Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Inducerade pluripotenta stamceller för utveckling av nya läkemedelsterapier för medfödda metabolismfel (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9 februari 2023 uppdaterad av: CENTOGENE GmbH Rostock

Inducerade pluripotenta stamceller för utveckling av nya läkemedelsterapier för medfödda metabolismfel, en internationell multicenterstudie

Mänskliga inducerade pluripotenta stamceller (iPSCs), omprogrammeras från somatiska celler som kan förnya sig själv på obestämd tid och producera olika typer av celler. De tillhandahåller mänskliga modellcellinjer för utveckling av särläkemedel. Det är målet med denna studie att definiera nya cellulära sjukdomsmodeller för medfödda metabolismfel, som möjliggör verktyg för både läkemedelsupptäckt och utveckling.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Rekrytering
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Kontakt:
          • Huma Cheema

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 månader till 50 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med ett medfödd metabolismfel

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Informerat samtycke erhålls från deltagaren eller från förälder/vårdnadshavare
  • Deltagaren är mellan 2 månader och 50 år
  • Diagnosen medfödd metabolism (IEM) är genetiskt bekräftad av Centogene
  • Deltagaren är en första gradens eller en andra gradens släkting till en individ med Inborn Error of Metabolism (IEM) genetiskt bekräftad av Centogene

Exklusions kriterier:

  • Oförmåga att ge informerat samtycke
  • Deltagaren är yngre än 2 månader eller äldre än 50 år
  • Diagnosen medfödd metabolism (IEM) är inte genetiskt bekräftad av Centogene och
  • Deltagaren är inte en första gradens eller en andra gradens släkting till en individ med Inborn Error of Metabolism (IEM) genetiskt bekräftad av Centogene
  • Tidigare inskriven i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med ett medfödd metabolismfel
Övrig: Hudbiopsi
Biopsi kommer att utföras med hjälp av stansbiopsi (diameter 2,5 mm) under lokalbedövning på en underarm. Hudbiopsien kommer att överföras till steril cellkultur Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1 % Penicillin 1 % Streptomycin 1 % Gentamycinmedium 10 % FBS.
Övrig: Uttag av blod

Blod kommer att samlas in i:

  • 1 x Etylene Diamine Tetraacetic Acid (EDTA)-rör (7,5 ml) - för ytterligare leukocytextraktion som är en potentiell backup för generering av nya iPS-cellinjer
  • 1 x citratfosfatdextrosadenin (CPDA)-rör (8,5 ml) - för generering av EBV-transformerade lymfoblastoidcellinjer
  • 1 x DBS-filterkort för torkad blodfläck, kallat CentoCard® - för bekräftande genetisk testning av kvalitetskontroll

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Generering av patientspecifika inducerade pluripotenta stamceller och sedan differentiera dem till neurala celler.
Tidsram: 1 dag
Att generera patientspecifika inducerade pluripotenta stamceller och sedan differentiera dem till neurala celler, eller annan specifik cell enligt Inborn Error of Metabolism, för att studera de felveckade proteinerna i endoplasmatiskt retikulum, deras roll i oöversatt proteinsvar och möjliga mekanismer för att skjuta de felveckade proteinerna till lysosomer.
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 augusti 2019

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 augusti 2024

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 augusti 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 augusti 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 september 2019

Första postat (FAKTISK)

20 september 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

10 februari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 februari 2023

Senast verifierad

1 februari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • iPSC-IEM-2019

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödda metabolismfel

  • Eva Morava-Kozicz
    Har inte rekryterat ännu
    AVTX-801 D-galaktostillskott i SLC35A2-CDG
    SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of Glycosylation
    Förenta staterna
  • Hospital Ruber Internacional
    Rekrytering
    Galaktostillskott för behandling av MOGHE (GATE)
    Refraktär epilepsi | SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of Glycosylation
    Spanien
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Har inte rekryterat ännu
    Att växa upp med det unga endokrina stödsystemet (YESS!) (YESS)
    Medfödd binjurehyperplasi | Hypogonadotropisk hypogonadism | Tillväxthormonbrist | Turnersyndrom | Addisons sjukdom | Klinefelters syndrom | Kombinerad hypofyshormonbrist | Androgen okänslighetssyndrom | Sköldkörteldysgenes
    Spanien, Storbritannien, Belgien, Nederländerna
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Rekrytering
    Att växa upp med sällsynta genetiska syndrom (GROW UR GENES)
    Störningar i sexuell utveckling | Medfödd binjurehyperplasi | Tuberös skleros | Kallmanns syndrom | Prader-Willis syndrom | Neurofibromatos | Retts syndrom | 22q11 deletionssyndrom | Turnersyndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfödd hypopituitarism | Cornelia de Langes... och andra villkor
    Nederländerna
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Aktiv, inte rekryterande
    LeukoSEQ: Helgenomsekvensering som ett första linjens diagnostiskt verktyg för leukodystrofier
    Mukopolysackaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos | Zellwegers syndrom och andra villkor
    Förenta staterna
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)
    Mukopolysackaridoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos och andra villkor
    Förenta staterna
  • UK Kidney Association
    Rekrytering
    Nationella registret för sällsynta njursjukdomar (RaDaR)
    Vaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkor
    Storbritannien
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien

Kliniska prövningar på Hudbiopsi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera