Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Indusoidut pluripotentit kantasolut uusien lääkehoitojen kehittämiseen synnynnäisiin aineenvaihduntavirheisiin (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

torstai 9. helmikuuta 2023 päivittänyt: CENTOGENE GmbH Rostock

Indusoidut pluripotentit kantasolut uusien lääkehoitojen kehittämiseen synnynnäisiin aineenvaihduntavirheisiin, kansainvälinen monikeskustutkimus

Ihmisen indusoimat pluripotentit kantasolut (iPSC:t) ohjelmoidaan uudelleen somaattisista soluista, jotka voivat uusiutua loputtomiin ja tuottaa erilaisia ​​soluja. Ne tarjoavat ihmisen mallisolulinjoja harvinaislääkkeiden kehittämiseen. Tämän tutkimuksen tavoitteena on määritellä uusia solusairauksien malleja synnynnäisille aineenvaihduntavirheille, jotka mahdollistavat työkalujen sekä lääkekehityksen että -kehityksen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Rekrytointi
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Ottaa yhteyttä:
          • Huma Cheema

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 kuukautta - 50 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on synnynnäinen aineenvaihduntavirhe

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta
  • Osallistujan ikä on 2 kuukaudesta 50 vuoteen
  • Centogene vahvistaa geneettisesti synnynnäisen aineenvaihduntavirheen (IEM) diagnoosin
  • Osallistuja on ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen yksilölle, jolla on Centogenen geneettisesti vahvistama synnynnäinen aineenvaihduntavirhe (IEM)

Poissulkemiskriteerit:

  • Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
  • Osallistuja on alle 2 kuukauden ikäinen tai yli 50-vuotias
  • Centogene ei vahvista geneettisesti synnynnäisen aineenvaihduntavirheen (IEM) diagnoosia.
  • Osallistuja ei ole Centogenen geneettisesti vahvistaman synnynnäisen aineenvaihduntavirheen (IEM) ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen
  • Aiemmin ilmoittautunut tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Osallistujat, joilla on synnynnäinen aineenvaihduntavirhe
Muut: Ihon biopsia
Biopsia tehdään lävistysbiopsialla (halkaisija 2,5 mm) paikallispuudutuksessa kyynärvarresta. Ihobiopsia siirretään steriiliin soluviljelmään Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1 % penisilliini 1 % streptomysiini 1 % gentamysiinielatusaine 10 % FBS.
Muut: Veren poisto

Veri kerätään:

  • 1 x etyleenidiamiinitetraetikkahappo (EDTA) -putki (7,5 ml) - lisäleukosyyttien uuttamiseen, jotka ovat mahdollinen varmuuskopio uusien iPS-solulinjojen luomiselle
  • 1 x sitraattifosfaattidekstroosiadeniini (CPDA) -putki (8,5 ml) - EBV-transformoitujen lymfoblastoidisolulinjojen luomiseen
  • 1 x Dried Blood Spot DBS-suodatinkortti, nimeltään CentoCard® - laadunvalvontaa vahvistavaan geneettiseen testaukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaskohtaisten indusoitujen pluripotenttien kantasolujen luominen ja niiden erottaminen hermosoluiksi.
Aikaikkuna: 1 päivä
Potilasspesifisten indusoitujen pluripotenttien kantasolujen tuottaminen ja niiden eriyttäminen hermosoluiksi tai muuksi spesifiseksi soluksi synnynnäisen aineenvaihduntavirheen mukaisesti, endoplasmisen retikulumin väärin laskostuneiden proteiinien tutkimiseksi, niiden roolin translatoitumattomassa proteiinivasteessa ja mahdollisia sukkulamekanismeja väärin laskostuneet proteiinit lysosomeiksi.
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

CENTOGENE GmbH Rostock

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Torstai 1. elokuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Torstai 1. elokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Torstai 1. elokuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 23. elokuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Perjantai 20. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 10. helmikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. helmikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. helmikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • iPSC-IEM-2019

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ihon biopsia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uganda

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa