此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

非典型三肽基肽酶 1 酶缺乏症患者的纵向评估

2026年4月2日更新者：Children's Hospital of Orange County

非典型三肽基肽酶 1 酶缺乏症（2 型神经元蜡样脂褐素沉积症）患者的纵向评估

本研究的目的是收集有关 2 型非典型神经元蜡样脂褐素沉积症（也称为 aTPP1 或非典型三肽基肽酶缺乏症）患者可能出现的症状以及这些症状随时间变化的信息。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

本研究旨在通过纵向多学科评估来描述非典型 TPP1 缺陷患者的自然史。

将对入组的 aTPP1 缺陷患者定期进行多方面的临床、实验室、影像学和诊断评估，并在三年的纵向期内进行整理和分析。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- California
  - Orange、California、美国、92868
    - Children's Hospital of Orange County

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

4年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

任何有记录的 TPP1 酶缺乏症或 TPP1 序列变异并在 4 岁后出现首发症状的患者

描述

纳入标准：

任何有记录的 TPP1 酶缺陷或 TPP1 序列变异的患者
4 岁后首次出现症状
父母提供知情同意书；儿童同意书（如有必要）

排除标准：

任何患有“典型”TPP1 缺陷的患者（在 4 岁之前出现首发症状）
研究者评估患者不适合参加研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
CLN2 疾病严重程度评分大体时间：在基线和之后每 3 个月，最多 3 年	修改后的汉堡评定量表。评定量表包括两个领域（运动功能、语言）。在每个领域内，分配从 0 到 3 的分数，并通过将最终评级的领域分数相加来计算总分，最终评级为 0（严重受损）到 6（正常）。	在基线和之后每 3 个月，最多 3 年
视网膜电图 (ERG) 大体时间：在基线和之后每 6 个月，最多 3 年	将执行标准 ERG 以测量内部和外部光感受器层的视锥细胞和视杆细胞的功能，其振幅在典型的 TPP1 缺陷中通常会降低。	在基线和之后每 6 个月，最多 3 年
光学相干断层扫描 (OCT) 大体时间：在基线和之后每 6 个月，最多 3 年	OCT 是一种非侵入性的定量测量内外感光层厚度的方法。	在基线和之后每 6 个月，最多 3 年
步态评估大体时间：在基线和之后每 6 个月，最多 3 年	步态评估是利用应用于参与者衣服的红外传感器获得的，包括步行速度、节奏、摆动阶段、步幅长度和时间、步行基础宽度、站立阶段和双肢支撑阶段的收集。	在基线和之后每 6 个月，最多 3 年
脑磁共振成像 (MRI) 大体时间：在基线和之后每 12 个月，最多 3 年	将获取造影前/造影后图像以进行体积研究和白质评估。	在基线和之后每 12 个月，最多 3 年
脑电图 (EEG) 大体时间：在基线和之后每 12 个月，最多 3 年	将获得脑电图并分析可能因 TPP1 缺陷而特有的变化。评估背景活动，轻度/中度/重度年龄减缓。	在基线和之后每 12 个月，最多 3 年
脑电图 (EEG) 大体时间：在基线和之后每 12 个月，最多 3 年	将获得脑电图并分析可能因 TPP1 缺陷而特有的变化。发作间期放电：位置、局灶性/全身性、放电负荷。	在基线和之后每 12 个月，最多 3 年
脑电图 (EEG) 大体时间：在基线和之后每 12 个月，最多 3 年	癫痫发作。	在基线和之后每 12 个月，最多 3 年
脑电图 (EEG) 大体时间：在基线和之后每 12 个月，最多 3 年	光阵发性反应：存在/不存在	在基线和之后每 12 个月，最多 3 年
认知评估，韦氏儿童智力量表第 4 版 (WISC-IV) 大体时间：在基线和之后每 12 个月，最多 3 年	WISC-IV 将生成全面的智商和五个主要指标分数：语言理解、视觉空间、流畅推理、工作记忆和处理速度。 WAIS-IV 是通过对每个子测试的原始分数求和来评分的；然后将每个原始子测试分数转换为比例分数。然后将它们组合起来创建一个完整的智商指数分数。考生还将获得一般能力指数 (GAI) 的分数。	在基线和之后每 12 个月，最多 3 年
脑脊液检测大体时间：在基线和之后每 3 个月，最多 3 年	剩余 CSF 的标准实验室测试和生物银行/储存（如果进行酶替代，则通过 Ommaya；如果不进行酶替代，则通过腰椎穿刺）	在基线和之后每 3 个月，最多 3 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Children's Hospital of Orange County

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年11月1日

初级完成 (估计的)

2026年12月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2019年7月22日

首先提交符合 QC 标准的

2019年9月18日

首次发布 (实际的)

2019年9月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月2日

最后验证

2026年3月1日