Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale beoordeling van patiënten met atypische tripeptidylpeptidase 1-enzymdeficiëntie

2 april 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Orange County

Longitudinale beoordeling van patiënten met atypische tripeptidylpeptidase 1-enzymdeficiëntie (neuronale ceroïdlipofuscinose type 2)

Het doel van deze studie is om informatie te verzamelen over de mogelijke symptomen die patiënten met atypische neuronale ceroid lipofuscinose type 2 (ook bekend als aTPP1 of atypische tripeptidylpeptidasedeficiëntie) hebben en hoe deze in de loop van de tijd veranderen.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie heeft tot doel de natuurlijke geschiedenis van patiënten met atypische TPP1-deficiëntie te karakteriseren via longitudinale multidisciplinaire beoordelingen.

Veelzijdige klinische, laboratorium-, beeldvormings- en diagnostische beoordelingen zullen met regelmatige tussenpozen worden uitgevoerd bij ingeschreven patiënten met aTPP1-deficiëntie, verzameld en geanalyseerd over een longitudinale periode van drie jaar.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

5

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Orange, California, Verenigde Staten, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Elke patiënt met gedocumenteerde TPP1-enzymatische deficiëntie of TPP1-sequentievarianten met aanvang van het eerste symptoom na de leeftijd van 4 jaar

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke patiënt met gedocumenteerde TPP1-enzymatische deficiëntie of TPP1-sequentievarianten
  • Begin van het eerste symptoom na de leeftijd van 4 jaar
  • Ouderlijke verstrekking van geïnformeerde toestemming; instemmingsverklaring kind (indien nodig)

Uitsluitingscriteria:

  • Elke patiënt met "klassieke" TPP1-deficiëntie (begin van het eerste symptoom vóór de leeftijd van 4 jaar)
  • Onderzoeker oordeelt dat patiënt geen geschikte kandidaat is om aan het onderzoek deel te nemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CLN2 Ziekte-ernstscore
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 3 maanden, tot 3 jaar
Gewijzigde beoordelingsschaal van Hamburg. De beoordelingsschaal bestaat uit twee domeinen (motoriek, taal). Binnen elk domein wordt een score van 0 tot 3 toegekend en de algemene scores worden berekend door de domeinscores voor de uiteindelijke beoordeling van 0 (ernstig beperkt) tot 6 (normaal) op te tellen.
Bij baseline en daarna elke 3 maanden, tot 3 jaar
Elektroretinogram (ERG)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 6 maanden, tot 3 jaar
Standaard ERG zal worden uitgevoerd om de functie van kegeltjes en staafjes van de binnenste en buitenste fotoreceptorlagen te meten, waarvan de amplitudes typisch verlaagd zijn bij klassieke TPP1-deficiëntie.
Bij baseline en daarna elke 6 maanden, tot 3 jaar
Optische coherentietomografie (OCT)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 6 maanden, tot 3 jaar
OCT is een niet-invasieve, kwantitatieve meting van de dikte van de binnenste en buitenste fotoreceptorlaag.
Bij baseline en daarna elke 6 maanden, tot 3 jaar
Gang beoordeling
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 6 maanden, tot 3 jaar
Loopbeoordeling wordt verkregen met behulp van infraroodsensoren die op de kleding van de deelnemer worden aangebracht en omvat het verzamelen van loopsnelheid, cadans, zwaaifase, paslengte en -tijd, loopbasisbreedte, standfase en ondersteuningsfase voor dubbele ledematen.
Bij baseline en daarna elke 6 maanden, tot 3 jaar
Hersenen Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Pre/post-contrastbeelden zullen worden verkregen om volumetrische studies en beoordeling van witte stof uit te voeren.
Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Elektro-encefalografie (EEG)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
EEG zal worden verkregen en geanalyseerd op veranderingen die kenmerkend kunnen zijn voor TPP1-deficiëntie. Evaluatie van achtergrondactiviteit, milde/matige/ernstige vertraging voor leeftijd.
Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Elektro-encefalografie (EEG)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
EEG zal worden verkregen en geanalyseerd op veranderingen die kenmerkend kunnen zijn voor TPP1-deficiëntie. Interictale ontladingen: locatie, focaal/gegeneraliseerd, ontladingsbelasting.
Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Elektro-encefalografie (EEG)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Aanvallen.
Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Elektro-encefalografie (EEG)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Fotoparoxysmale respons: aanwezig/afwezig
Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
Cognitieve beoordeling, Wechsler Intelligence Scale for Children versie 4 (WISC-IV)
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
WISC-IV genereert een volledige schaal van intelligentiequotiënt en vijf primaire indexscores: verbaal begrip, visueel ruimtelijk, vloeiend redeneren, werkgeheugen en verwerkingssnelheid. De WAIS-IV wordt gescoord door de ruwe scores voor elke subtest op te tellen; elke ruwe subtestscore wordt vervolgens omgezet in een geschaalde score. Ze worden vervolgens gecombineerd om een ​​IQ Index-score op volledige schaal te creëren. Testpersonen krijgen ook een score op de General Ability Index (GAI).
Bij baseline en daarna elke 12 maanden, tot 3 jaar
CSF-testen
Tijdsspanne: Bij baseline en daarna elke 3 maanden, tot 3 jaar
Standaard laboratoriumtests en biobanking / opslag van overgebleven CSF (via Ommaya indien enzymvervanging; via lumbaalpunctie indien geen enzymvervanging)
Bij baseline en daarna elke 3 maanden, tot 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 juli 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 september 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 september 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 april 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 190219

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neuronale Ceroid-Lipofuscinoses

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Norway

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren