Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální hodnocení pacientů s atypickým deficitem enzymu tripeptidylpeptidázy 1

15. února 2024 aktualizováno: Children's Hospital of Orange County

Podélné hodnocení pacientů s atypickým deficitem enzymu tripeptidylpeptidázy 1 (neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2)

Účelem této studie je shromáždit informace o možných příznacích, které mají pacienti s atypickou neuronální ceroidní lipofuscinózou typu 2 (také známou jako aTPP1 nebo atypický deficit tripeptidylpeptidázy) a jak se mění v průběhu času.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie si klade za cíl charakterizovat přirozenou historii pacientů s atypickým deficitem TPP1 prostřednictvím longitudinálních multidisciplinárních hodnocení.

Mnohostranná klinická, laboratorní, zobrazovací a diagnostická hodnocení budou prováděna v pravidelných intervalech u zařazených pacientů s deficitem aTPP1, shromážděna a analyzována v průběhu tříletého dlouhodobého období.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

5

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jakýkoli pacient s dokumentovaným enzymatickým deficitem TPP1 nebo variantami sekvence TPP1 s nástupem prvního příznaku po 4 letech věku

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jakýkoli pacient s dokumentovaným enzymatickým deficitem TPP1 nebo variantami sekvence TPP1
  • Nástup prvních příznaků po 4 letech věku
  • Poskytování informovaného souhlasu rodiči; poskytnutí souhlasu dítětem (je-li to nutné)

Kritéria vyloučení:

  • Každý pacient s „klasickým“ nedostatkem TPP1 (nástup prvních příznaků před 4 lety věku)
  • Hodnocení zkoušejícího, že pacient není vhodným kandidátem pro účast ve studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení závažnosti onemocnění CLN2
Časové okno: Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let
Upravená hamburská ratingová stupnice. Hodnotící škála se skládá ze dvou oblastí (motorické funkce, jazyk). V rámci každé domény je přiděleno skóre od 0 do 3 a celkové skóre se vypočítá sečtením skóre domény pro konečné hodnocení od 0 (těžce postižené) do 6 (normální).
Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let
Elektroretinogram (ERG)
Časové okno: Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Standardní ERG bude provedeno k měření funkce čípků a tyčinek vnitřní a vnější vrstvy fotoreceptorů, jejichž amplitudy jsou typicky sníženy při klasickém deficitu TPP1.
Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Optická koherenční tomografie (OCT)
Časové okno: Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
OCT je neinvazivní, kvantitativní měření tloušťky vnitřní a vnější vrstvy fotoreceptorů.
Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Hodnocení chůze
Časové okno: Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Hodnocení chůze se získává pomocí infračervených senzorů aplikovaných na oděv účastníka a bude zahrnovat sběr rychlosti chůze, kadence, fáze švihu, délky a času kroku, šířky základny chůze, fáze postoje a fáze dvojité podpory končetin.
Na začátku a každých 6 měsíců poté, až do 3 let
Magnetická rezonance mozku (MRI)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
K provedení volumetrických studií a posouzení bílé hmoty budou pořízeny snímky před/po kontrastu.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
EEG bude získáno a analyzováno na změny, které mohou být charakteristické pro nedostatek TPP1. Hodnocení aktivity pozadí, mírné/střední/těžké zpomalení vzhledem k věku.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
EEG bude získáno a analyzováno na změny, které mohou být charakteristické pro nedostatek TPP1. Interiktální výboje: lokalizace, fokální/generalizované, výbojová zátěž.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Záchvaty.
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Fotoparoxysmální odpověď: přítomná/nepřítomná
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
Kognitivní hodnocení, Wechslerova inteligenční škála pro děti verze 4 (WISC-IV)
Časové okno: Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
WISC-IV vygeneruje celou škálu inteligenčního kvocientu a pět primárních indexových skóre: Verbal Comprehension, Visual Spatial, Fluid Reasoning, Working Memory a Processing Speed. WAIS-IV se hodnotí sečtením hrubých skóre pro každý dílčí test; každé hrubé skóre dílčího testu je poté převedeno na škálované skóre. Poté se spojí a vytvoří skóre Full Scale IQ Index. Účastníci testu také získají skóre v indexu obecné schopnosti (GAI).
Na začátku a každých 12 měsíců poté, až do 3 let
CSF testování
Časové okno: Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let
Standardní laboratorní testování a biobanka / uchovávání zbývajícího CSF ​​(přes Ommaya, pokud je na enzymové substituci; prostřednictvím lumbální punkce, pokud není na enzymové substituci)
Na začátku a každé 3 měsíce poté, až do 3 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Orange County

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

23. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 190219

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neuronální ceroidní lipofuscinózy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritius

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit