Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Valutazione longitudinale dei pazienti con deficit di enzima tripeptidil peptidasi 1 atipico

2 aprile 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Orange County

Valutazione longitudinale dei pazienti con deficit enzimatico atipico di tripeptidil peptidasi 1 (ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2)

Lo scopo di questo studio è quello di raccogliere informazioni sui possibili sintomi che hanno i pazienti con ceroidolipofuscinosi neuronale atipica di tipo 2 (noto anche come aTPP1 o deficit atipico di tripeptidil peptidasi) e come cambiano nel tempo.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio mira a caratterizzare la storia naturale dei pazienti con deficit atipico di TPP1 attraverso valutazioni multidisciplinari longitudinali.

Verranno eseguite valutazioni cliniche, di laboratorio, di imaging e diagnostiche multiformi a intervalli regolari sui pazienti con deficit di aTPP1 arruolati, raccolti e analizzati per un periodo longitudinale di tre anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

5

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Qualsiasi paziente con deficit enzimatico documentato di TPP1 o varianti di sequenza di TPP1 con insorgenza del primo sintomo dopo i 4 anni di età

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Qualsiasi paziente con deficit enzimatico TPP1 documentato o varianti di sequenza TPP1
  • Insorgenza del primo sintomo dopo i 4 anni di età
  • Fornitura del consenso informato da parte dei genitori; assenso del figlio (se necessario)

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi paziente con deficit "classico" di TPP1 (insorgenza del primo sintomo prima dei 4 anni di età)
  • Valutazione dello sperimentatore secondo cui il paziente non è un candidato idoneo a partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio di gravità della malattia CLN2
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 3 mesi, fino a 3 anni
Scala di valutazione di Amburgo modificata. La scala di valutazione è composta da due domini (funzione motoria, linguaggio). All'interno di ogni dominio, viene assegnato un punteggio da 0 a 3 e i punteggi complessivi vengono calcolati sommando i punteggi del dominio per la valutazione finale da 0 (gravemente compromessa) a 6 (normale).
Al basale e successivamente ogni 3 mesi, fino a 3 anni
Elettroretinogramma (ERG)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 6 mesi, fino a 3 anni
L'ERG standard verrà eseguito per misurare la funzione dei coni e dei bastoncelli degli strati interni ed esterni dei fotorecettori le cui ampiezze sono tipicamente ridotte nel deficit classico di TPP1.
Al basale e successivamente ogni 6 mesi, fino a 3 anni
Tomografia a coerenza ottica (OCT)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 6 mesi, fino a 3 anni
L'OCT è una misurazione quantitativa non invasiva degli spessori degli strati di fotorecettori interni ed esterni.
Al basale e successivamente ogni 6 mesi, fino a 3 anni
Valutazione dell'andatura
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 6 mesi, fino a 3 anni
La valutazione dell'andatura viene acquisita utilizzando sensori a infrarossi applicati all'abbigliamento del partecipante e includerà la raccolta di velocità di camminata, cadenza, fase di oscillazione, lunghezza e tempo del passo, larghezza della base di camminata, fase di appoggio e fase di supporto a doppio arto.
Al basale e successivamente ogni 6 mesi, fino a 3 anni
Risonanza magnetica cerebrale (MRI)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Saranno acquisite immagini pre/post-contrasto per eseguire studi volumetrici e valutazione della sostanza bianca.
Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Elettroencefalografia (EEG)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
L'EEG sarà ottenuto e analizzato per i cambiamenti che possono essere distintivi per il deficit di TPP1. Valutazione dell'attività di fondo, rallentamento lieve/moderato/grave per l'età.
Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Elettroencefalografia (EEG)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
L'EEG sarà ottenuto e analizzato per i cambiamenti che possono essere distintivi per il deficit di TPP1. Scariche interictali: sede, focale/generalizzata, carico di scarica.
Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Elettroencefalografia (EEG)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Convulsioni.
Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Elettroencefalografia (EEG)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Risposta fotoparossistica: presente/assente
Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Valutazione cognitiva, Wechsler Intelligence Scale for Children versione 4 (WISC-IV)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
WISC-IV genererà una scala completa di quoziente di intelligenza e cinque punteggi di indice primari: comprensione verbale, spazio visivo, ragionamento fluido, memoria di lavoro e velocità di elaborazione. Il WAIS-IV viene valutato sommando i punteggi grezzi per ogni subtest; ogni punteggio subtest grezzo viene quindi convertito in un punteggio in scala. Vengono quindi combinati per creare un punteggio dell'indice QI su scala completa. Ai partecipanti al test verrà inoltre assegnato un punteggio sull'indice di abilità generale (GAI).
Al basale e successivamente ogni 12 mesi, fino a 3 anni
Test CSF
Lasso di tempo: Al basale e successivamente ogni 3 mesi, fino a 3 anni
Test di laboratorio standard e biobanche/conservazione del liquido cerebrospinale rimanente (tramite Ommaya se in sostituzione enzimatica; tramite puntura lombare se non in sostituzione enzimatica)
Al basale e successivamente ogni 3 mesi, fino a 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2019

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

23 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 aprile 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 190219

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Ceroidolipofuscinosi neuronali

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi