비정형 Tripeptidyl Peptidase 1 효소 결핍 환자의 종단 평가
2024년 2월 15일 업데이트: Children's Hospital of Orange County
비정형 Tripeptidyl Peptidase 1 효소 결핍증(신경세로이드 리포푸스증 2형) 환자의 종단 평가
이 연구의 목적은 aTPP1 또는 비정형 트리펩티딜 펩티다아제 결핍증이라고도 알려진 비정형 신경 세로이드 리포푸스증 2형 환자가 가질 수 있는 증상과 시간이 지남에 따라 어떻게 변화하는지에 대한 정보를 수집하는 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
이 연구는 종단적 종합 평가를 통해 비정형 TPP1 결핍 환자의 자연사를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
등록된 aTPP1 결핍 환자에 대해 정기적인 간격으로 다면적인 임상, 실험실, 이미징 및 진단 평가를 수행하고, 수집하고, 3년 종단 기간 동안 분석합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
5
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Orange, California, 미국, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
문서화된 TPP1 효소 결핍 또는 4세 이후 첫 증상이 시작된 TPP1 서열 변이가 있는 모든 환자
설명
포함 기준:
- 문서화된 TPP1 효소 결핍 또는 TPP1 서열 변이가 있는 모든 환자
- 4세 이후 첫 증상 시작
- 정보에 입각한 동의에 대한 부모의 제공 자녀의 동의 제공(필요한 경우)
제외 기준:
- "고전적" TPP1 결핍이 있는 모든 환자(4세 이전에 첫 증상이 시작됨)
- 환자가 연구에 참여하기에 적합한 후보가 아니라는 조사자 평가
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CLN2 질병 심각도 점수
기간: 기준선과 이후 3개월마다 최대 3년
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수정된 함부르크 등급 척도.
평가 척도는 두 가지 영역(운동 기능, 언어)으로 구성됩니다.
각 영역 내에서 0에서 3까지의 점수가 할당되고 전체 점수는 0(심각한 장애)에서 6(정상)의 최종 등급에 대한 영역 점수를 합산하여 계산됩니다.
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기준선과 이후 3개월마다 최대 3년
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망막전도도(ERG)
기간: 기준선과 이후 6개월마다 최대 3년
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표준 ERG는 진폭이 일반적으로 고전적인 TPP1 결핍에서 감소하는 내부 및 외부 광수용체 층의 원뿔 및 막대의 기능을 측정하기 위해 수행됩니다.
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기준선과 이후 6개월마다 최대 3년
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OCT(광간섭단층촬영)
기간: 기준선과 이후 6개월마다 최대 3년
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OCT는 내부 및 외부 광수용체 층 두께의 비침습적 정량 측정입니다.
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기준선과 이후 6개월마다 최대 3년
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보행 평가
기간: 기준선과 이후 6개월마다 최대 3년
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보행 평가는 참가자의 의복에 적용된 적외선 센서를 사용하여 획득하며 보행 속도, 케이던스, 스윙 단계, 보폭 길이 및 시간, 보행 기준 폭, 입각기 및 이중 사지 지지 단계의 수집을 포함합니다.
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기준선과 이후 6개월마다 최대 3년
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뇌 자기공명영상(MRI)
기간: 기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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조영 전/후 이미지를 획득하여 용적 연구 및 백질 평가를 수행합니다.
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기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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뇌파 검사(EEG)
기간: 기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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EEG를 획득하고 TPP1 결핍에 대해 특징적인 변화에 대해 분석합니다.
배경 활동의 평가, 나이에 대한 경증/중등도/심각한 둔화.
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기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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뇌파 검사(EEG)
기간: 기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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EEG를 획득하고 TPP1 결핍에 대해 특징적인 변화에 대해 분석합니다.
간질 방전: 위치, 초점/일반화, 방전 부담.
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기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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뇌파 검사(EEG)
기간: 기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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발작.
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기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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뇌파 검사(EEG)
기간: 기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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광발작 반응: 있음/없음
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기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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인지 평가, 아동용 웩슬러 지능 척도 버전 4(WISC-IV)
기간: 기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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WISC-IV는 언어 이해, 시각적 공간, 유동적 추론, 작업 기억 및 처리 속도의 전체 지능 지수와 5가지 기본 지수 점수를 생성합니다.
WAIS-IV는 각 하위 테스트의 원 점수를 합산하여 채점합니다. 그런 다음 각 원시 하위 테스트 점수는 환산 점수로 변환됩니다.
그런 다음 결합되어 풀 스케일 IQ 지수 점수를 생성합니다.
응시자는 일반 능력 지수(GAI)에 대한 점수도 받게 됩니다.
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기준선과 이후 12개월마다 최대 3년
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CSF 테스트
기간: 기준선과 이후 3개월마다 최대 3년
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표준 실험실 테스트 및 바이오뱅킹/남은 CSF 저장(효소 대체의 경우 Ommaya를 통해, 효소 대체가 아닌 경우 요추 천자를 통해)
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기준선과 이후 3개월마다 최대 3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 7월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 9월 18일
처음 게시됨 (실제)
2019년 9월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 15일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 190219
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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