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Längsschnittbeurteilung von Patienten mit atypischem Tripeptidyl-Peptidase-1-Enzymmangel

2. April 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Orange County

Längsschnittbeurteilung von Patienten mit atypischem Tripeptidyl-Peptidase-1-Enzymmangel (neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2).

Der Zweck dieser Studie ist es, Informationen über die möglichen Symptome zu sammeln, die Patienten mit atypischer neuronaler Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (auch bekannt als aTPP1 oder atypischer Tripeptidylpeptidase-Mangel) haben und wie sie sich im Laufe der Zeit verändern.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf von Patienten mit atypischem TPP1-Mangel durch multidisziplinäre Längsschnittuntersuchungen zu charakterisieren.

Vielfältige klinische, labortechnische, bildgebende und diagnostische Untersuchungen werden in regelmäßigen Abständen bei eingeschriebenen Patienten mit aTPP1-Mangel durchgeführt, gesammelt und über einen Längsschnittzeitraum von drei Jahren analysiert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

5

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jeder Patient mit dokumentiertem TPP1-Enzymmangel oder TPP1-Sequenzvarianten mit Auftreten der ersten Symptome nach dem 4. Lebensjahr

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jeder Patient mit dokumentiertem TPP1-Enzymmangel oder TPP1-Sequenzvarianten
  • Auftreten der ersten Symptome nach 4 Jahren
  • Bereitstellung einer informierten Zustimmung durch die Eltern; Einverständniserklärung des Kindes (falls erforderlich)

Ausschlusskriterien:

  • Jeder Patient mit „klassischem“ TPP1-Mangel (Beginn des ersten Symptoms vor dem 4. Lebensjahr)
  • Beurteilung des Prüfarztes, dass der Patient kein geeigneter Kandidat für die Teilnahme an der Studie ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung des Schweregrads der CLN2-Krankheit
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 3 Monate bis zu 3 Jahren
Modifizierte Hamburger Bewertungsskala. Die Bewertungsskala besteht aus zwei Bereichen (Motorik, Sprache). Innerhalb jeder Domäne wird eine Punktzahl von 0 bis 3 vergeben und die Gesamtpunktzahl wird berechnet, indem die Punktzahlen der Domäne für die Endbewertung von 0 (stark beeinträchtigt) bis 6 (normal) summiert werden.
Zu Studienbeginn und danach alle 3 Monate bis zu 3 Jahren
Elektroretinogramm (ERG)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 6 Monate bis zu 3 Jahren
Standard-ERG wird durchgeführt, um die Funktion von Zapfen und Stäbchen der inneren und äußeren Photorezeptorschichten zu messen, deren Amplituden typischerweise bei klassischem TPP1-Mangel verringert sind.
Zu Studienbeginn und danach alle 6 Monate bis zu 3 Jahren
Optische Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 6 Monate bis zu 3 Jahren
OCT ist eine nicht-invasive, quantitative Messung der Dicke der inneren und äußeren Photorezeptorschicht.
Zu Studienbeginn und danach alle 6 Monate bis zu 3 Jahren
Gangbeurteilung
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 6 Monate bis zu 3 Jahren
Die Gangbewertung wird unter Verwendung von Infrarotsensoren erfasst, die an der Kleidung des Teilnehmers angebracht sind, und umfasst die Erfassung von Gehgeschwindigkeit, Trittfrequenz, Schwungphase, Schrittlänge und -zeit, Grundbreite des Gehens, Standphase und Doppelstützphase.
Zu Studienbeginn und danach alle 6 Monate bis zu 3 Jahren
Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Prä-/Post-Kontrastbilder werden erfasst, um volumetrische Studien und die Beurteilung der weißen Substanz durchzuführen.
Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Elektroenzephalographie (EEG)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Ein EEG wird erhalten und auf Veränderungen analysiert, die für einen TPP1-Mangel charakteristisch sein können. Bewertung der Hintergrundaktivität, leichte/mäßige/schwere Verlangsamung für das Alter.
Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Elektroenzephalographie (EEG)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Ein EEG wird erhalten und auf Veränderungen analysiert, die für einen TPP1-Mangel charakteristisch sein können. Interiktale Entladungen: Ort, fokal/generalisiert, Entladungslast.
Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Elektroenzephalographie (EEG)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Krampfanfälle.
Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Elektroenzephalographie (EEG)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Photoparoxysmale Reaktion: vorhanden/nicht vorhanden
Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
Kognitive Bewertung, Wechsler-Intelligenzskala für Kinder, Version 4 (WISC-IV)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
WISC-IV generiert eine vollständige Skala des Intelligenzquotienten und fünf primäre Indexwerte: Sprachverständnis, visuelles räumliches Verständnis, fließendes Denken, Arbeitsgedächtnis und Verarbeitungsgeschwindigkeit. Der WAIS-IV wird durch Summieren der Rohwerte für jeden Untertest bewertet; Jede rohe Untertestpunktzahl wird dann in eine skalierte Punktzahl umgewandelt. Sie werden dann kombiniert, um einen Full Scale IQ Index Score zu erstellen. Testteilnehmer erhalten auch eine Punktzahl auf dem General Ability Index (GAI).
Zu Studienbeginn und danach alle 12 Monate bis zu 3 Jahre
CSF-Test
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und danach alle 3 Monate bis zu 3 Jahren
Standard-Labortests und Biobanking / Aufbewahrung des verbleibenden Liquors (über Ommaya, wenn Enzymersatz; über Lumbalpunktion, wenn kein Enzymersatz)
Zu Studienbeginn und danach alle 3 Monate bis zu 3 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2019

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Juli 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 190219

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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