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Avaliação longitudinal de pacientes com deficiência da enzima tripeptidil peptidase 1 atípica

15 de fevereiro de 2024 atualizado por: Children's Hospital of Orange County

Avaliação longitudinal de pacientes com deficiência atípica da enzima tripeptidil peptidase 1 (lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2)

O objetivo deste estudo é reunir informações sobre os possíveis sintomas que os pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal atípica tipo 2 (também conhecida como aTPP1 ou deficiência atípica de tripeptidil peptidase) apresentam e como eles mudam ao longo do tempo.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Descrição detalhada

Este estudo visa caracterizar a história natural de pacientes com deficiência atípica de TPP1 por meio de avaliações multidisciplinares longitudinais.

Avaliações multifacetadas clínicas, laboratoriais, de imagem e de diagnóstico serão realizadas em intervalos regulares em pacientes com deficiência de aTPP1 inscritos, agrupados e analisados ​​ao longo de um período longitudinal de três anos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

5

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Qualquer paciente com deficiência enzimática TPP1 documentada ou variantes da sequência TPP1 com início do primeiro sintoma após os 4 anos de idade

Descrição

Critério de inclusão:

  • Qualquer paciente com deficiência enzimática TPP1 documentada ou variantes da sequência TPP1
  • Início do primeiro sintoma após os 4 anos de idade
  • Fornecimento de consentimento informado pelos pais; prestação de consentimento à criança (se necessário)

Critério de exclusão:

  • Qualquer paciente com deficiência "Clássica" de TPP1 (início do primeiro sintoma antes dos 4 anos de idade)
  • Avaliação do investigador de que o paciente não é um candidato adequado para participar do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pontuação de gravidade da doença CLN2
Prazo: No início do estudo e a cada 3 meses depois, até 3 anos
Escala de Avaliação de Hamburgo Modificada. A escala de classificação consiste em dois domínios (função motora, linguagem). Dentro de cada domínio, uma pontuação de 0 a 3 é atribuída e as pontuações gerais são calculadas pela soma das pontuações dos domínios para a classificação final de 0 (gravemente prejudicado) a 6 (normal).
No início do estudo e a cada 3 meses depois, até 3 anos
Eletrorretinograma (ERG)
Prazo: No início do estudo e a cada 6 meses depois, até 3 anos
O ERG padrão será realizado para medir a função dos cones e bastonetes das camadas interna e externa dos fotorreceptores, cujas amplitudes são tipicamente diminuídas na deficiência clássica de TPP1.
No início do estudo e a cada 6 meses depois, até 3 anos
Tomografia de Coerência Óptica (OCT)
Prazo: No início do estudo e a cada 6 meses depois, até 3 anos
A OCT é uma medida quantitativa não invasiva das espessuras das camadas interna e externa dos fotorreceptores.
No início do estudo e a cada 6 meses depois, até 3 anos
Avaliação da marcha
Prazo: No início do estudo e a cada 6 meses depois, até 3 anos
A avaliação da marcha é adquirida utilizando sensores infravermelhos aplicados às roupas do participante e incluirá a coleta de velocidade de caminhada, cadência, fase de balanço, comprimento e tempo da passada, largura da base da caminhada, fase de apoio e fase de suporte de membros duplos.
No início do estudo e a cada 6 meses depois, até 3 anos
Ressonância Magnética Cerebral (MRI)
Prazo: No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Imagens pré/pós-contraste serão adquiridas para realização de estudos volumétricos e avaliação da substância branca.
No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Eletroencefalografia (EEG)
Prazo: No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
O EEG será obtido e analisado quanto a alterações que possam ser distintivas da deficiência de TPP1. Avaliação da atividade de fundo, lentidão leve/moderada/grave para a idade.
No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Eletroencefalografia (EEG)
Prazo: No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
O EEG será obtido e analisado quanto a alterações que possam ser distintivas da deficiência de TPP1. Descargas interictais: localização, focal/generalizada, carga de descarga.
No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Eletroencefalografia (EEG)
Prazo: No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Convulsões.
No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Eletroencefalografia (EEG)
Prazo: No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Resposta fotoparoxística: presente/ausente
No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Avaliação Cognitiva, Escala Wechsler de Inteligência para Crianças versão 4 (WISC-IV)
Prazo: No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
O WISC-IV gerará uma escala completa de quociente de inteligência e cinco pontuações de índice primário: Compreensão Verbal, Visual Espacial, Raciocínio Fluido, Memória de Trabalho e Velocidade de Processamento. O WAIS-IV é pontuado pela soma das pontuações brutas para cada subteste; cada pontuação bruta do subteste é então convertida em uma pontuação em escala. Eles são então combinados para criar uma pontuação do Full Scale IQ Index. Os participantes do teste também receberão uma pontuação no Índice de Habilidade Geral (GAI).
No início do estudo e a cada 12 meses depois, até 3 anos
Teste de LCR
Prazo: No início do estudo e a cada 3 meses depois, até 3 anos
Testes laboratoriais padrão e biobanco/armazenamento do restante do LCR (via Ommaya se estiver em reposição enzimática; via punção lombar se não estiver em reposição enzimática)
No início do estudo e a cada 3 meses depois, até 3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Children's Hospital of Orange County

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2019

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de julho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de setembro de 2019

Primeira postagem (Real)

23 de setembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 190219

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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