Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Продольная оценка пациентов с атипичным дефицитом фермента трипептидилпептидазы 1

2 апреля 2026 г. обновлено: Children's Hospital of Orange County

Продольная оценка пациентов с атипичным дефицитом фермента трипептидилпептидазы 1 (нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа)

Целью данного исследования является сбор информации о возможных симптомах у пациентов с атипичным нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (также известным как дефицит аТРР1 или атипичный дефицит трипептидилпептидазы) и о том, как они меняются с течением времени.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Это исследование направлено на то, чтобы охарактеризовать естественную историю пациентов с атипичным дефицитом TPP1 с помощью продольных междисциплинарных оценок.

Многогранные клинические, лабораторные, визуализационные и диагностические оценки будут проводиться через регулярные промежутки времени среди зарегистрированных пациентов с дефицитом aTPP1, сопоставляться и анализироваться в течение трехлетнего продольного периода.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

5

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Любой пациент с подтвержденным ферментативным дефицитом TPP1 или вариантами последовательности TPP1 с появлением первых симптомов после 4 лет.

Описание

Критерии включения:

  • Любой пациент с подтвержденным ферментативным дефицитом TPP1 или вариантами последовательности TPP1.
  • Появление первых симптомов после 4 лет
  • Предоставление информированного согласия родителей; согласие ребенка (при необходимости)

Критерий исключения:

  • Любой пациент с «классическим» дефицитом TPP1 (появление первых симптомов в возрасте до 4 лет)
  • Оценка исследователя о том, что пациент не является подходящим кандидатом для участия в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
CLN2 Оценка тяжести заболевания
Временное ограничение: Исходно и каждые 3 месяца после, до 3 лет
Модифицированная Гамбургская рейтинговая шкала. Шкала оценок состоит из двух областей (моторная функция, язык). В каждом домене присваивается балл от 0 до 3, а общие баллы рассчитываются путем суммирования баллов домена для окончательного рейтинга от 0 (тяжелое нарушение) до 6 (нормальный).
Исходно и каждые 3 месяца после, до 3 лет
Электроретинограмма (ЭРГ)
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев после, до 3 лет
Будет выполнена стандартная ЭРГ для измерения функции колбочек и палочек внутреннего и внешнего слоев фоторецепторов, амплитуды которых обычно снижены при классическом дефиците TPP1.
Исходно и каждые 6 месяцев после, до 3 лет
Оптическая когерентная томография (ОКТ)
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев после, до 3 лет
ОКТ представляет собой неинвазивное количественное измерение толщины внутреннего и внешнего слоев фоторецепторов.
Исходно и каждые 6 месяцев после, до 3 лет
Оценка походки
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев после, до 3 лет
Оценка походки проводится с использованием инфракрасных датчиков, прикрепленных к одежде участника, и будет включать сбор данных о скорости ходьбы, частоте шагов, фазе переноса, длине и времени шага, ширине основания при ходьбе, фазе опоры и фазе опоры на две конечности.
Исходно и каждые 6 месяцев после, до 3 лет
Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ)
Временное ограничение: Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Будут получены изображения до и после контрастирования для выполнения объемных исследований и оценки белого вещества.
Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Временное ограничение: Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
ЭЭГ будет получена и проанализирована на наличие изменений, которые могут быть характерны для дефицита TPP1. Оценка фоновой активности, легкое/умеренное/тяжелое замедление по возрасту.
Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Временное ограничение: Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
ЭЭГ будет получена и проанализирована на наличие изменений, которые могут быть характерны для дефицита TPP1. Межприступные выделения: локализация, очаговая/генерализованная, тяжесть выделений.
Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Временное ограничение: Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Судороги.
Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Временное ограничение: Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Фотопароксизмальная реакция: присутствует/отсутствует
Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Когнитивный тест, Шкала интеллекта Векслера для детей, версия 4 (WISC-IV)
Временное ограничение: Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
WISC-IV будет генерировать полную шкалу коэффициента интеллекта и пять основных показателей индекса: вербальное понимание, визуальное пространственное мышление, плавное мышление, рабочая память и скорость обработки. WAIS-IV оценивается путем суммирования необработанных баллов по каждому подтесту; затем каждый необработанный балл подтеста преобразуется в масштабированный балл. Затем они объединяются для получения полного индекса IQ. Экзаменуемые также получат баллы по индексу общих способностей (GAI).
Исходно и затем каждые 12 месяцев, до 3 лет
Тестирование спинномозговой жидкости
Временное ограничение: Исходно и каждые 3 месяца после, до 3 лет
Стандартные лабораторные анализы и биобанкирование/хранение оставшейся спинномозговой жидкости (через Ommaya, если заместительная терапия ферментами; через люмбальную пункцию, если не проводится заместительная терапия ферментами)
Исходно и каждые 3 месяца после, до 3 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital of Orange County

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2019 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июля 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 сентября 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 сентября 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 190219

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Нейрональные цероид-липофусцинозы

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Lebanon

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться