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Évaluation longitudinale des patients atteints d'un déficit en enzyme tripeptidyl peptidase 1 atypique

15 février 2024 mis à jour par: Children's Hospital of Orange County

Évaluation longitudinale des patients atteints d'un déficit en enzyme tripeptidyl peptidase 1 atypique (lipofuscinose céroïde neuronale de type 2)

Le but de cette étude est de recueillir des informations sur les symptômes possibles des patients atteints de lipofuscinose céroïde neuronale atypique de type 2 (également appelée aTPP1 ou déficit atypique en tripeptidyl peptidase) et sur leur évolution dans le temps.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Cette étude vise à caractériser l'histoire naturelle des patients atteints d'un déficit atypique en TPP1 via des évaluations multidisciplinaires longitudinales.

Des évaluations cliniques, de laboratoire, d'imagerie et de diagnostic à multiples facettes seront effectuées à intervalles réguliers chez les patients atteints d'un déficit en aTPP1, rassemblées et analysées sur une période longitudinale de trois ans.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

5

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • California
      • Orange, California, États-Unis, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tout patient présentant un déficit enzymatique TPP1 documenté ou des variants de séquence TPP1 avec apparition des premiers symptômes après l'âge de 4 ans

La description

Critère d'intégration:

  • Tout patient présentant un déficit enzymatique TPP1 documenté ou des variants de séquence TPP1
  • Apparition des premiers symptômes après 4 ans
  • Fourniture parentale de consentement éclairé ; consentement de l'enfant (si nécessaire)

Critère d'exclusion:

  • Tout patient présentant un déficit "Classique" en TPP1 (apparition des premiers symptômes avant l'âge de 4 ans)
  • Évaluation par l'investigateur que le patient n'est pas un candidat approprié pour participer à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score de gravité de la maladie CLN2
Délai: Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
Échelle d'évaluation de Hambourg modifiée. L'échelle d'évaluation comprend deux domaines (fonction motrice, langage). Dans chaque domaine, un score de 0 à 3 est attribué et les scores globaux sont calculés en additionnant les scores du domaine pour la note finale de 0 (gravement altéré) à 6 (normal).
Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
Électrorétinogramme (ERG)
Délai: Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
Un ERG standard sera effectué pour mesurer la fonction des cônes et des bâtonnets des couches photoréceptrices interne et externe dont les amplitudes sont généralement diminuées dans le déficit en TPP1 classique.
Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
Tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
L'OCT est une mesure quantitative non invasive de l'épaisseur des couches photoréceptrices interne et externe.
Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
Évaluation de la marche
Délai: Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
L'évaluation de la marche est acquise à l'aide de capteurs infrarouges appliqués aux vêtements du participant et comprendra la collecte de la vitesse de marche, de la cadence, de la phase d'oscillation, de la longueur et du temps de la foulée, de la largeur de la base de marche, de la phase d'appui et de la phase de soutien des deux membres.
Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
Imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Des images pré/post-contraste seront acquises pour effectuer des études volumétriques et une évaluation de la substance blanche.
Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
L'EEG sera obtenu et analysé pour les changements qui peuvent être distinctifs du déficit en TPP1. Évaluation de l'activité de fond, ralentissement léger/modéré/sévère pour l'âge.
Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
L'EEG sera obtenu et analysé pour les changements qui peuvent être distinctifs du déficit en TPP1. Décharges interictales : localisation, focales/généralisées, charge de décharge.
Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Saisies.
Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Réponse photoparoxystique : présent/absent
Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Évaluation cognitive, échelle d'intelligence de Wechsler pour enfants version 4 (WISC-IV)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
WISC-IV générera une échelle complète de quotient intellectuel et cinq scores d'index principaux : compréhension verbale, espace visuel, raisonnement fluide, mémoire de travail et vitesse de traitement. Le WAIS-IV est noté en additionnant les scores bruts de chaque sous-test ; chaque score brut de sous-test est ensuite converti en un score gradué. Ils sont ensuite combinés pour créer un score Full Scale IQ Index. Les candidats recevront également un score sur l'indice de capacité générale (GAI).
Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
Test de LCR
Délai: Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
Tests de laboratoire standard et biobanque / stockage du LCR restant (via Ommaya si remplacement enzymatique ; via ponction lombaire si pas remplacement enzymatique)
Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2019

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 juillet 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 septembre 2019

Première publication (Réel)

23 septembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 février 2024

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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