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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT04098211
Évaluation longitudinale des patients atteints d'un déficit en enzyme tripeptidyl peptidase 1 atypique
Évaluation longitudinale des patients atteints d'un déficit en enzyme tripeptidyl peptidase 1 atypique (lipofuscinose céroïde neuronale de type 2)
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Cette étude vise à caractériser l'histoire naturelle des patients atteints d'un déficit atypique en TPP1 via des évaluations multidisciplinaires longitudinales.
Des évaluations cliniques, de laboratoire, d'imagerie et de diagnostic à multiples facettes seront effectuées à intervalles réguliers chez les patients atteints d'un déficit en aTPP1, rassemblées et analysées sur une période longitudinale de trois ans.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
California
-
Orange, California, États-Unis, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Tout patient présentant un déficit enzymatique TPP1 documenté ou des variants de séquence TPP1
- Apparition des premiers symptômes après 4 ans
- Fourniture parentale de consentement éclairé ; consentement de l'enfant (si nécessaire)
Critère d'exclusion:
- Tout patient présentant un déficit "Classique" en TPP1 (apparition des premiers symptômes avant l'âge de 4 ans)
- Évaluation par l'investigateur que le patient n'est pas un candidat approprié pour participer à l'étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Score de gravité de la maladie CLN2
Délai: Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Échelle d'évaluation de Hambourg modifiée.
L'échelle d'évaluation comprend deux domaines (fonction motrice, langage).
Dans chaque domaine, un score de 0 à 3 est attribué et les scores globaux sont calculés en additionnant les scores du domaine pour la note finale de 0 (gravement altéré) à 6 (normal).
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Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Électrorétinogramme (ERG)
Délai: Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Un ERG standard sera effectué pour mesurer la fonction des cônes et des bâtonnets des couches photoréceptrices interne et externe dont les amplitudes sont généralement diminuées dans le déficit en TPP1 classique.
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Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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L'OCT est une mesure quantitative non invasive de l'épaisseur des couches photoréceptrices interne et externe.
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Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Évaluation de la marche
Délai: Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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L'évaluation de la marche est acquise à l'aide de capteurs infrarouges appliqués aux vêtements du participant et comprendra la collecte de la vitesse de marche, de la cadence, de la phase d'oscillation, de la longueur et du temps de la foulée, de la largeur de la base de marche, de la phase d'appui et de la phase de soutien des deux membres.
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Au départ et tous les 6 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Des images pré/post-contraste seront acquises pour effectuer des études volumétriques et une évaluation de la substance blanche.
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Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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L'EEG sera obtenu et analysé pour les changements qui peuvent être distinctifs du déficit en TPP1.
Évaluation de l'activité de fond, ralentissement léger/modéré/sévère pour l'âge.
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Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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L'EEG sera obtenu et analysé pour les changements qui peuvent être distinctifs du déficit en TPP1.
Décharges interictales : localisation, focales/généralisées, charge de décharge.
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Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Saisies.
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Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Électroencéphalographie (EEG)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Réponse photoparoxystique : présent/absent
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Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Évaluation cognitive, échelle d'intelligence de Wechsler pour enfants version 4 (WISC-IV)
Délai: Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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WISC-IV générera une échelle complète de quotient intellectuel et cinq scores d'index principaux : compréhension verbale, espace visuel, raisonnement fluide, mémoire de travail et vitesse de traitement.
Le WAIS-IV est noté en additionnant les scores bruts de chaque sous-test ; chaque score brut de sous-test est ensuite converti en un score gradué.
Ils sont ensuite combinés pour créer un score Full Scale IQ Index.
Les candidats recevront également un score sur l'indice de capacité générale (GAI).
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Au départ et tous les 12 mois par la suite, jusqu'à 3 ans
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Test de LCR
Délai: Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Tests de laboratoire standard et biobanque / stockage du LCR restant (via Ommaya si remplacement enzymatique ; via ponction lombaire si pas remplacement enzymatique)
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Au départ et tous les 3 mois ensuite, jusqu'à 3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Dyskinésies
- Maladies de la moelle épinière
- Métabolisme, erreurs innées
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles du métabolisme lipidique
- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies cérébelleuses
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxies spinocérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Autres numéros d'identification d'étude
- 190219
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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