非定型トリペプチジルペプチダーゼ 1 酵素欠損症患者の縦断的評価
2024年2月15日 更新者：Children's Hospital of Orange County
非定型トリペプチジルペプチダーゼ 1 酵素欠損症 (神経セロイドリポフスチン症 2 型) 患者の縦断的評価
この研究の目的は、非定型ニューロン セロイド リポフスチン症 2 型 (aTPP1 または非定型トリペプチジル ペプチダーゼ欠損症としても知られる) の患者が持つ可能性のある症状と、それらが時間の経過とともにどのように変化するかに関する情報を収集することです。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
詳細な説明
この研究の目的は、非定型 TPP1 欠乏症患者の自然史を、縦断的な学際的評価によって特徴付けることです。
登録された aTPP1 欠損症患者に対して、多面的な臨床、検査、画像、および診断評価が定期的に実施され、照合され、3 年間にわたって分析されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
5
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Orange、California、アメリカ、92868
- Children's Hospital of Orange County
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-TPP1酵素欠損症またはTPP1配列バリアントが記録されており、4歳以降に最初の症状が発症した患者
説明
包含基準:
- -文書化されたTPP1酵素欠損症またはTPP1配列変異体を持つ患者
- 4歳以降の最初の症状の発症
- 親によるインフォームドコンセントの提供;子供の同意の提供（必要な場合）
除外基準:
- 「古典的」TPP1欠乏症の患者（4歳より前に最初の症状が発症）
- -患者が研究に参加するのに適した候補者ではないという研究者の評価
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CLN2 疾患重症度スコアリング
時間枠：ベースライン時およびその後は 3 か月ごと、最大 3 年間
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修正されたハンブルグ評価尺度。
評価尺度は、2 つのドメイン (運動機能、言語) で構成されます。
各ドメイン内で、0 から 3 までのスコアが割り当てられ、0 (重度の障害) から 6 (正常) の最終評価のドメイン スコアを合計して総合スコアが計算されます。
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ベースライン時およびその後は 3 か月ごと、最大 3 年間
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網膜電図（ERG）
時間枠：ベースライン時およびその後 6 か月ごと、最大 3 年間
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標準的なERGは、古典的なTPP1欠乏症では振幅が通常減少する内側および外側の光受容体層の錐体および桿体の機能を測定するために実行されます。
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ベースライン時およびその後 6 か月ごと、最大 3 年間
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光コヒーレンストモグラフィー (OCT)
時間枠：ベースライン時およびその後 6 か月ごと、最大 3 年間
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OCT は、内外の光受容体層の厚さを非侵襲的に定量的に測定するものです。
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ベースライン時およびその後 6 か月ごと、最大 3 年間
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歩行評価
時間枠：ベースライン時およびその後 6 か月ごと、最大 3 年間
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歩行評価は、参加者の衣服に適用された赤外線センサーを利用して取得され、歩行速度、ケイデンス、遊脚期、歩幅と時間、歩行底幅、立脚期、および両脚支持期の収集が含まれます。
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ベースライン時およびその後 6 か月ごと、最大 3 年間
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脳磁気共鳴画像法 (MRI)
時間枠：ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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ボリューム研究と白質評価を行うために、造影前/造影後の画像が取得されます。
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ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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脳波検査 (EEG)
時間枠：ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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脳波が得られ、TPP1欠乏症に特徴的な変化について分析されます。
バックグラウンド活動の評価、年齢による軽度/中程度/重度の減速。
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ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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脳波検査 (EEG)
時間枠：ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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脳波が得られ、TPP1欠乏症に特徴的な変化について分析されます。
発作間欠期の放電: 場所、局所/一般化、放電負荷。
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ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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脳波検査 (EEG)
時間枠：ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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発作。
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ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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脳波検査 (EEG)
時間枠：ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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光発作反応: 存在する/存在しない
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ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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認知評価、Wechsler Intelligence Scale for Children バージョン 4 (WISC-IV)
時間枠：ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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WISC-IV は、フルスケールの知能指数と 5 つの主要な指標スコアを生成します: 言語理解、視覚空間、流動的推論、作業記憶、および処理速度。
WAIS-IV は、各サブテストの生のスコアを合計することによって採点されます。各生のサブテスト スコアは、スケーリングされたスコアに変換されます。
それらを組み合わせて、フル スケールの IQ インデックス スコアを作成します。
受験者には、一般能力指数 (GAI) のスコアも与えられます。
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ベースライン時およびその後は 12 か月ごと、最大 3 年間
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髄液検査
時間枠：ベースライン時およびその後は 3 か月ごと、最大 3 年間
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標準的な臨床検査およびバイオバンキング / 残りの CSF の保管 (酵素補充の場合は Ommaya 経由、酵素補充を使用していない場合は腰椎穿刺による)
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ベースライン時およびその後は 3 か月ごと、最大 3 年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年11月1日
一次修了 (推定)
2024年12月1日
研究の完了 (推定)
2024年12月1日
試験登録日
最初に提出
2019年7月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年9月18日
最初の投稿 (実際)
2019年9月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年2月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月15日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 190219
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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