Atípusos tripeptidil-peptidáz 1 enzimhiányos betegek longitudinális értékelése
2024. február 15. frissítette: Children's Hospital of Orange County
Atípusos tripeptidil-peptidáz 1 enzimhiány (2-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosis) betegek longitudinális értékelése
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy információkat gyűjtsön a 2-es típusú atípusos neuronális ceroid lipofuscinosisban (más néven aTPP1 vagy atipikus tripeptidil-peptidáz-hiány) szenvedő betegek lehetséges tüneteiről, és ezek időbeli változásáról.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Részletes leírás
A tanulmány célja az atipikus TPP1-hiányos betegek természetes anamnézisének jellemzése longitudinális multidiszciplináris értékelésekkel.
Rendszeres időközönként sokoldalú klinikai, laboratóriumi, képalkotó és diagnosztikai értékeléseket végeznek a bevont aTPP1-hiányos betegeken, összevetik és elemzik hároméves longitudinális periódusban.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
5
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Orange, California, Egyesült Államok, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
4 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Minden olyan beteg, akinek dokumentált TPP1 enzimhiánya vagy TPP1 szekvencia-változatai vannak, és az első tünet 4 éves kor után jelentkezik
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden olyan beteg, akinek dokumentált TPP1 enzimhiánya vagy TPP1 szekvenciaváltozatai vannak
- Az első tünet 4 éves kor után jelentkezik
- Szülői beleegyező nyilatkozat; gyermek hozzájárulása (ha szükséges)
Kizárási kritériumok:
- Minden olyan beteg, akinek "klasszikus" TPP1 hiánya van (az első tünet 4 éves kor előtt jelentkezik)
- A vizsgáló véleménye szerint a beteg nem alkalmas a vizsgálatban való részvételre
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
CLN2 betegség súlyossági pontozása
Időkeret: Kiinduláskor és utána 3 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Módosított hamburgi értékelési skála.
Az értékelési skála két tartományból áll (motoros funkció, nyelv).
Minden tartományon belül 0-tól 3-ig terjedő pontszámot rendelnek hozzá, és az összpontszámokat úgy számítják ki, hogy összeadják a tartomány pontszámait a 0 (súlyosan károsodott) és 6 (normál) közötti végső értékeléshez.
|
Kiinduláskor és utána 3 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Elektroretinogram (ERG)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 6 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Standard ERG-t végeznek a belső és külső fotoreceptor réteg kúpjainak és pálcáinak működésének mérésére, amelyek amplitúdója tipikusan csökkent klasszikus TPP1 hiány esetén.
|
Kiinduláskor és utána 6 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Optikai koherencia tomográfia (OCT)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 6 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Az OCT a fotoreceptor belső és külső rétegvastagságának non-invazív, kvantitatív mérése.
|
Kiinduláskor és utána 6 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Járásértékelés
Időkeret: Kiinduláskor és utána 6 havonta, legfeljebb 3 évig
|
A járásértékelést a résztvevő ruházatára alkalmazott infravörös érzékelők segítségével végezzük, és magában foglalja a járási sebesség, a ritmus, a lendítési fázis, a lépéshossz és az idő, a járás alapszélessége, az állásfázis és a kettős végtag támogatási fázisának összegyűjtését.
|
Kiinduláskor és utána 6 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Agy mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Kontraszt előtti/utáni képeket készítenek a térfogati vizsgálatok és a fehérállomány-értékelés elvégzéséhez.
|
Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Elektroencephalográfia (EEG)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Le kell gyűjteni az EEG-t, és elemezni kell azokat a változásokat, amelyek a TPP1-hiányra utalhatnak.
A háttéraktivitás értékelése, enyhe/közepes/súlyos lassulás az életkor szerint.
|
Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Elektroencephalográfia (EEG)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Le kell gyűjteni az EEG-t, és elemezni kell azokat a változásokat, amelyek a TPP1-hiányra utalhatnak.
Interiktális kisülések: hely, fokális/általánosított, kisülési terhelés.
|
Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Elektroencephalográfia (EEG)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Rohamok.
|
Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Elektroencephalográfia (EEG)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Fotoparoxizmális válasz: van/nincs
|
Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
Kognitív értékelés, Wechsler Intelligence Scale for Children, 4-es verzió (WISC-IV)
Időkeret: Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
A WISC-IV az intelligencia hányadosának teljes skáláját és öt elsődleges indexpontszámot generál: verbális megértés, vizuális térbeli, folyékony érvelés, munkamemória és feldolgozási sebesség.
A WAIS-IV értékelése az egyes résztesztek nyers pontszámainak összegzésével történik; minden nyers részteszt pontszámot ezután skálázott pontszámmá alakítanak át.
Ezután ezeket kombinálják, hogy létrehozzák a teljes körű IQ-index pontszámot.
A vizsgázók az általános képességi indexen (GAI) is pontszámot kapnak.
|
Kiinduláskor és utána 12 havonta, legfeljebb 3 évig
|
|
CSF tesztelés
Időkeret: Kiinduláskor és utána 3 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Szabványos laboratóriumi vizsgálatok és a maradék CSF biobankolása/tárolása (az Ommayán keresztül, ha enzimpótláson van; lumbálpunkción keresztül, ha nem enzimpótlón)
|
Kiinduláskor és utána 3 havonta, legfeljebb 3 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. november 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2024. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2024. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. július 22.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. szeptember 18.
Első közzététel (Tényleges)
2019. szeptember 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. február 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 15.
Utolsó ellenőrzés
2024. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Dyskinesiák
- Gerincvelő-betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Kisagyi betegségek
- Ataxia
- Cerebelláris ataxia
- Spinocerebelláris ataxiák
- Spinocerebelláris degenerációk
- Neuronális ceroid-lipofuscinosisok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 190219
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .