Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podłużna ocena pacjentów z niedoborem enzymu z atypową peptydazą tripeptydylową 1

2 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Orange County

Podłużna ocena pacjentów z niedoborem enzymu atypowej peptydazy tripeptydylowej 1 (neuronalna ceroidowa lipofuscynoza typu 2)

Celem tego badania jest zebranie informacji na temat możliwych objawów występujących u pacjentów z atypową neuronalną lipofuscynozą ceroidową typu 2 (znaną również jako aTPP1 lub atypowy niedobór peptydazy tripeptydylowej) i ich zmian w czasie.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest scharakteryzowanie historii naturalnej pacjentów z atypowym niedoborem TPP1 poprzez podłużne oceny multidyscyplinarne.

Wieloaspektowe oceny kliniczne, laboratoryjne, obrazowe i diagnostyczne będą przeprowadzane w regularnych odstępach czasu na włączonych pacjentach z niedoborem aTPP1, zestawiane i analizowane przez trzyletni okres podłużny.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

5

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każdy pacjent z udokumentowanym niedoborem enzymatycznym TPP1 lub wariantami sekwencji TPP1 z początkiem pierwszego objawu po 4 roku życia

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Każdy pacjent z udokumentowanym niedoborem enzymatycznym TPP1 lub wariantami sekwencji TPP1
  • Początek pierwszych objawów po 4 roku życia
  • Wyrażenie świadomej zgody przez rodziców; zgoda dziecka (w razie potrzeby)

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy pacjent z „klasycznym” niedoborem TPP1 (pojawienie się pierwszego objawu przed ukończeniem 4. roku życia)
  • Ocena badacza, że ​​pacjent nie jest odpowiednim kandydatem do udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena ciężkości choroby CLN2
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 3 miesiące przez okres do 3 lat
Zmodyfikowana skala ocen Hamburga. Skala ocen składa się z dwóch domen (funkcja motoryczna, język). W każdej domenie przypisywany jest wynik od 0 do 3, a wyniki ogólne są obliczane przez zsumowanie wyników domeny dla ostatecznej oceny od 0 (poważne upośledzenie) do 6 (normalny).
Na początku badania, a następnie co 3 miesiące przez okres do 3 lat
Elektroretinogram (ERG)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 6 miesięcy przez okres do 3 lat
Standardowa ERG zostanie przeprowadzona w celu pomiaru funkcji czopków i pręcików wewnętrznej i zewnętrznej warstwy fotoreceptorów, których amplitudy są zwykle zmniejszone w klasycznym niedoborze TPP1.
Na początku badania, a następnie co 6 miesięcy przez okres do 3 lat
Optyczna tomografia koherencyjna (OCT)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 6 miesięcy przez okres do 3 lat
OCT to nieinwazyjny, ilościowy pomiar grubości wewnętrznej i zewnętrznej warstwy fotoreceptorów.
Na początku badania, a następnie co 6 miesięcy przez okres do 3 lat
Ocena chodu
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 6 miesięcy przez okres do 3 lat
Ocena chodu jest uzyskiwana za pomocą czujników podczerwieni umieszczonych na ubraniu uczestnika i obejmuje gromadzenie danych dotyczących prędkości chodu, rytmu, fazy wymachu, długości i czasu kroku, szerokości podstawy chodu, fazy podporu i fazy podparcia obu kończyn.
Na początku badania, a następnie co 6 miesięcy przez okres do 3 lat
Rezonans magnetyczny mózgu (MRI)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Obrazy przed i po podaniu kontrastu zostaną uzyskane w celu wykonania badań wolumetrycznych i oceny istoty białej.
Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Elektroencefalografia (EEG)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
EEG zostanie uzyskane i przeanalizowane pod kątem zmian, które mogą być charakterystyczne dla niedoboru TPP1. Ocena aktywności tła, łagodne/umiarkowane/poważne spowolnienie dla wieku.
Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Elektroencefalografia (EEG)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
EEG zostanie uzyskane i przeanalizowane pod kątem zmian, które mogą być charakterystyczne dla niedoboru TPP1. Wyładowania międzynapadowe: lokalizacja, ogniskowe/uogólnione, obciążenie wyładowaniami.
Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Elektroencefalografia (EEG)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Drgawki.
Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Elektroencefalografia (EEG)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Reakcja fotoparoksyzmy: obecna/nieobecna
Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Ocena funkcji poznawczych, Skala inteligencji Wechslera dla dzieci wersja 4 (WISC-IV)
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
WISC-IV wygeneruje pełną skalę ilorazu inteligencji i pięć podstawowych wyników indeksu: rozumienie werbalne, wizualna przestrzenność, płynne rozumowanie, pamięć robocza i szybkość przetwarzania. WAIS-IV jest oceniany przez zsumowanie surowych wyników dla każdego podtestu; każdy surowy wynik podtestu jest następnie konwertowany na wynik skalowany. Następnie są one łączone w celu utworzenia wyniku Full Scale IQ Index. Zdający otrzymają również punktację w Ogólnym Indeksie Umiejętności (GAI).
Na początku badania, a następnie co 12 miesięcy przez okres do 3 lat
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
Ramy czasowe: Na początku badania, a następnie co 3 miesiące przez okres do 3 lat
Standardowe badania laboratoryjne i biobankowanie/przechowywanie pozostałego płynu mózgowo-rdzeniowego (przez Ommaya w przypadku wymiany enzymów; przez nakłucie lędźwiowe, jeśli nie w trakcie wymiany enzymów)
Na początku badania, a następnie co 3 miesiące przez okres do 3 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 lipca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 190219

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Neuronalne ceroidy-lipofuscynozy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj