Evaluación longitudinal de pacientes con deficiencia de la enzima tripeptidil peptidasa 1 atípica

Puntuación de la gravedad de la enfermedad CLN2

Escala de calificación de Hamburgo modificada. La escala de calificación consta de dos dominios (función motora, lenguaje). Dentro de cada dominio, se asigna un puntaje de 0 a 3 y los puntajes generales se calculan sumando los puntajes del dominio para la calificación final de 0 (gravemente deteriorado) a 6 (normal).

Electrorretinograma (ERG)

Se realizará ERG estándar para medir la función de los conos y bastones de las capas de fotorreceptores interna y externa, cuyas amplitudes suelen disminuir en la deficiencia clásica de TPP1.

Tomografía de coherencia óptica (OCT)

OCT es una medición cuantitativa no invasiva del grosor de la capa de fotorreceptores internos y externos.

Evaluación de la marcha

La evaluación de la marcha se adquiere utilizando sensores infrarrojos aplicados a la ropa del participante e incluirá la recopilación de la velocidad de la marcha, la cadencia, la fase de balanceo, la longitud y el tiempo de la zancada, el ancho de la base de la marcha, la fase de postura y la fase de apoyo de las dos extremidades.

Resonancia Magnética Cerebral (IRM)

Se adquirirán imágenes previas y posteriores al contraste para realizar estudios volumétricos y evaluación de la sustancia blanca.

Electroencefalografía (EEG)

Se obtendrá EEG y se analizará en busca de cambios que puedan ser distintivos de la deficiencia de TPP1. Evaluación de la actividad de fondo, enlentecimiento leve/moderado/grave para la edad.

Electroencefalografía (EEG)

Se obtendrá EEG y se analizará en busca de cambios que puedan ser distintivos de la deficiencia de TPP1. Descargas interictales: localización, focal/generalizado, carga de descarga.

Electroencefalografía (EEG)

Convulsiones.

Electroencefalografía (EEG)

Respuesta fotoparoxística: presente/ausente

Evaluación cognitiva, escala de inteligencia de Wechsler para niños versión 4 (WISC-IV)

WISC-IV generará una escala completa de cociente de inteligencia y cinco puntajes de índice primario: comprensión verbal, espacio visual, razonamiento fluido, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento. El WAIS-IV se califica sumando los puntajes brutos de cada subprueba; cada puntaje bruto de la subprueba se convierte luego en un puntaje escalado. Luego se combinan para crear una puntuación del Índice de coeficiente intelectual de escala completa. A los examinados también se les otorgará una puntuación en el Índice de Habilidad General (GAI).

Pruebas de LCR

Pruebas de laboratorio estándar y biobanco/almacenamiento del líquido cefalorraquídeo restante (a través de Ommaya si está en reemplazo de enzimas; a través de punción lumbar si no está en reemplazo de enzimas)