Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinell bedömning av atypiska tripeptidylpeptidas 1-enzymbristpatienter

2 april 2026 uppdaterad av: Children's Hospital of Orange County

Longitudinell bedömning av atypisk tripeptidylpeptidas 1-enzymbrist (neuronal ceroidlipofuscinos typ 2) patienter

Syftet med denna studie är att samla information om de möjliga symtom som patienter med atypisk neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2 (även känd som aTPP1 eller atypisk tripeptidylpeptidasbrist) har och hur de förändras över tiden.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie syftar till att karakterisera den naturliga historien hos patienter med atypisk TPP1-brist via longitudinella multidisciplinära bedömningar.

Mångfacetterade kliniska, laboratorie-, avbildnings- och diagnostiska bedömningar kommer att utföras med regelbundna intervall på inskrivna patienter med aTPP1-brist, sammanställs och analyseras under en treårig longitudinell period.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- California
  - Orange, California, Förenta staterna, 92868
    - Children's Hospital of Orange County

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med dokumenterad TPP1-enzymatisk brist eller TPP1-sekvensvarianter med debut av första symtom efter 4 års ålder

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla patienter med dokumenterad TPP1-enzymatisk brist eller TPP1-sekvensvarianter
Debut av första symtom efter 4 års ålder
Förälders tillhandahållande av informerat samtycke; barns samtycke (om nödvändigt)

Exklusions kriterier:

Alla patienter med "klassisk" TPP1-brist (debut av första symtom före 4 års ålder)
Utredaren bedömer att patienten inte är lämplig kandidat att delta i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Betyg för CLN2-sjukdomens svårighetsgrad Tidsram: Vid baslinjen och var tredje månad efteråt, upp till 3 år	Ändrad Hamburgs betygsskala. Betygsskalan består av två domäner (motorisk funktion, språk). Inom varje domän tilldelas en poäng från 0 till 3 och totalpoängen beräknas genom att summera domänpoängen för slutbetyget från 0 (svårt nedsatt) till 6 (normalt).	Vid baslinjen och var tredje månad efteråt, upp till 3 år
Elektroretinogram (ERG) Tidsram: Vid baslinjen och var sjätte månad efteråt, upp till 3 år	Standard ERG kommer att utföras för att mäta funktionen hos koner och stavar i de inre och yttre fotoreceptorskikten, vilka amplituder vanligtvis minskar vid klassisk TPP1-brist.	Vid baslinjen och var sjätte månad efteråt, upp till 3 år
Optical Coherence Tomography (OCT) Tidsram: Vid baslinjen och var sjätte månad efteråt, upp till 3 år	OCT är icke-invasiv, kvantitativ mätning av det inre och yttre fotoreceptorskiktets tjocklek.	Vid baslinjen och var sjätte månad efteråt, upp till 3 år
Gångbedömning Tidsram: Vid baslinjen och var sjätte månad efteråt, upp till 3 år	Gångbedömning görs med hjälp av infraröda sensorer applicerade på deltagarens kläder och kommer att inkludera insamling av gånghastighet, kadens, svängfas, steglängd och tid, gångbasbredd, ställningsfas och stödfas för dubbla extremiteter.	Vid baslinjen och var sjätte månad efteråt, upp till 3 år
Hjärnmagnetisk resonanstomografi (MRT) Tidsram: Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år	Pre/post-kontrastbilder kommer att förvärvas för att utföra volymetriska studier och bedömning av vit substans.	Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år
Elektroencefalografi (EEG) Tidsram: Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år	EEG kommer att erhållas och analyseras för förändringar som kan vara utmärkande för TPP1-brist. Utvärdering av bakgrundsaktivitet, mild/måttlig/svår nedgång för ålder.	Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år
Elektroencefalografi (EEG) Tidsram: Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år	EEG kommer att erhållas och analyseras för förändringar som kan vara utmärkande för TPP1-brist. Interiktala urladdningar: plats, fokal/generaliserad, urladdningsbörda.	Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år
Elektroencefalografi (EEG) Tidsram: Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år	Anfall.	Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år
Elektroencefalografi (EEG) Tidsram: Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år	Fotoparoxysmal respons: närvarande/frånvarande	Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år
Cognitive Assessment, Wechsler Intelligence Scale for Children version 4 (WISC-IV) Tidsram: Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år	WISC-IV kommer att generera en full skala av intelligenskvot och fem primära indexpoäng: Verbal förståelse, Visual Spatial, Fluid Reasoning, Working Memory och Processing Speed. WAIS-IV poängsätts genom att summera råpoängen för varje deltest; varje rå deltestpoäng omvandlas sedan till en skalad poäng. De kombineras sedan för att skapa en fullskalig IQ Index-poäng. Testtagare kommer också att få poäng på General Ability Index (GAI).	Vid baslinjen och var 12:e månad efteråt, upp till 3 år
CSF-testning Tidsram: Vid baslinjen och var tredje månad efteråt, upp till 3 år	Standardlaboratorietester och biobanking/lagring av kvarvarande CSF (via Ommaya vid enzymersättning; via lumbalpunktion om inte vid enzymersättning)	Vid baslinjen och var tredje månad efteråt, upp till 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2019

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 juli 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 september 2019

Första postat (Faktisk)

23 september 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 april 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

190219

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .