天使综合症 (AS) 生物标志物研究
2022年1月27日 更新者：Biogen
一项探索天使综合征参与者脑脊液和血液生物标志物的研究
本研究的主要目的是测量脑脊液 (CSF) 中泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 的蛋白水平，并评估其作为支持 AS 疗法开发的生物标志物的效用。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
20
阶段
- 第一阶段早期
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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San Diego、California、美国、92123
- Rady Childrens Hospital
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60612
- Rush Medical College
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Carolina、North Carolina、美国、27514
- University of North Carolina Hospital
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、美国、37235
- Vanderbilt University Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 46年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
关键纳入标准：
- 参与者的合法授权代表 (LAR) 能够理解研究的目的和风险，并提供签署并注明日期的知情同意书和授权，以根据国家和地方隐私法规使用机密健康信息
- 必须有研究者提供的 AS（UBE3A 缺失、UBE3A 突变、父系单亲二体性或印记中心缺陷）或 dup15q 综合征（指定 15q 重复的数量和大小）的基因确诊
- 必须安排与研究无关的程序，该程序将涉及全身麻醉或清醒镇静。
关键排除标准：
- 抽样访问前 30 天内进行腰椎穿刺 (LP) 手术
- LP 的任何禁忌症
- 研究者认为，血液和脑脊液采集将以某种方式抑制需要麻醉或镇静的预先安排的程序
- 当前注册或过去参加一项介入性临床研究，其中进行了研究性基因治疗或反义寡核苷酸 (ASO)
- 参加一项介入性临床研究，在该研究中，在抽样访问之前的 1 个月（或研究药物的 5 个半衰期，以较长者为准）内进行了研究性小分子/抗体治疗或批准的小分子/抗体治疗，根据研究者和/或申办者的判断会影响 UBE3A 和其他 CSF 生物标志物水平。 使用不会影响上述生物标志物的经批准或研究性小分子疗法将有资格在注册前获得赞助商批准（例如，正在研究的替代制剂中的抗癫痫药物、苯二氮卓类的其他衍生物或与已经存在的药物相同类别的药物）允许作为研究的一部分）。
注意：其他协议定义的包含/排除标准可能适用。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：天使综合症：第 1 组
0-6 岁患有 Angelman 综合症的参与者将在全身麻醉或清醒镇静的情况下，在与研究无关的预先安排的程序期间或之后接受腰椎穿刺 (LP) 进行 CSF 和血液采集。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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实验性的：天使综合症：第 2 组
7-12 岁患有 Angelman 综合症的参与者将在全身麻醉或清醒镇静的情况下，在与研究无关的预先安排的程序期间或之后接受腰椎穿刺 (LP) 以收集脑脊液和血液。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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实验性的：天使综合症：第 3 组
13-18 岁患有 Angelman 综合症的参与者将在全身麻醉或清醒镇静的情况下，在与研究无关的预先安排的程序期间或之后接受腰椎穿刺 (LP) 以收集脑脊液和血液。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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实验性的：天使综合症：第 4 组
年龄在 19-50 岁之间的 Angelman 综合征参与者将在与研究无关的预先安排的程序期间或之后，在全身麻醉或清醒镇静的情况下接受腰椎穿刺 (LP) 以收集脑脊液和血液。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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实验性的：Dup15q 综合征：第 1 组
患有 Dup15q 综合征的 0-6 岁参与者将在与研究无关的预定程序期间或之后，在全身麻醉或清醒镇静的情况下接受腰椎穿刺 (LP) 进行 CSF 和血液采集。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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实验性的：Dup15q 综合征：第 2 组
患有 Dup15q 综合征的 7-12 岁参与者将在与研究无关的预先安排的程序期间或之后，在全身麻醉或清醒镇静下接受腰椎穿刺 (LP) 进行 CSF 和血液采集。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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实验性的：Dup15q 综合征：第 3 组
患有 Dup15q 综合征的 13-18 岁参与者将接受腰椎穿刺 (LP) 进行 CSF 和血液采集，同时在与研究无关的预先安排的程序期间或之后进行全身麻醉或清醒镇静。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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实验性的：Dup15q 综合征：第 4 组
患有 Dup15q 综合征的 19-50 岁参与者将在与研究无关的预定程序期间或之后，在全身麻醉或清醒镇静下接受腰椎穿刺 (LP) 进行 CSF 和血液采集。
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按照治疗组的规定给药。
按照治疗组的规定给药。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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各年龄组泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 蛋白水平
大体时间：截至第 33 天的基线
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截至第 33 天的基线
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每个基因型组的 UBE3A 蛋白水平
大体时间：截至第 33 天的基线
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截至第 33 天的基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年12月18日
初级完成 (实际的)
2022年1月2日
研究完成 (实际的)
2022年1月2日
研究注册日期
首次提交
2019年9月24日
首先提交符合 QC 标准的
2019年9月24日
首次发布 (实际的)
2019年9月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年1月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年1月27日
最后验证
2022年1月1日
更多信息
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