Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Angelman syndrom (AS) biomarkørstudie

27. januar 2022 oppdatert av: Biogen

En studie for å utforske cerebrospinalvæske og blodbiomarkører hos deltakere med Angelman syndrom

Hovedmålet med denne studien er å måle ubiquitin-proteinligase E3A (UBE3A) proteinnivåer i cerebrospinalvæske (CSF) og å evaluere dens nytte som en biomarkør til støtte for utviklingen av terapier for AS.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

20

Fase

  • Tidlig fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Forente stater, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 46 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  • Evne til deltakerens lovlig autoriserte representant (LAR) til å forstå formålet og risikoene ved studien og gi signert og datert informert samtykke og autorisasjon til å bruke konfidensiell helseinformasjon i samsvar med nasjonale og lokale personvernforskrifter
  • Må ha genetisk bekreftet diagnose av AS (UBE3A-sletting, UBE3A-mutasjon, paternal uniparental disomi eller imprinting center-defekt) eller dup15q-syndrom (med antall og størrelse på duplikasjoner på 15q spesifisert) gitt av etterforskeren
  • Må planlegges for en prosedyre som ikke er relatert til studien som vil involvere administrering av generell anestesi eller bevisst sedasjon.

Nøkkelekskluderingskriterier:

  • Lumbalpunksjon (LP) prosedyre mindre enn 30 dager før prøvetakingsbesøket
  • Eventuelle kontraindikasjoner for å ha en LP
  • Blod- og CSF-innsamlingen vil, etter etterforskerens mening, på en eller annen måte hemme den forhåndsplanlagte prosedyren som krever anestesi eller sedasjon
  • Nåværende påmelding eller tidligere påmelding i en intervensjonell klinisk studie der en undersøkelsesgenterapi eller antisense-oligonukleotid (ASO) er/ble administrert
  • Påmelding til en intervensjonell klinisk studie der en undersøkelsesbehandling med små molekyler/antistoff eller godkjent terapi med små molekyler/antistoffer administreres innen 1 måned (eller 5 halveringstider av studiemiddelet, avhengig av hva som er lengst) før prøvetakingsbesøket som under vurdering av etterforskeren og/eller sponsoren vil påvirke UBE3A og andre CSF-biomarkørnivåer. Bruk av godkjente eller undersøkende småmolekylære terapier som ikke vil påvirke biomarkørene ovenfor vil være kvalifisert med sponsorgodkjenning før registrering (f.eks. antiepileptika som studeres i alternativ formulering, andre derivater av benzodiazepiner eller andre legemidler av samme klasse som de allerede tillatt som en del av studien).

Merk: Andre protokolldefinerte inkluderings-/ekskluderingskriterier kan gjelde.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 1
Deltakere i alderen 0-6 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsbestemt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 2
Deltakere i alderen 7-12 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 3
Deltakere i alderen 13-18 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 4
Deltakere i alderen 19-50 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 1
Deltakere i alderen 0-6 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedering under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 2
Deltakere i alderen 7-12 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsbestemt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 3
Deltakere i alderen 13-18 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 4
Deltakere i alderen 19-50 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Proteinnivåer i hver aldersgruppe
Tidsramme: Grunnlinje frem til dag 33
Grunnlinje frem til dag 33
UBE3A-proteinnivåer i hver genotypegruppe
Tidsramme: Grunnlinje frem til dag 33
Grunnlinje frem til dag 33

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Biogen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. desember 2019

Primær fullføring (Faktiske)

2. januar 2022

Studiet fullført (Faktiske)

2. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

25. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. januar 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. januar 2022

Sist bekreftet

1. januar 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 992AN001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

I samsvar med Biogens retningslinjer for åpenhet og datadeling i kliniske studier på http://clinicalresearch.biogen.com/

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Angelman syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cameroon

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere