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Estudo de Biomarcadores da Síndrome de Angelman (AS)

27 de janeiro de 2022 atualizado por: Biogen

Um estudo para explorar os biomarcadores do líquido cefalorraquidiano e do sangue em participantes com síndrome de Angelman

O objetivo principal deste estudo é medir os níveis de proteína ubiquitina-proteína ligase E3A (UBE3A) no líquido cefalorraquidiano (LCR) e avaliar sua utilidade como um biomarcador em apoio ao desenvolvimento de terapias para EA.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

20

Estágio

  • Fase inicial 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 46 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Principais Critérios de Inclusão:

  • Capacidade do representante legalmente autorizado (LAR) do participante de entender o propósito e os riscos do estudo e fornecer consentimento informado assinado e datado e autorização para usar informações confidenciais de saúde de acordo com os regulamentos de privacidade nacionais e locais
  • Deve ter diagnóstico geneticamente confirmado de AS (deleção UBE3A, mutação UBE3A, dissomia uniparental paterna ou defeito do centro de imprinting) ou síndrome dup15q (com número e tamanho de duplicações de 15q especificado) fornecido pelo investigador
  • Deve ser agendado para um procedimento não relacionado ao estudo que envolverá a administração de anestesia geral ou sedação consciente.

Principais Critérios de Exclusão:

  • Procedimento de Punção Lombar (LP) menos de 30 dias antes da Visita de Amostragem
  • Quaisquer contra-indicações para ter um LP
  • A coleta de sangue e LCR irá, na opinião do Investigador, inibir, de alguma forma, o procedimento pré-agendado que requer anestesia ou sedação
  • Inscrição atual ou inscrição anterior em um estudo clínico intervencional no qual uma terapia genética experimental ou oligonucleotídeo antisense (ASO) é/foi administrado
  • Inscrição em um estudo clínico intervencional no qual um tratamento experimental de pequenas moléculas/anticorpos ou terapia aprovada de pequenas moléculas/anticorpos é administrado dentro de 1 mês (ou 5 meias-vidas do agente do estudo, o que for mais longo) antes da Visita de Amostragem que, sob o julgamento do Investigador e/ou Patrocinador afetaria o UBE3A e outros níveis de biomarcadores no LCR. O uso de terapias de moléculas pequenas aprovadas ou em investigação que não afetariam os biomarcadores acima será elegível com a aprovação do Patrocinador antes da inscrição (por exemplo, medicamentos antiepilépticos sendo estudados em formulação alternativa, outros derivados de benzodiazepínicos ou outros medicamentos da mesma classe daqueles já permitido como parte do estudo).

Nota: Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo podem ser aplicados.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 1
Os participantes de 0 a 6 anos de idade com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 2
Os participantes com idades entre 7 e 12 anos com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 3
Os participantes com idades entre 13 e 18 anos com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 4
Os participantes com idades entre 19 e 50 anos com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (LP) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 1
Os participantes de 0 a 6 anos de idade com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 2
Os participantes com idades entre 7 e 12 anos com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (LP) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 3
Os participantes com idades entre 13 e 18 anos com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 4
Os participantes com idade entre 19 e 50 anos com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Níveis de proteína ubiquitina-proteína ligase E3A (UBE3A) em cada faixa etária
Prazo: Linha de base até o dia 33
Linha de base até o dia 33
Níveis de proteína UBE3A em cada grupo de genótipos
Prazo: Linha de base até o dia 33
Linha de base até o dia 33

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Biogen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

18 de dezembro de 2019

Conclusão Primária (Real)

2 de janeiro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

2 de janeiro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de setembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de setembro de 2019

Primeira postagem (Real)

25 de setembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

28 de janeiro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de janeiro de 2022

Última verificação

1 de janeiro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 992AN001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Sim

Descrição do plano IPD

De acordo com a Política de Transparência de Ensaios Clínicos e Compartilhamento de Dados da Biogen em http://clinicalresearch.biogen.com/

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Síndrome de Angelman

Ensaios clínicos em Punção lombar

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