Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Angelmanin oireyhtymän (AS) biomarkkeritutkimus

torstai 27. tammikuuta 2022 päivittänyt: Biogen

Tutkimus aivo-selkäydinnesteen ja veren biomarkkereiden tutkimiseksi osallistujilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on mitata ubikvitiini-proteiiniligaasi E3A (UBE3A) -proteiinitasoja aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja arvioida sen käyttökelpoisuutta biomarkkerina AS:n hoitojen kehittämisen tukena.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Vaihe

  • Varhainen vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Yhdysvallat, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 46 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  • Osallistujan laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää tutkimuksen tarkoitus ja riskit ja antaa allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus ja valtuutus käyttää luottamuksellisia terveystietoja kansallisten ja paikallisten tietosuojamääräysten mukaisesti
  • Tutkijan on oltava geneettisesti vahvistettu AS-diagnoosi (UBE3A-deleetio, UBE3A-mutaatio, isän uniparentaalinen disomia tai imprinting center-vika) tai dup15q-oireyhtymä (määritetty 15q-kopioiden määrä ja koko).
  • On varattava tutkimukseen liittymättömään toimenpiteeseen, joka sisältää yleisanestesian tai tietoisen sedaation.

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  • Lannepunktio (LP) -menettely alle 30 päivää ennen näytteenottokäyntiä
  • Kaikki vasta-aiheet LP: lle
  • Veren ja aivoselkäydinnesteen otto tulee tutkijan näkemyksen mukaan jollain tavalla estämään ennalta suunniteltua anestesiaa tai rauhoitusta vaativaa toimenpidettä
  • Nykyinen tai aikaisempi ilmoittautuminen interventiotutkimukseen, jossa annettiin/annettiin tutkittavaa geeniterapiaa tai antisense-oligonukleotidia (ASO)
  • Ilmoittautuminen interventiokliiniseen tutkimukseen, jossa pienimolekyyli-/vasta-ainehoitoa tai hyväksyttyä pienimolekyyli-/vasta-ainehoitoa annetaan 1 kuukauden (tai tutkimusaineen 5 puoliintumisajan kuluessa sen mukaan, kumpi on pidempi) sisällä ennen näytteenottokäyntiä, joka Tutkijan ja/tai sponsorin harkinta vaikuttaisi UBE3A:n ja muihin CSF-biomarkkeritasoihin. Hyväksyttyjen tai tutkittavien pienimolekyylisten hoitojen käyttö, jotka eivät vaikuta yllä oleviin biomarkkereihin, saa sponsorin hyväksynnän ennen ilmoittautumista (esim. epilepsialääkkeet, joita tutkitaan vaihtoehtoisessa koostumuksessa, muut bentsodiatsepiinijohdannaiset tai muut saman luokan lääkkeet kuin jo olevat lääkkeet sallittu osana tutkimusta).

Huomautus: Muut protokollassa määritellyt sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: Ryhmä 1
Angelmanin oireyhtymää sairastaville 0–6-vuotiaille osallistujille tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja veren keräämistä varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: ryhmä 2
7–12-vuotiaille osallistujille, joilla on Angelmanin oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: Ryhmä 3
Angelmanin oireyhtymää sairastaville 13–18-vuotiaille osallistujille tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: ryhmä 4
Angelmanin oireyhtymää sairastaville 19–50-vuotiaille osallistujille tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja veren ottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: Ryhmä 1
0–6-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: ryhmä 2
7–12-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: ryhmä 3
13–18-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: ryhmä 4
19–50-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Ubikitiini-proteiiniligaasi E3A (UBE3A) -proteiinitasot kussakin ikäryhmässä
Aikaikkuna: Perustaso päivään 33 asti
Perustaso päivään 33 asti
UBE3A-proteiinitasot kussakin genotyyppiryhmässä
Aikaikkuna: Perustaso päivään 33 asti
Perustaso päivään 33 asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Biogen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 18. joulukuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 2. tammikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 2. tammikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 24. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 25. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 28. tammikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 27. tammikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. tammikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 992AN001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Joo

IPD-suunnitelman kuvaus

Biogenin kliinisten tutkimusten läpinäkyvyyttä ja tietojen jakamista koskevan käytännön mukaisesti osoitteessa http://clinicalresearch.biogen.com/

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lumbaalipunktio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Croatia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa