Исследование биомаркеров синдрома Ангельмана (АС)
27 января 2022 г. обновлено: Biogen
Исследование по изучению биомаркеров спинномозговой жидкости и крови у участников с синдромом Ангельмана
Основная цель этого исследования — измерить уровни белка убиквитин-протеинлигазы E3A (UBE3A) в спинномозговой жидкости (ЦСЖ) и оценить ее полезность в качестве биомаркера в поддержку разработки методов лечения АС.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
20
Фаза
- Ранняя фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- Rady Childrens Hospital
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
- Rush Medical College
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Carolina, North Carolina, Соединенные Штаты, 27514
- University of North Carolina Hospital
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37235
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 48 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Ключевые критерии включения:
- Способность законного представителя участника (LAR) понимать цель и риски исследования и предоставлять подписанное и датированное информированное согласие и разрешение на использование конфиденциальной медицинской информации в соответствии с национальными и местными правилами конфиденциальности.
- Должен иметь генетически подтвержденный диагноз АС (делеция UBE3A, мутация UBE3A, отцовская однородительская дисомия или дефект центра импринтинга) или синдрома dup15q (с указанным количеством и размером дупликаций 15q), предоставленный исследователем.
- Должна быть запланирована процедура, не связанная с исследованием, которая будет включать введение общей анестезии или седацию в сознании.
Ключевые критерии исключения:
- Люмбальная пункция (ЛП) менее чем за 30 дней до визита для отбора проб
- Любые противопоказания к LP
- Сбор крови и спинномозговой жидкости, по мнению исследователя, каким-то образом затормозит проведение заранее запланированной процедуры, требующей анестезии или седации.
- Текущая или предыдущая регистрация в интервенционном клиническом исследовании, в котором применялась исследуемая генная терапия или антисмысловой олигонуклеотид (ASO)
- Участие в интервенционном клиническом исследовании, в котором исследуемое лечение малыми молекулами/антителами или одобренное лечение малыми молекулами/антителами проводится в течение 1 месяца (или 5 периодов полувыведения исследуемого агента, в зависимости от того, что дольше) до визита для отбора проб, который в соответствии с решение исследователя и/или спонсора повлияет на уровни UBE3A и других биомаркеров спинномозговой жидкости. Использование одобренных или исследуемых низкомолекулярных препаратов, которые не будут влиять на указанные выше биомаркеры, будет разрешено с одобрения Спонсора до регистрации (например, противоэпилептические препараты, изучаемые в альтернативной форме, другие производные бензодиазепинов или другие препараты того же класса, что и те, которые уже разрешено в рамках исследования).
Примечание. Могут применяться другие критерии включения/исключения, определенные протоколом.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: группа 1
Участникам в возрасте 0–6 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
|
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: Группа 2
Участникам в возрасте 7–12 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
|
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: Группа 3
Участникам в возрасте 13–18 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
|
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: группа 4
Участникам в возрасте 19–50 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
|
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 1
Участникам в возрасте 0–6 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
|
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 2
Участникам в возрасте 7–12 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
|
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 3
Участникам в возрасте 13–18 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
|
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 4
Участникам в возрасте 19–50 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
|
Вводят, как указано в группе лечения.
Вводят, как указано в группе лечения.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Убиквитин-протеинлигаза E3A (UBE3A) Уровни белка в каждой возрастной группе
Временное ограничение: Исходный уровень до 33-го дня
|
Исходный уровень до 33-го дня
|
|
Уровни белка UBE3A в каждой группе генотипов
Временное ограничение: Исходный уровень до 33-го дня
|
Исходный уровень до 33-го дня
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 декабря 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
2 января 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
2 января 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 сентября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 сентября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 сентября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 января 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 января 2022 г.
Последняя проверка
1 января 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 992AN001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Да
Описание плана IPD
В соответствии с Политикой прозрачности клинических испытаний и обмена данными Biogen на http://clinicalresearch.biogen.com/
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Поясничная пункция
-
University of ChileЗавершенныйЭпидуральная анальгезия | Родовая больЧили