Angelman Syndrome (AS) Biomarkörstudie
27 januari 2022 uppdaterad av: Biogen
En studie för att utforska cerebrospinalvätska och blodbiomarkörer hos deltagare med Angelmans syndrom
Det primära syftet med denna studie är att mäta ubiquitin-proteinligas E3A (UBE3A) proteinnivåer i cerebrospinalvätska (CSF) och att utvärdera dess användbarhet som en biomarkör till stöd för utvecklingen av terapier för AS.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
20
Fas
- Tidig fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
San Diego, California, Förenta staterna, 92123
- Rady Childrens Hospital
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
- Rush Medical College
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Carolina, North Carolina, Förenta staterna, 27514
- University of North Carolina Hospital
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37235
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 48 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Beskrivning
Viktiga inkluderingskriterier:
- Förmåga hos deltagarens lagligt auktoriserade representant (LAR) att förstå syftet och riskerna med studien och ge undertecknat och daterat informerat samtycke och tillstånd att använda konfidentiell hälsoinformation i enlighet med nationella och lokala integritetsbestämmelser
- Måste ha genetiskt bekräftad diagnos av AS (UBE3A deletion, UBE3A mutation, faderlig uniparental disomi eller imprinting center defekt) eller dup15q syndrom (med antal och storlek på duplikationer på 15q specificerat) tillhandahållen av utredaren
- Måste schemaläggas för en procedur som inte är relaterad till studien som kommer att involvera administrering av generell anestesi eller medveten sedering.
Viktiga uteslutningskriterier:
- Lumbalpunktion (LP) procedur mindre än 30 dagar före provtagningsbesöket
- Eventuella kontraindikationer för att ha en LP
- Blod- och CSF-insamlingen kommer, enligt utredarens uppfattning, på något sätt hämma det förplanerade ingreppet som kräver bedövning eller sedering
- Nuvarande inskrivning eller tidigare inskrivning i en interventionell klinisk studie där en undersökningsgenterapi eller antisensoligonukleotid (ASO) administreras
- Inskrivning i en interventionell klinisk studie där en undersökningsbehandling med små molekyler/antikroppar eller godkänd terapi med små molekyler/antikroppar administreras inom 1 månad (eller 5 halveringstider av studiemedlet, beroende på vilket som är längre) före provtagningsbesöket som enligt Utredarens och/eller sponsorns bedömning skulle påverka nivåerna av UBE3A och andra CSF-biomarkörer. Användning av godkända eller undersökta småmolekylära terapier som inte skulle påverka biomarkörerna ovan kommer att vara berättigad med sponsorgodkännande före registrering (t.ex. antiepileptika som studeras i alternativ formulering, andra derivat av bensodiazepiner eller andra läkemedel av samma klass som de som redan tillåts som en del av studien).
Obs: Andra protokolldefinierade inkluderings-/exkluderingskriterier kan gälla.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Angelmans syndrom: Grupp 1
Deltagare i åldrarna 0-6 år med Angelmans syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter en förplanerad procedur som inte är relaterad till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
|
Experimentell: Angelmans syndrom: Grupp 2
Deltagare i åldern 7-12 år med Angelmans syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter ett förschemalagt ingrepp som inte är relaterat till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
|
Experimentell: Angelmans syndrom: Grupp 3
Deltagare i åldrarna 13-18 år med Angelmans syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter en förplanerad procedur som inte är relaterad till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
|
Experimentell: Angelmans syndrom: Grupp 4
Deltagare i åldern 19-50 år gamla med Angelmans syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter ett förplanerat ingrepp som inte är relaterat till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
|
Experimentell: Dup15q syndrom: Grupp 1
Deltagare i åldrarna 0-6 år med Dup15q-syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter en förplanerad procedur som inte är relaterad till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
|
Experimentell: Dup15q syndrom: Grupp 2
Deltagare i åldrarna 7-12 år med Dup15q-syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter en förinställd procedur som inte är relaterad till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
|
Experimentell: Dup15q syndrom: Grupp 3
Deltagare i åldrarna 13-18 år med Dup15q-syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter en förplanerad procedur som inte är relaterad till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
|
Experimentell: Dup15q syndrom: Grupp 4
Deltagare i åldern 19-50 år gamla med Dup15q-syndrom kommer att genomgå lumbalpunktion (LP) för CSF och blodinsamling under allmän anestesi eller medveten sedering under eller efter ett förplanerat ingrepp som inte är relaterat till studien.
|
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
Administreras enligt beskrivningen i behandlingsarmen.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Proteinnivåer i varje åldersgrupp
Tidsram: Baslinje fram till dag 33
|
Baslinje fram till dag 33
|
|
UBE3A-proteinnivåer i varje genotypgrupp
Tidsram: Baslinje fram till dag 33
|
Baslinje fram till dag 33
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
18 december 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
2 januari 2022
Avslutad studie (Faktisk)
2 januari 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 september 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 september 2019
Första postat (Faktisk)
25 september 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
28 januari 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
27 januari 2022
Senast verifierad
1 januari 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 992AN001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivning
I enlighet med Biogens Clinical Trial Transparency and Data Sharing Policy på http://clinicalresearch.biogen.com/
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Angelmans syndrom
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AvslutadTidigare behandlat myelodysplastiskt syndrom | Myelodysplastiskt syndrom | Terapierelaterat myelodysplastiskt syndrom | Sekundärt myelodysplastiskt syndrom | Refraktärt högrisk myelodysplastiskt syndromFörenta staterna
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
National Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
TJ Biopharma Co., Ltd.Rekrytering
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Cancer Institute (NCI)RekryteringMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Israel
-
AbbVieCelgene; Genentech, Inc.AvslutadMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Australien, Tyskland
-
AbbVieGenentech, Inc.Aktiv, inte rekryterandeMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Australien, Kanada, Frankrike, Tyskland, Italien, Storbritannien
-
The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical...OkändMyelodysplastiska syndrom (MDS)Kina
-
Hospital Universitario GetafeKarolinska Institutet; Medical University of Lodz; Universidad Politecnica... och andra samarbetspartnersOkändSköra äldres syndrom | Svaghet | Frailty syndromPolen, Spanien, Sverige
-
Shaare Zedek Medical CenterOkändPremenstruellt syndrom-PMS