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Angelman-Syndrom (AS) Biomarker-Studie

27. Januar 2022 aktualisiert von: Biogen

Eine Studie zur Erforschung von Zerebrospinalflüssigkeit und Blut-Biomarkern bei Teilnehmern mit Angelman-Syndrom

Das Hauptziel dieser Studie ist die Messung der Ubiquitin-Protein-Ligase E3A (UBE3A)-Proteinspiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) und die Bewertung ihrer Nützlichkeit als Biomarker zur Unterstützung der Entwicklung von Therapien für AS.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Phase

  • Frühphase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 46 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien:

  • Fähigkeit des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters (LAR) des Teilnehmers, den Zweck und die Risiken der Studie zu verstehen und eine unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung und Genehmigung zur Verwendung vertraulicher Gesundheitsinformationen gemäß den nationalen und lokalen Datenschutzbestimmungen bereitzustellen
  • Muss eine genetisch bestätigte Diagnose von AS (UBE3A-Deletion, UBE3A-Mutation, väterliche uniparentale Disomie oder Imprinting-Center-Defekt) oder dup15q-Syndrom (mit angegebener Anzahl und Größe der Duplikationen von 15q) haben, die vom Ermittler bereitgestellt wird
  • Muss für ein Verfahren eingeplant werden, das nichts mit der Studie zu tun hat und die Verabreichung einer Vollnarkose oder bewussten Sedierung beinhaltet.

Wichtige Ausschlusskriterien:

  • Lumbalpunktion (LP)-Verfahren weniger als 30 Tage vor dem Probenahmebesuch
  • Irgendwelche Kontraindikationen für eine LP
  • Die Blut- und Liquorentnahme wird nach Ansicht des Ermittlers in gewisser Weise das geplante Verfahren, das eine Anästhesie oder Sedierung erfordert, verhindern
  • Aktuelle Einschreibung oder frühere Einschreibung in eine interventionelle klinische Studie, in der eine Prüfgentherapie oder ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) verabreicht wird/wurde
  • Aufnahme in eine interventionelle klinische Studie, in der eine Prüfbehandlung mit niedermolekularen Wirkstoffen/Antikörpern oder eine zugelassene Therapie mit niedermolekularen Wirkstoffen/Antikörpern innerhalb von 1 Monat (oder 5 Halbwertszeiten des Studienwirkstoffs, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist) vor dem Probenahmebesuch verabreicht wird, der unter dem Beurteilung des Prüfarztes und/oder Sponsors UBE3A und andere CSF-Biomarkerspiegel beeinflussen würde. Die Verwendung zugelassener oder in der Erprobung befindlicher niedermolekularer Therapien, die die oben genannten Biomarker nicht beeinflussen würden, ist mit Genehmigung des Sponsors vor der Registrierung zulässig (z. B. Antiepileptika, die in alternativer Formulierung untersucht werden, andere Derivate von Benzodiazepinen oder andere Arzneimittel derselben Klasse wie diese bereits im Rahmen des Studiums erlaubt).

Hinweis: Es können andere im Protokoll definierte Einschluss-/Ausschlusskriterien gelten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 1
Teilnehmer im Alter von 0-6 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 2
Teilnehmer im Alter von 7 bis 12 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 3
Teilnehmer im Alter von 13 bis 18 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 4
Teilnehmer im Alter von 19 bis 50 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 1
Teilnehmer im Alter von 0-6 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem vorab geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 2
Teilnehmer im Alter von 7 bis 12 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 3
Teilnehmer im Alter von 13 bis 18 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 4
Teilnehmer im Alter von 19 bis 50 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Proteinspiegel in jeder Altersgruppe
Zeitfenster: Baseline bis Tag 33
Baseline bis Tag 33
UBE3A-Proteinspiegel in jeder Genotypgruppe
Zeitfenster: Baseline bis Tag 33
Baseline bis Tag 33

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Biogen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

2. Januar 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

2. Januar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Januar 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Januar 2022

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 992AN001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

In Übereinstimmung mit Biogens Richtlinie zu Transparenz und Datenaustausch bei klinischen Studien auf http://clinicalresearch.biogen.com/

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Angelman-Syndrom

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