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Estudio de biomarcadores del síndrome de Angelman (AS)

27 de enero de 2022 actualizado por: Biogen

Un estudio para explorar el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores sanguíneos en participantes con síndrome de Angelman

El objetivo principal de este estudio es medir los niveles de proteína ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y evaluar su utilidad como biomarcador para apoyar el desarrollo de terapias para AS.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

20

Fase

  • Fase temprana 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 48 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios clave de inclusión:

  • Capacidad del representante legalmente autorizado (LAR) del participante para comprender el propósito y los riesgos del estudio y proporcionar el consentimiento informado firmado y fechado y la autorización para usar información médica confidencial de acuerdo con las regulaciones de privacidad nacionales y locales.
  • Debe tener un diagnóstico genéticamente confirmado de AS (deleción UBE3A, mutación UBE3A, disomía uniparental paterna o defecto del centro de impronta) o síndrome dup15q (con número y tamaño de duplicaciones de 15q especificado) proporcionado por el investigador
  • Debe programarse para un procedimiento no relacionado con el estudio que implicará la administración de anestesia general o sedación consciente.

Criterios clave de exclusión:

  • Procedimiento de punción lumbar (LP) menos de 30 días antes de la visita de muestreo
  • Cualquier contraindicación para tener un LP
  • La recolección de sangre y LCR, en opinión del Investigador, inhibirá, de alguna manera, el procedimiento preprogramado que requiere anestesia o sedación.
  • Inscripción actual o inscripción anterior en un estudio clínico de intervención en el que se administró una terapia génica en investigación o un oligonucleótido antisentido (ASO)
  • Inscripción en un estudio clínico de intervención en el que se administra un tratamiento de molécula pequeña/anticuerpo en investigación o una terapia de molécula pequeña/anticuerpo aprobada dentro de 1 mes (o 5 vidas medias del agente del estudio, lo que sea más largo) antes de la visita de muestreo que, según el el juicio del Investigador y/o Patrocinador afectaría a UBE3A y otros niveles de biomarcadores en LCR. El uso de terapias de moléculas pequeñas aprobadas o en investigación que no afectarían a los biomarcadores anteriores será elegible con la aprobación del Patrocinador antes de la inscripción (p. permitido como parte del estudio).

Nota: Es posible que se apliquen otros criterios de inclusión/exclusión definidos en el protocolo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 1
Los participantes de 0 a 6 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (LP) para la recolección de LCR y sangre mientras estén bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 2
Los participantes de 7 a 12 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 3
Los participantes de entre 13 y 18 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (PL) para obtener LCR y extracción de sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento programado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 4
Los participantes de 19 a 50 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 1
Los participantes de 0 a 6 años de edad con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 2
Los participantes de 7 a 12 años de edad con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (PL) para obtener LCR y extracción de sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 3
Los participantes de 13 a 18 años con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 4
Los participantes de 19 a 50 años de edad con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (PL) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Niveles de proteína de ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A) en cada grupo de edad
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el día 33
Línea de base hasta el día 33
Niveles de proteína UBE3A en cada grupo de genotipo
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el día 33
Línea de base hasta el día 33

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Biogen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

18 de diciembre de 2019

Finalización primaria (Actual)

2 de enero de 2022

Finalización del estudio (Actual)

2 de enero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

25 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de enero de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de enero de 2022

Última verificación

1 de enero de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 992AN001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Sí

Descripción del plan IPD

De acuerdo con la Política de intercambio de datos y transparencia de ensayos clínicos de Biogen en http://clinicalresearch.biogen.com/

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Síndrome de Angelman

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