Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie biomarkerów zespołu Angelmana (AS).

27 stycznia 2022 zaktualizowane przez: Biogen

Badanie mające na celu zbadanie biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi u uczestników z zespołem Angelmana

Głównym celem tego badania jest pomiar poziomu białka ligazy ubikwitynowo-białkowej E3A (UBE3A) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i ocena jego przydatności jako biomarkera wspierającego rozwój terapii AS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Faza

  • Wczesna faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 46 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Zdolność prawnie upoważnionego przedstawiciela uczestnika (LAR) do zrozumienia celu i zagrożeń związanych z badaniem oraz do udzielenia podpisanej i opatrzonej datą świadomej zgody oraz upoważnienia do wykorzystania poufnych informacji zdrowotnych zgodnie z krajowymi i lokalnymi przepisami dotyczącymi prywatności
  • Musi mieć genetycznie potwierdzone rozpoznanie AS (delecja UBE3A, mutacja UBE3A, ojcowska disomia jednorodzicielska lub defekt centrum imprintingu) lub zespół dup15q (z określoną liczbą i wielkością duplikacji 15q) dostarczone przez badacza
  • Należy zaplanować zabieg niezwiązany z badaniem, który będzie obejmował podanie znieczulenia ogólnego lub świadomej sedacji.

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Procedura nakłucia lędźwiowego (LP) mniej niż 30 dni przed wizytą pobierania próbek
  • Wszelkie przeciwwskazania do posiadania LP
  • Pobranie krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, w opinii Badacza, w pewien sposób zahamuje wcześniej zaplanowaną procedurę wymagającą znieczulenia lub sedacji
  • Obecna lub wcześniejsza rejestracja do interwencyjnego badania klinicznego, w którym podawana jest/była eksperymentalna terapia genowa lub antysensowny oligonukleotyd (ASO)
  • Włączenie do interwencyjnego badania klinicznego, w którym eksperymentalna terapia małymi cząsteczkami/przeciwciałami lub zatwierdzona terapia małymi cząsteczkami/przeciwciałami jest podawana w ciągu 1 miesiąca (lub 5 okresów półtrwania badanego czynnika, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy) przed wizytą pobierania próbek, która zgodnie z ocena badacza i/lub sponsora wpłynie na poziom UBE3A i innych biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego. Stosowanie zatwierdzonych lub eksperymentalnych terapii małocząsteczkowych, które nie miałyby wpływu na powyższe biomarkery, będzie kwalifikować się za zgodą Sponsora przed włączeniem (np. dozwolone w ramach badania).

Uwaga: Mogą mieć zastosowanie inne zdefiniowane w protokole kryteria włączenia/wyłączenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: Grupa 1
Uczestnicy w wieku 0-6 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: grupa 2
Uczestnicy w wieku 7-12 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: grupa 3
Uczestnicy w wieku 13-18 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: grupa 4
Uczestnicy w wieku 19-50 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 1
Uczestnicy w wieku 0-6 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 2
Uczestnicy w wieku 7-12 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 3
Uczestnicy w wieku 13-18 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 4
Uczestnicy w wieku 19-50 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Poziom białka ligazy ubikwitynowo-białkowej E3A (UBE3A) w każdej grupie wiekowej
Ramy czasowe: Linia bazowa do dnia 33
Linia bazowa do dnia 33
Poziomy białka UBE3A w każdej grupie genotypów
Ramy czasowe: Linia bazowa do dnia 33
Linia bazowa do dnia 33

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Biogen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

2 stycznia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

2 stycznia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 stycznia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 stycznia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 992AN001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Zgodnie z Polityką przejrzystości badań klinicznych i udostępniania danych firmy Biogen na stronie http://clinicalresearch.biogen.com/

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Angelmana

Badania kliniczne na Punkcja lędźwiowa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj