Étude sur les biomarqueurs du syndrome d'Angelman (AS)
27 janvier 2022 mis à jour par: Biogen
Une étude pour explorer le liquide céphalo-rachidien et les biomarqueurs sanguins chez les participants atteints du syndrome d'Angelman
L'objectif principal de cette étude est de mesurer les niveaux de protéine ubiquitine-protéine ligase E3A (UBE3A) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et d'évaluer son utilité en tant que biomarqueur à l'appui du développement de thérapies pour la SA.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
20
Phase
- Première phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
California
-
San Diego, California, États-Unis, 92123
- Rady Childrens Hospital
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
- Rush Medical College
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Carolina, North Carolina, États-Unis, 27514
- University of North Carolina Hospital
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, États-Unis, 37235
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 48 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critères d'inclusion clés :
- Capacité du représentant légalement autorisé (LAR) du participant à comprendre le but et les risques de l'étude et à fournir un consentement éclairé signé et daté et une autorisation d'utiliser des informations de santé confidentielles conformément aux réglementations nationales et locales en matière de confidentialité
- Doit avoir un diagnostic génétiquement confirmé de SA (délétion UBE3A, mutation UBE3A, disomie uniparentale paternelle ou anomalie du centre d'impression) ou du syndrome dup15q (avec le nombre et la taille des duplications de 15q spécifiés) fourni par l'investigateur
- Doit être programmé pour une procédure non liée à l'étude qui impliquera l'administration d'une anesthésie générale ou d'une sédation consciente.
Critères d'exclusion clés :
- Procédure de ponction lombaire (LP) moins de 30 jours avant la visite d'échantillonnage
- Toute contre-indication à avoir un LP
- La collecte de sang et de LCR, de l'avis de l'enquêteur, inhibera, d'une certaine manière, la procédure préprogrammée qui nécessite une anesthésie ou une sédation
- Inscription actuelle ou inscription antérieure à une étude clinique interventionnelle dans laquelle une thérapie génique expérimentale ou un oligonucléotide antisens (ASO) est/a été administré
- Inscription à une étude clinique interventionnelle dans laquelle un traitement expérimental à petite molécule/anticorps ou une thérapie approuvée à petite molécule/anticorps est administré dans un délai d'un mois (ou de 5 demi-vies de l'agent à l'étude, selon la plus longue des deux) avant la visite d'échantillonnage qui, sous le le jugement de l'investigateur et/ou du promoteur affecterait l'UBE3A et d'autres niveaux de biomarqueurs dans le LCR. L'utilisation de thérapies à petites molécules approuvées ou expérimentales qui n'auraient pas d'impact sur les biomarqueurs ci-dessus sera éligible avec l'approbation du promoteur avant l'inscription (par exemple, les médicaments antiépileptiques à l'étude dans une formulation alternative, d'autres dérivés de benzodiazépines ou d'autres médicaments de la même classe que ceux déjà autorisé dans le cadre de l'étude).
Remarque : D'autres critères d'inclusion/exclusion définis par le protocole peuvent s'appliquer.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 1
Les participants âgés de 0 à 6 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
|
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 2
Les participants âgés de 7 à 12 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
|
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 3
Les participants âgés de 13 à 18 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
|
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 4
Les participants âgés de 19 à 50 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
|
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 1
Les participants âgés de 0 à 6 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
|
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 2
Les participants âgés de 7 à 12 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (PL) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
|
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 3
Les participants âgés de 13 à 18 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
|
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 4
Les participants âgés de 19 à 50 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
|
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Niveaux de protéines d'ubiquitine-protéine ligase E3A (UBE3A) dans chaque groupe d'âge
Délai: Ligne de base jusqu'au jour 33
|
Ligne de base jusqu'au jour 33
|
|
Niveaux de protéines UBE3A dans chaque groupe de génotypes
Délai: Ligne de base jusqu'au jour 33
|
Ligne de base jusqu'au jour 33
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 décembre 2019
Achèvement primaire (Réel)
2 janvier 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
2 janvier 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 septembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 septembre 2019
Première publication (Réel)
25 septembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
28 janvier 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 janvier 2022
Dernière vérification
1 janvier 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 992AN001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Oui
Description du régime IPD
Conformément à la politique de transparence des essais cliniques et de partage des données de Biogen sur http://clinicalresearch.biogen.com/
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .