Studio sui biomarcatori della sindrome di Angelman (AS).
27 gennaio 2022 aggiornato da: Biogen
Uno studio per esplorare i biomarcatori del liquido cerebrospinale e del sangue nei partecipanti con sindrome di Angelman
L'obiettivo principale di questo studio è misurare i livelli di proteina ubiquitina-proteina ligasi E3A (UBE3A) nel liquido cerebrospinale (CSF) e valutare la sua utilità come biomarcatore a supporto dello sviluppo di terapie per l'AS.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
20
Fase
- Prima fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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California
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San Diego, California, Stati Uniti, 92123
- Rady Childrens Hospital
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
- Rush Medical College
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Carolina, North Carolina, Stati Uniti, 27514
- University of North Carolina Hospital
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37235
- Vanderbilt University Medical Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 46 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criteri chiave di inclusione:
- Capacità del rappresentante legalmente autorizzato (LAR) del partecipante di comprendere lo scopo e i rischi dello studio e fornire il consenso informato firmato e datato e l'autorizzazione all'utilizzo di informazioni sanitarie riservate in conformità con le normative sulla privacy nazionali e locali
- Deve avere una diagnosi geneticamente confermata di AS (delezione UBE3A, mutazione UBE3A, disomia uniparentale paterna o difetto del centro dell'imprinting) o sindrome dup15q (con numero e dimensione delle duplicazioni di 15q specificati) fornita dallo sperimentatore
- Deve essere programmato per una procedura non correlata allo studio che comporterà la somministrazione di anestesia generale o sedazione cosciente.
Criteri chiave di esclusione:
- Procedura di puntura lombare (LP) meno di 30 giorni prima della visita di campionamento
- Eventuali controindicazioni ad avere un LP
- La raccolta di sangue e CSF, secondo l'opinione dello sperimentatore, inibirà, in qualche modo, la procedura preprogrammata che richiede anestesia o sedazione
- Iscrizione attuale o precedente a uno studio clinico interventistico in cui è/è stata somministrata una terapia genica sperimentale o un oligonucleotide antisenso (ASO)
- Iscrizione a uno studio clinico interventistico in cui un trattamento sperimentale con piccole molecole/anticorpi o una terapia approvata con piccole molecole/anticorpi viene somministrato entro 1 mese (o 5 emivite dell'agente in studio, a seconda di quale sia il più lungo) prima della visita di campionamento che, ai sensi del il giudizio dello sperimentatore e/o dello sponsor influenzerebbe i livelli di UBE3A e di altri biomarcatori CSF. L'uso di terapie a piccole molecole approvate o sperimentali che non influirebbero sui biomarcatori di cui sopra sarà ammissibile con l'approvazione dello Sponsor prima dell'arruolamento (ad esempio, farmaci antiepilettici studiati in formulazione alternativa, altri derivati delle benzodiazepine o altri farmaci della stessa classe di quelli già consentito come parte dello studio).
Nota: potrebbero essere applicati altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 1
I partecipanti di età compresa tra 0 e 6 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 2
I partecipanti di età compresa tra 7 e 12 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per il prelievo di liquido cerebrospinale e sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 3
I partecipanti di età compresa tra 13 e 18 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per il prelievo di liquido cerebrospinale e sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 4
I partecipanti di età compresa tra 19 e 50 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per il prelievo di liquido cerebrospinale e sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 1
I partecipanti di età compresa tra 0 e 6 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 2
I partecipanti di età compresa tra 7 e 12 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 3
I partecipanti di età compresa tra 13 e 18 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 4
I partecipanti di età compresa tra 19 e 50 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
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Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Livelli proteici di ubiquitina-proteina ligasi E3A (UBE3A) in ogni gruppo di età
Lasso di tempo: Linea di base fino al giorno 33
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Linea di base fino al giorno 33
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Livelli di proteine UBE3A in ciascun gruppo di genotipi
Lasso di tempo: Linea di base fino al giorno 33
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Linea di base fino al giorno 33
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
18 dicembre 2019
Completamento primario (Effettivo)
2 gennaio 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
2 gennaio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 settembre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 settembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
25 settembre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
28 gennaio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 gennaio 2022
Ultimo verificato
1 gennaio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 992AN001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Sì
Descrizione del piano IPD
In conformità con la Politica sulla trasparenza e la condivisione dei dati degli studi clinici di Biogen su http://clinicalresearch.biogen.com/
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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Prove cliniche su Sindrome di Angelmann
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Ovid Therapeutics Inc.CompletatoMalattia primaria o condizione studiata: sindrome di Angelman (SA)Stati Uniti, Australia, Germania, Israele, Olanda