アンジェルマン症候群 (AS) バイオマーカー研究
2022年1月27日 更新者：Biogen
アンジェルマン症候群の参加者の脳脊髄液と血液のバイオマーカーを調査する研究
この研究の主な目的は、脳脊髄液 (CSF) 中のユビキチン-タンパク質リガーゼ E3A (UBE3A) タンパク質レベルを測定し、AS の治療法の開発をサポートするバイオマーカーとしてのその有用性を評価することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
20
段階
- 初期フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Diego、California、アメリカ、92123
- Rady Childrens Hospital
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- Rush Medical College
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Carolina、North Carolina、アメリカ、27514
- University of North Carolina Hospital
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37235
- Vanderbilt University Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
46年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
主な採用基準:
- -参加者の法定代理人（LAR）が研究の目的とリスクを理解し、署名と日付を記入したインフォームドコンセントと、国および地域のプライバシー規制に従って機密の健康情報を使用する許可を提供する能力
- -AS（UBE3A欠失、UBE3A変異、父方の片親ダイソミー、またはインプリンティングセンター欠陥）またはdup15q症候群（15qの重複の数とサイズが指定されている）の遺伝的に確認された診断が必要です。
- -全身麻酔または意識下鎮静の管理を含む、研究とは無関係の手順をスケジュールする必要があります。
主な除外基準:
- -腰椎穿刺（LP）手順がサンプリング訪問の30日以内
- LPを持つことへの禁忌
- 治験責任医師の意見では、血液およびCSFの採取は、何らかの方法で、麻酔または鎮静を必要とする事前に予定された手順を阻害します
- -治験遺伝子治療またはアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）が投与された/投与された介入臨床研究への現在の登録または過去の登録
- -調査中の低分子/抗体治療または承認された低分子/抗体療法が1か月以内に投与される介入臨床研究への登録（または治験薬の5半減期のいずれか長い方） サンプリング訪問の前に、治験責任医師および/または治験依頼者の判断は、UBE3A およびその他の CSF バイオマーカーのレベルに影響を与える可能性があります。 上記のバイオマーカーに影響を与えない承認済みまたは治験中の低分子療法の使用は、登録前にスポンサーの承認を得て適格となります (例: 代替製剤で研究されている抗てんかん薬、ベンゾジアゼピンの他の誘導体、または既にあるものと同じクラスの他の薬)研究の一部として許可されています）。
注: 他のプロトコル定義の包含/除外基準が適用される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：アンジェルマン症候群: グループ 1
アンジェルマン症候群の0〜6歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けます 研究に関係のない事前に予定された手順中または後に、全身麻酔または意識下鎮静下。
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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実験的：アンジェルマン症候群: グループ 2
アンジェルマン症候群の7〜12歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けます.
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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実験的：アンジェルマン症候群: グループ 3
アンジェルマン症候群の13〜18歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けますが、研究とは無関係の事前に予定された手順中またはその後に、全身麻酔または意識下鎮静下で行われます。
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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実験的：アンジェルマン症候群: グループ 4
アンジェルマン症候群の19〜50歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けますが、研究とは関係のない事前に予定された処置中またはその後に、全身麻酔または意識下鎮静下で行われます。
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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実験的：Dup15q 症候群: グループ 1
Dup15q症候群の0〜6歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けますが、研究とは無関係の事前に予定された処置中またはその後に、全身麻酔または意識下鎮静下で行われます。
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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実験的：Dup15q 症候群: グループ 2
Dup15q症候群の7〜12歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けますが、研究とは関係のない事前に予定された処置中またはその後に、全身麻酔または意識下鎮静下で行われます。
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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実験的：Dup15q 症候群: グループ 3
Dup15q症候群の13〜18歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けますが、研究とは関係のない事前に予定された処置中またはその後に、全身麻酔または意識下鎮静下で行われます。
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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実験的：Dup15q 症候群: グループ 4
Dup15q症候群の19〜50歳の参加者は、CSFおよび採血のために腰椎穿刺（LP）を受けますが、研究に関係のない事前に予定された処置中またはその後に、全身麻酔または意識下鎮静下で行われます。
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治療アームで指定されたとおりに投与されます。
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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各年齢層におけるユビキチン-タンパク質リガーゼ E3A (UBE3A) タンパク質レベル
時間枠：33日目までのベースライン
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33日目までのベースライン
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各遺伝子型グループの UBE3A タンパク質レベル
時間枠：33日目までのベースライン
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33日目までのベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年12月18日
一次修了 (実際)
2022年1月2日
研究の完了 (実際)
2022年1月2日
試験登録日
最初に提出
2019年9月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年9月24日
最初の投稿 (実際)
2019年9月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年1月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年1月27日
最終確認日
2022年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 992AN001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
Http://clinicalresearch.biogen.com/ のバイオジェンの臨床試験の透明性およびデータ共有ポリシーに準拠
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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腰椎穿刺の臨床試験
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