Angelman-szindróma (AS) biomarker vizsgálata
2022. január 27. frissítette: Biogen
Tanulmány a cerebrospinális folyadék és a vér biomarkereinek feltárására az Angelman-szindrómás résztvevőknél
Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja az ubiquitin-protein ligáz E3A (UBE3A) fehérje szintjének mérése a cerebrospinális folyadékban (CSF), valamint annak biomarkerként való hasznosságának értékelése az AS terápiáinak kifejlesztésében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
20
Fázis
- 1. korai fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
- Rady Childrens Hospital
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60612
- Rush Medical College
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Carolina, North Carolina, Egyesült Államok, 27514
- University of North Carolina Hospital
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37235
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 46 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Főbb felvételi kritériumok:
- A résztvevő jogilag felhatalmazott képviselőjének (LAR) képessége arra, hogy megértse a vizsgálat célját és kockázatait, és aláírt és keltezett beleegyezését és felhatalmazást adjon a bizalmas egészségügyi információk felhasználására a nemzeti és helyi adatvédelmi előírásokkal összhangban.
- Genetikailag megerősített AS (UBE3A deléció, UBE3A mutáció, apai uniparentális diszómia vagy imprinting center defektus) vagy dup15q szindróma (15q ismétlődések száma és mérete meghatározott) diagnózissal kell rendelkeznie, amelyet a vizsgáló biztosított.
- Olyan eljárásra kell beütemezni, amely nem kapcsolódik a vizsgálathoz, és amely általános érzéstelenítést vagy tudatos szedációt foglal magában.
Főbb kizárási kritériumok:
- A lumbálpunkciós (LP) eljárás kevesebb mint 30 nappal a mintavétel előtt
- Bármilyen ellenjavallat az LP-hez
- A vér és cerebrospinalis folyadék gyűjtése a vizsgáló véleménye szerint valamilyen módon gátolja az előre ütemezett, érzéstelenítést vagy szedációt igénylő eljárást.
- Jelenlegi vagy korábbi beiratkozás egy olyan intervenciós klinikai vizsgálatba, amelyben vizsgálati génterápiát vagy antiszensz oligonukleotidot (ASO) alkalmaztak/adtak be
- Beiratkozás egy intervenciós klinikai vizsgálatba, amelyben egy kis molekula/antitest kezelést vagy jóváhagyott kis molekula/antitest terápiát adnak be a mintavételi látogatást megelőző 1 hónapon belül (vagy a vizsgálati szer 5 felezési idején belül, attól függően, hogy melyik a hosszabb), amely a vizsgáló és/vagy a szponzor döntése befolyásolná az UBE3A és más CSF biomarkerszinteket. Az olyan jóváhagyott vagy vizsgált kismolekulájú terápiák alkalmazása, amelyek nem befolyásolják a fenti biomarkereket, a szponzor jóváhagyásával jogosultak a beiratkozás előtt (pl. alternatív készítményben vizsgált epilepsziás szerek, benzodiazepinek egyéb származékai vagy a már meglévőkkel azonos osztályú gyógyszerek a tanulmány részeként engedélyezett).
Megjegyzés: Más protokollban meghatározott felvételi/kizárási kritériumok vonatkozhatnak.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Angelman-szindróma: 1. csoport
Az Angelman-szindrómás 0-6 éves résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át CSF és vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre ütemezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
|
Kísérleti: Angelman-szindróma: 2. csoport
Az Angelman-szindrómás 7-12 éves résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át CSF és vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre tervezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
|
Kísérleti: Angelman-szindróma: 3. csoport
Az Angelman-szindrómás 13-18 éves résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át CSF és vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre tervezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
|
Kísérleti: Angelman-szindróma: 4. csoport
Az Angelman-szindrómás 19-50 éves résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át a CSF és a vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre tervezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
|
Kísérleti: Dup15q szindróma: 1. csoport
A 0-6 éves, Dup15q-szindrómás résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át a CSF és a vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre ütemezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
|
Kísérleti: Dup15q szindróma: 2. csoport
A 7-12 éves, Dup15q-szindrómás résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át a CSF és a vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre ütemezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
|
Kísérleti: Dup15q szindróma: 3. csoport
A 13-18 éves, Dup15q-szindrómás résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át a CSF és a vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre tervezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
|
Kísérleti: Dup15q szindróma: 4. csoport
A 19-50 éves, Dup15q-szindrómás résztvevők lumbálpunkción (LP) esnek át a CSF és a vérvétel céljából, miközben általános érzéstelenítésben vagy tudatos szedációban részesülnek a vizsgálattal nem összefüggő előre tervezett beavatkozás alatt vagy után.
|
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
A kezelési karban meghatározottak szerint kell beadni.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) fehérjeszintek minden korcsoportban
Időkeret: Alaphelyzet a 33. napig
|
Alaphelyzet a 33. napig
|
|
UBE3A fehérjeszintek minden genotípus csoportban
Időkeret: Alaphelyzet a 33. napig
|
Alaphelyzet a 33. napig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. december 18.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. január 2.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. január 2.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. szeptember 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. szeptember 24.
Első közzététel (Tényleges)
2019. szeptember 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. január 28.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. január 27.
Utolsó ellenőrzés
2022. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 992AN001
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Igen
IPD terv leírása
A Biogen klinikai vizsgálatok átláthatóságára és adatmegosztási szabályzatával összhangban a http://clinicalresearch.biogen.com/ oldalon
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .