Angelman Syndroom (AS) Biomarker Studie
27 januari 2022 bijgewerkt door: Biogen
Een studie om cerebrospinale vloeistof en bloedbiomarkers te onderzoeken bij deelnemers met het Angelman-syndroom
Het primaire doel van deze studie is het meten van ubiquitine-eiwit ligase E3A (UBE3A) eiwitniveaus in cerebrospinale vloeistof (CSF) en het evalueren van het nut ervan als biomarker ter ondersteuning van de ontwikkeling van therapieën voor AS.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
20
Fase
- Vroege fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
- Rady Childrens Hospital
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
- Rush Medical College
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Carolina, North Carolina, Verenigde Staten, 27514
- University of North Carolina Hospital
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37235
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 46 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Belangrijkste opnamecriteria:
- Vermogen van de wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) van de deelnemer om het doel en de risico's van het onderzoek te begrijpen en ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming en autorisatie te geven voor het gebruik van vertrouwelijke gezondheidsinformatie in overeenstemming met nationale en lokale privacyregelgeving
- Moet een genetisch bevestigde diagnose hebben van AS (UBE3A-deletie, UBE3A-mutatie, vaderlijke uniparentale disomie of imprinting center-defect) of dup15q-syndroom (met aantal en grootte van duplicaties van 15q gespecificeerd) verstrekt door de onderzoeker
- Moet worden ingepland voor een procedure die geen verband houdt met het onderzoek en waarbij algehele anesthesie of bewuste sedatie wordt toegediend.
Belangrijkste uitsluitingscriteria:
- Lumbale punctie (LP) procedure minder dan 30 dagen vóór het monsternemingsbezoek
- Eventuele contra-indicaties voor het hebben van een LP
- De bloed- en CSF-verzameling zal, naar de mening van de onderzoeker, op de een of andere manier de vooraf geplande procedure remmen die anesthesie of sedatie vereist
- Huidige inschrijving of eerdere inschrijving in een interventioneel klinisch onderzoek waarin een experimentele gentherapie of antisense-oligonucleotide (ASO) is/werd toegediend
- Inschrijving in een interventioneel klinisch onderzoek waarin een experimentele behandeling met een klein molecuul/antilichaam of een goedgekeurde behandeling met een klein molecuul/antilichaam wordt toegediend binnen 1 maand (of 5 halfwaardetijden van het studiemiddel, welke van de twee het langst is) voorafgaand aan het monsternamebezoek dat, onder de het oordeel van de onderzoeker en/of sponsor zou van invloed zijn op UBE3A en andere CSF-biomarkerniveaus. Het gebruik van goedgekeurde of experimentele therapieën met kleine moleculen die geen invloed hebben op de bovenstaande biomarkers, komt in aanmerking met goedkeuring van de sponsor voorafgaand aan de inschrijving (bijv. toegestaan als onderdeel van de studie).
Opmerking: er kunnen andere in het protocol gedefinieerde opname-/uitsluitingscriteria van toepassing zijn.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 1
Deelnemers van 0-6 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
|
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 2
Deelnemers van 7-12 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
|
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 3
Deelnemers van 13-18 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
|
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 4
Deelnemers van 19-50 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
|
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 1
Deelnemers van 0-6 jaar oud met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
|
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 2
Deelnemers van 7-12 jaar oud met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbaalpunctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
|
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 3
Deelnemers van 13-18 jaar oud met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
|
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 4
Deelnemers in de leeftijd van 19-50 jaar met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
|
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Ubiquitine-proteïne ligase E3A (UBE3A) eiwitniveaus in elke leeftijdsgroep
Tijdsspanne: Basislijn tot dag 33
|
Basislijn tot dag 33
|
|
UBE3A-eiwitniveaus in elke genotypegroep
Tijdsspanne: Basislijn tot dag 33
|
Basislijn tot dag 33
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
18 december 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
2 januari 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
2 januari 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 september 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 september 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 september 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
28 januari 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 januari 2022
Laatst geverifieerd
1 januari 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 992AN001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Ja
Beschrijving IPD-plan
In overeenstemming met het beleid inzake transparantie van klinische onderzoeken en het delen van gegevens van Biogen op http://clinicalresearch.biogen.com/
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .