Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Angelmanův syndrom (AS) Biomarker Studie

27. ledna 2022 aktualizováno: Biogen

Studie k prozkoumání biomarkerů mozkomíšního moku a krve u účastníků s Angelmanovým syndromem

Primárním cílem této studie je změřit hladiny proteinu ubikvitin-protein ligázy E3A (UBE3A) v mozkomíšním moku (CSF) a vyhodnotit jeho užitečnost jako biomarkeru na podporu vývoje terapií AS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

20

Fáze

  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Spojené státy, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 48 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  • Schopnost zákonného zástupce účastníka (LAR) porozumět účelu a rizikům studie a poskytnout podepsaný a datovaný informovaný souhlas a oprávnění používat důvěrné zdravotní informace v souladu s národními a místními předpisy na ochranu soukromí
  • Musí mít geneticky potvrzenou diagnózu AS (delece UBE3A, mutace UBE3A, paternální uniparentální disomie nebo defekt imprinting centra) nebo syndrom dup15q (se specifikovaným počtem a velikostí duplikací 15q) poskytnutou zkoušejícím
  • Musí být naplánován na proceduru nesouvisející se studií, která bude zahrnovat podání celkové anestezie nebo sedace při vědomí.

Klíčová kritéria vyloučení:

  • Procedura lumbální punkce (LP) méně než 30 dní před návštěvou odběru vzorků
  • Jakékoli kontraindikace mít LP
  • Odběr krve a mozkomíšního moku bude podle názoru zkoušejícího určitým způsobem brzdit předem naplánovaný postup, který vyžaduje anestezii nebo sedaci
  • Aktuální zařazení nebo předchozí zařazení do intervenční klinické studie, ve které je/byla podávána zkoumaná genová terapie nebo antisense oligonukleotid (ASO)
  • Zařazení do intervenční klinické studie, ve které je hodnocená léčba malými molekulami/protilátkami nebo schválená léčba malými molekulami/protilátkami podávána během 1 měsíce (nebo 5 poločasů zkoumané látky, podle toho, co je delší) před návštěvou odběru vzorků, která podle úsudek zkoušejícího a/nebo sponzora by ovlivnil UBE3A a další hladiny biomarkerů CSF. Použití schválených nebo testovaných terapií s malou molekulou, které by neovlivnily výše uvedené biomarkery, bude způsobilé se souhlasem sponzora před registrací (např. antiepileptika zkoumaná v alternativní formulaci, jiné deriváty benzodiazepinů nebo jiné léky stejné třídy jako ty, které již byly povoleno jako součást studia).

Poznámka: Mohou platit jiná kritéria pro zařazení/vyloučení definovaná protokolem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 1
Účastníci ve věku 0-6 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 2
Účastníci ve věku 7–12 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 3
Účastníci ve věku 13-18 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 4
Účastníci ve věku 19–50 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 1
Účastníci ve věku 0-6 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 2
Účastníci ve věku 7–12 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 3
Účastníci ve věku 13–18 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu, který se studií nesouvisí.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 4
Účastníci ve věku 19–50 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Hladiny proteinu v každé věkové skupině
Časové okno: Základní stav do dne 33
Základní stav do dne 33
Hladiny proteinu UBE3A v každé genotypové skupině
Časové okno: Základní stav do dne 33
Základní stav do dne 33

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Biogen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. prosince 2019

Primární dokončení (Aktuální)

2. ledna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

2. ledna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

25. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. ledna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. ledna 2022

Naposledy ověřeno

1. ledna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 992AN001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

V souladu se zásadami transparentnosti a sdílení dat společnosti Biogen na http://clinicalresearch.biogen.com/

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Klinické studie na Lumbální punkce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Portugal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit