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엔젤만 증후군(AS) 바이오마커 연구

2022년 1월 27일 업데이트: Biogen

Angelman Syndrome 환자의 뇌척수액 및 혈액 바이오마커 탐색을 위한 연구

이 연구의 주요 목적은 뇌척수액(CSF)에서 ubiquitin-protein ligase E3A(UBE3A) 단백질 수준을 측정하고 AS 치료제 개발을 지원하는 바이오마커로서의 유용성을 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

20

단계

  • 초기 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • San Diego, California, 미국, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, 미국, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

46년 이하 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

주요 포함 기준:

  • 참가자의 법적 대리인(LAR)이 연구의 목적과 위험을 이해하고 국가 및 지역 개인 정보 보호 규정에 따라 기밀 건강 정보를 사용하기 위해 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의 및 승인을 제공할 수 있는 능력
  • 연구자가 제공한 AS(UBE3A 결실, UBE3A 돌연변이, 부계 편부모 이염색체 또는 각인 중심 결함) 또는 dup15q 증후군(15q의 중복 수 및 크기 지정)의 진단을 유전적으로 확인해야 합니다.
  • 전신 마취 또는 의식 진정제 투여를 포함하는 연구와 관련 없는 절차를 위해 일정을 잡아야 합니다.

주요 제외 기준:

  • 샘플링 방문 전 30일 미만의 요추 천자(LP) 절차
  • LP 보유에 대한 금기 사항
  • 혈액 및 CSF 수집은 연구자의 의견에 따라 마취 또는 진정을 필요로 하는 미리 예정된 절차를 어떤 식으로든 억제할 것입니다.
  • 조사 유전자 요법 또는 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO)가 투여된 중재적 임상 연구의 현재 등록 또는 과거 등록
  • 샘플링 방문 전 1개월(또는 연구 제제의 5 반감기 중 더 긴 기간) 내에 조사용 소분자/항체 치료 또는 승인된 소분자/항체 요법이 시행되는 중재적 임상 연구에 등록. 조사자 및/또는 후원자의 판단은 UBE3A 및 기타 CSF 바이오마커 수준에 영향을 미칠 것입니다. 위의 바이오마커에 영향을 미치지 않는 승인된 또는 연구용 소분자 요법의 사용은 등록 전에 스폰서 승인을 받을 수 있습니다(예: 대체 제형으로 연구 중인 항경련제, 벤조디아제핀의 기타 파생물 또는 이미 있는 것과 동일한 등급의 기타 약물). 연구의 일부로 허용됨).

참고: 다른 프로토콜 정의 포함/제외 기준이 적용될 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 엔젤만 증후군: 그룹 1
Angelman Syndrome이 있는 0-6세의 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 도중 또는 후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
실험적: 엔젤만 증후군: 그룹 2
Angelman Syndrome이 있는 7-12세 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 도중 또는 이후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
실험적: 엔젤만 증후군: 그룹 3
Angelman Syndrome이 있는 13-18세의 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 중 또는 후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
실험적: 엔젤만 증후군: 그룹 4
Angelman Syndrome이 있는 19-50세의 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 도중 또는 이후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
실험적: Dup15q 증후군: 그룹 1
Dup15q 증후군이 있는 0-6세 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 도중 또는 이후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
실험적: Dup15q 증후군: 그룹 2
Dup15q 증후군이 있는 7-12세의 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 도중 또는 후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
실험적: Dup15q 증후군: 그룹 3
Dup15q 증후군이 있는 13-18세의 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 중 또는 후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
실험적: Dup15q 증후군: 그룹 4
Dup15q 증후군이 있는 19-50세의 참가자는 연구와 관련이 없는 사전 예정된 절차 중 또는 후에 전신 마취 또는 의식 진정 상태에서 CSF 및 채혈을 위해 요추 천자(LP)를 받게 됩니다.
절차: 요추 천자
치료군에 명시된 대로 투여합니다.
절차: 채혈
치료군에 명시된 대로 투여합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
연령별 UBE3A(Ubiquitin-Protein Ligase E3A) 단백질 수준
기간: 33일까지 기준선
33일까지 기준선
각 유전자형 그룹의 UBE3A 단백질 수준
기간: 33일까지 기준선
33일까지 기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Biogen

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 12월 18일

기본 완료 (실제)

2022년 1월 2일

연구 완료 (실제)

2022년 1월 2일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 9월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 9월 24일

처음 게시됨 (실제)

2019년 9월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 1월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 1월 27일

마지막으로 확인됨

2022년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 992AN001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

Http://clinicalresearch.biogen.com/에 있는 Biogen의 임상 시험 투명성 및 데이터 공유 정책에 따라

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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