Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Angelman Syndrom (AS) Biomarkørundersøgelse

27. januar 2022 opdateret af: Biogen

En undersøgelse for at udforske cerebrospinalvæske og blodbiomarkører hos deltagere med Angelmans syndrom

Det primære formål med denne undersøgelse er at måle ubiquitin-proteinligase E3A (UBE3A) proteinniveauer i cerebrospinalvæske (CSF) og at evaluere dets anvendelighed som en biomarkør til støtte for udviklingen af ​​terapier for AS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Tidlig fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Forenede Stater, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 48 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Evne for deltagerens lovligt autoriserede repræsentant (LAR) til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og give underskrevet og dateret informeret samtykke og tilladelse til at bruge fortrolige helbredsoplysninger i overensstemmelse med nationale og lokale regler om beskyttelse af personlige oplysninger
  • Skal have genetisk bekræftet diagnose af AS (UBE3A deletion, UBE3A mutation, faderlig uniparental disomi eller imprinting center defekt) eller dup15q syndrom (med antal og størrelse af duplikationer på 15q specificeret) leveret af investigator
  • Skal planlægges til en procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen, og som vil involvere administration af generel anæstesi eller bevidst sedation.

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Lumbalpunktur (LP) procedure mindre end 30 dage før prøveudtagningsbesøget
  • Eventuelle kontraindikationer for at have en LP
  • Blod- og CSF-indsamlingen vil efter efterforskerens opfattelse på en eller anden måde hæmme den planlagte procedure, der kræver bedøvelse eller sedation
  • Nuværende tilmelding eller tidligere tilmelding til en interventionel klinisk undersøgelse, hvor en genterapi eller antisense-oligonukleotid (ASO) er administreret
  • Tilmelding til en interventionel klinisk undersøgelse, hvor en afprøvningsbehandling med små molekyler/antistof eller godkendt behandling med små molekyler/antistoffer administreres inden for 1 måned (eller 5 halveringstider af undersøgelsesmidlet, alt efter hvad der er længst) forud for prøvetagningsbesøget, som i henhold til Efterforskerens og/eller sponsorens bedømmelse vil påvirke UBE3A og andre CSF-biomarkørniveauer. Brug af godkendte eller forsøgsmæssige småmolekyleterapier, som ikke vil påvirke biomarkørerne ovenfor, vil være berettiget med sponsorgodkendelse før tilmelding (f.eks. antiepileptiske lægemidler, der undersøges i alternativ formulering, andre derivater af benzodiazepiner eller andre lægemidler af samme klasse som dem, der allerede er tilladt som en del af undersøgelsen).

Bemærk: Andre protokoldefinerede inklusions-/eksklusionskriterier kan være gældende.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 1
Deltagere i alderen 0-6 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en på forhånd planlagt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 2
Deltagere i alderen 7-12 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en på forhånd planlagt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 3
Deltagere i alderen 13-18 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 4
Deltagere i alderen 19-50 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) for CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forud planlagt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 1
Deltagere i alderen 0-6 år med Dup15q-syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 2
Deltagere i alderen 7-12 år med Dup15q-syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 3
Deltagere i alderen 13-18 år med Dup15q syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 4
Deltagere i alderen 19-50 år med Dup15q-syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Proteinniveauer i hver aldersgruppe
Tidsramme: Baseline op til dag 33
Baseline op til dag 33
UBE3A-proteinniveauer i hver genotypegruppe
Tidsramme: Baseline op til dag 33
Baseline op til dag 33

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Biogen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. december 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

2. januar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

2. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. september 2019

Først opslået (Faktiske)

25. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. januar 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. januar 2022

Sidst verificeret

1. januar 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 992AN001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

I overensstemmelse med Biogens Clinical Trial Transparency and Data Sharing Policy på http://clinicalresearch.biogen.com/

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Angelman syndrom

Kliniske forsøg med Lumbalpunktur

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner