自身免疫性脑炎及相关疾病的 HLA 分析 (ICARE)
2019年9月25日 更新者：Hospices Civils de Lyon
自身免疫性脑炎及相关疾病的免疫遗传学特征：HLA 分析
自身免疫性脑炎 (AE) 的特征是亚急性发作的记忆缺陷、精神状态或精神症状改变，通常与癫痫发作、炎症性脑脊液有关，在边缘系统明显受累的情况下，典型的磁共振成像。 在 AE 中可能会检测到几种自身抗体 (Ab)，尽管其检测对于建立诊断不是强制性的。 这些 Ab 主要识别中枢神经系统中的不同突触和细胞表面蛋白，并且被认为具有致病性，因为它们会改变其抗原的正常位置或功能。
对于大多数 AE，免疫反应的主要触发因素是未知的。 除了获得性易感性外，遗传易感性在 AE 的发病机制中也可能很重要。 人类白细胞抗原 (HLA) 是最常与自身免疫性疾病相关的遗传因素，因为它具有遗传复杂性和在适应性免疫反应中的关键作用。 该研究的目的是描述三组自身免疫性脑炎和相关疾病的 HLA 概况：抗 LGI1、抗 CASPR2 和抗 GAD 神经系统疾病。
研究概览
地位
未知
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
160
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Lyon、法国
- Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有自身免疫性脑炎或相关疾病的患者，其样本被送往里昂 Centre de Référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes 进行分析，用于抗神经抗体研究，然后储存在生物库 Neurobiotec
描述
纳入标准：
- 血清或脑脊液中存在抗 LGI1、抗 CASPR2 或抗 GAD 抗体；
- 与检测抗体相符的临床表现（抗 LGI1 为边缘脑炎；抗 CASPR2 为边缘脑炎、神经性肌强直或 Morvan 综合征；抗 GAD 为边缘脑炎、小脑性共济失调或僵人综合征
排除标准：
- 缺乏完整的临床生物学数据。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
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具有 LGI1 抗体的患者
这是一项涉及生物样本 (DNA) 的非干预性研究。
样本已经存储在生物样本库中，并作为疑似自身免疫性脑炎患者诊断过程中“良好临床实践”的一部分收集，这意味着标准诊断和治疗方法不会在选定的研究人群中改变。
患者已经明确书面同意在“Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon”（CRB-HCL）/NeuroBioTec（包括组织、细胞或生物体液）进行生物标本取样和储存，以及用于研究目的的基因分析（例如
涉及与患者随访疾病相关的基因）。
此外，患者将被告知本研究。
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具有 CASPR2 抗体的患者
这是一项涉及生物样本 (DNA) 的非干预性研究。
样本已经存储在生物样本库中，并作为疑似自身免疫性脑炎患者诊断过程中“良好临床实践”的一部分收集，这意味着标准诊断和治疗方法不会在选定的研究人群中改变。
患者已经明确书面同意在“Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon”（CRB-HCL）/NeuroBioTec（包括组织、细胞或生物体液）进行生物标本取样和储存，以及用于研究目的的基因分析（例如
涉及与患者随访疾病相关的基因）。
此外，患者将被告知本研究。
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具有 GAD 抗体的患者
这是一项涉及生物样本 (DNA) 的非干预性研究。
样本已经存储在生物样本库中，并作为疑似自身免疫性脑炎患者诊断过程中“良好临床实践”的一部分收集，这意味着标准诊断和治疗方法不会在选定的研究人群中改变。
患者已经明确书面同意在“Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon”（CRB-HCL）/NeuroBioTec（包括组织、细胞或生物体液）进行生物标本取样和储存，以及用于研究目的的基因分析（例如
涉及与患者随访疾病相关的基因）。
此外，患者将被告知本研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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自身免疫性脑炎及相关疾病中的 HLA
大体时间：12个月
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自身免疫性脑炎和相关疾病中 HLA 等位基因和单倍型携带者频率的描述
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12个月
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HLA 在自身免疫性脑炎和相关疾病中的临床意义
大体时间：12个月
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患者之间关于 HLA 状态的临床差异描述
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2019年10月1日
初级完成 (预期的)
2020年2月1日
研究完成 (预期的)
2020年10月1日
研究注册日期
首次提交
2019年9月25日
首先提交符合 QC 标准的
2019年9月25日
首次发布 (实际的)
2019年9月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年9月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年9月25日
最后验证
2019年9月1日
更多信息
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