Análisis HLA en encefalitis autoinmune y trastornos relacionados (ICARE)

Las encefalitis autoinmunes (EA) se caracterizan por la aparición subaguda de déficits de memoria, alteración del estado mental o síntomas psiquiátricos, frecuentemente asociados con convulsiones, líquido cefalorraquídeo inflamatorio y en casos con afectación límbica prominente, resonancia magnética típica. En la EA pueden detectarse varios autoanticuerpos (Ab), aunque su detección no es obligatoria para establecer un diagnóstico. Estos Ab reconocen principalmente diferentes proteínas sinápticas y de la superficie celular en el sistema nervioso central, y se cree que son patogénicos ya que alteran la ubicación normal o la función de sus antígenos.

Se desconoce el desencadenante principal de la respuesta inmunitaria para la mayoría de los EA. Además de la susceptibilidad adquirida, la predisposición genética también puede ser importante en la patogenia de la EA. El antígeno leucocitario humano (HLA) es el factor genético más frecuentemente asociado a enfermedades autoinmunes, debido a su complejidad genética y papel clave en la respuesta inmune adaptativa. El objetivo del estudio es describir el perfil HLA en tres grupos de encefalitis autoinmunes y trastornos relacionados: enfermedades neurológicas anti-LGI1, anti-CASPR2 y anti-GAD.