Analýza HLA u autoimunitní encefalitidy a příbuzných poruch (ICARE)
25. září 2019 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Imunogenetické charakteristiky u autoimunitní encefalitidy a příbuzných poruch: HLA analýza
Autoimunitní encefalitida (AE) je charakterizována subakutním nástupem paměťových deficitů, změněným duševním stavem nebo psychiatrickými symptomy, často spojenými se záchvaty, zánětlivým mozkomíšním mokem a v případech s výrazným limbickým postižením typickou magnetickou rezonancí. U AE může být detekováno několik autoprotilátek (Ab), i když jejich detekce není pro stanovení diagnózy povinná. Tyto Ab hlavně rozpoznávají různé synaptické proteiny a proteiny buněčného povrchu v centrálním nervovém systému a jsou považovány za patogenní, protože mění normální umístění nebo funkci jeho antigenů.
Primární spouštěč imunitní odpovědi je u většiny AE neznámý. Kromě získané vnímavosti může být v patogenezi AE důležitá i genetická predispozice. Lidský leukocytární antigen (HLA) je genetickým faktorem nejčastěji spojovaným s autoimunitními onemocněními díky své genetické složitosti a klíčové roli v adaptivní imunitní odpovědi. Cílem studie je popsat HLA profil u tří skupin autoimunitních encefalitid a příbuzných poruch: anti-LGI1, anti-CASPR2 a anti-GAD neurologická onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
160
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Lyon, Francie
- Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s autoimunitní encefalitidou nebo souvisejícími poruchami, jejichž vzorky byly odeslány k analýze do Center de Référence des syndroms neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, Lyon, ke studiu protilátek proti nervům a poté uloženy v biobance Neurobiotec
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Přítomnost anti-LGI1, anti-CASPR2 nebo anti-GAD protilátek v séru nebo mozkomíšním moku;
- Klinický obraz kompatibilní s detekovanou protilátkou (limbická encefalitida u anti-LGI1; limbická encefalitida, neuromyotonie nebo Morvanův syndrom u anti-CASPR2; limbická encefalitida, cerebelární ataxie nebo syndrom ztuhlé osoby u anti-GAD
Kritéria vyloučení:
- Absence úplných klinickobiologických údajů.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s protilátkami proti LGI1
Jedná se o neintervenční studii zahrnující biologické vzorky (DNA).
Vzorky jsou již uloženy v úložištích biobank a odebírány v rámci „správné klinické praxe“ v diagnostickém procesu pacientů s podezřením na autoimunitní encefalitidu, což znamená, že standardní diagnostické a terapeutické postupy nebudou u vybrané studované populace změněny.
Pacienti již dali výslovný písemný souhlas s odběrem a skladováním biologických vzorků v „Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon“ (CRB-HCL)/NeuroBioTec (včetně tkání, buněk nebo biologických tekutin) a genetickou analýzou pro výzkumné účely (např.
zahrnující geny související s onemocněním, pro které byl pacient sledován).
Kromě toho budou pacienti informováni o této studii.
|
|
Pacienti s protilátkami proti CASPR2
Jedná se o neintervenční studii zahrnující biologické vzorky (DNA).
Vzorky jsou již uloženy v úložištích biobank a odebírány v rámci „správné klinické praxe“ v diagnostickém procesu pacientů s podezřením na autoimunitní encefalitidu, což znamená, že standardní diagnostické a terapeutické postupy nebudou u vybrané studované populace změněny.
Pacienti již dali výslovný písemný souhlas s odběrem a skladováním biologických vzorků v „Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon“ (CRB-HCL)/NeuroBioTec (včetně tkání, buněk nebo biologických tekutin) a genetickou analýzou pro výzkumné účely (např.
zahrnující geny související s onemocněním, pro které byl pacient sledován).
Kromě toho budou pacienti informováni o této studii.
|
|
Pacienti s protilátkami proti GAD
Jedná se o neintervenční studii zahrnující biologické vzorky (DNA).
Vzorky jsou již uloženy v úložištích biobank a odebírány v rámci „správné klinické praxe“ v diagnostickém procesu pacientů s podezřením na autoimunitní encefalitidu, což znamená, že standardní diagnostické a terapeutické postupy nebudou u vybrané studované populace změněny.
Pacienti již dali výslovný písemný souhlas s odběrem a skladováním biologických vzorků v „Centre de Ressources Biologiques des Hospices Civils de Lyon“ (CRB-HCL)/NeuroBioTec (včetně tkání, buněk nebo biologických tekutin) a genetickou analýzou pro výzkumné účely (např.
zahrnující geny související s onemocněním, pro které byl pacient sledován).
Kromě toho budou pacienti informováni o této studii.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
HLA u autoimunitní encefalitidy a příbuzných poruch
Časové okno: 12 měsíců
|
Popis nosných frekvencí HLA alel a haplotypů u autoimunitní encefalitidy a příbuzných poruch
|
12 měsíců
|
|
Klinický význam HLA u autoimunitní encefalitidy a příbuzných poruch
Časové okno: 12 měsíců
|
Popis klinických rozdílů mezi pacienty ohledně jejich stavu HLA
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. října 2019
Primární dokončení (Očekávaný)
1. února 2020
Dokončení studie (Očekávaný)
1. října 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. září 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
25. září 2019
První zveřejněno (Aktuální)
27. září 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. září 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. září 2019
Naposledy ověřeno
1. září 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Onemocnění imunitního systému
- Autoimunitní onemocnění nervového systému
- Autoimunitní onemocnění
- Neurologické projevy
- Onemocnění endokrinního systému
- Onemocnění štítné žlázy
- Neuromuskulární onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Cerebelární onemocnění
- Tyreoiditida, autoimunitní
- Thyroiditida
- Encefalitida
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Hashimotova nemoc
- Syndrom ztuhlé osoby
Další identifikační čísla studie
- iCARE
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .