遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 研究成果登记处 (HHT)
2026年4月20日 更新者：Unity Health Toronto
本研究的目的是更好地了解 HHT、它引起的症状和并发症（“结果”）以及该疾病如何影响人们的生活。
研究人员的目标是在登记处从北美四个 HHT 卓越中心的 1,000 名 HHT 患者中招募和收集信息。
调查人员将收集有关登记处人员的长期信息，使调查人员能够了解疾病如何随时间变化，以及哪些因素会影响这些变化。
最终，这应该有助于改善对该疾病的治疗。
研究概览
详细说明
背景和基本原理 HHT 的患病率估计为 5000 分之一，影响儿童和成人的多个器官。
该疾病的特征是存在血管畸形 (VM)，包括肺、肝、脑、脊髓的动静脉畸形 (AVM) 以及鼻、口和胃肠道的较小粘膜病变（毛细血管扩张）。
这些病变导致急性和慢性出血、中风、心力衰竭和死亡。
目前的治疗主要限于控制并发症，尽管采用了最好的手术和药物治疗，但仍有大约 90% 的成年人有持续的症状。
随着最近与血管生成相关的药物开发，人们有望找到有效的新疗法。
研究人员、专家、国际 HHT 指南、制药公司代表、CDC 和 HHT 患者倡导者 (curehht.org)
所有人都同意，迫切需要这种疾病的自然历史数据，以及临床结果的特征，以使患者能够从该领域药物开发的爆炸式增长中受益。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
296
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5B1W8
- St. Michael's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
患有遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 的受试者，居住在北美
描述
纳入标准：
- 根据库拉索标准（3+ 临床诊断标准或基因诊断）诊断为 HHT 的参与者。
- 能够亲自或通过替代决策者给予知情同意
- >18 岁
排除标准：
- 参与者无法亲自或与替代决策者一起给予知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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来自北美卓越中心的一组 HHT 患者的 HHT 主要结果的前瞻性和纵向特征。
大体时间：10年
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全面的基线临床、人口统计和生活方式数据将被收集并输入到新开发的 OUR HHT Registry 中。
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10年
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北美队列中 HHT 主要结果的纵向特征
大体时间：10年
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年度结果数据将被收集并输入到新开发的 OUR HHT Registry 中。
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过前瞻性和纵向测量 HHT 的临床结果率来表征 HHT 的决定因素
大体时间：10年
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将测量 HHT 严重并发症的发生率并表征其决定因素。
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10年
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影响 90% 成人 HHT 的鼻出血将通过测量临床结果率来表征。
大体时间：10年
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将研究鼻出血的特征和决定因素。
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10年
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HHT患者器官VM的前瞻性发展
大体时间：10年
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将测量新 VM 的开发/VM 的增长及其决定因素。
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10年
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HHT 患者的静脉血栓栓塞 (VTE) 发生率
大体时间：10年
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将前瞻性地测量 HHT 患者静脉血栓栓塞的发生率和决定因素。
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10年
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将创建一个 HHT 受试者的 DNA 库，作为未来遗传学、药物遗传学和靶向治疗研究的资源。
大体时间：10年
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将收集所有招募对象的唾液样本以创建 DNA 库
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10年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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参与者输入的数据
大体时间：10年
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从与 HHT 症状和知识相关的参与者那里收集数据
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marie E Faughnan, MD、Unity Health Toronto
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年11月1日
初级完成 (实际的)
2023年6月23日
研究完成 (估计的)
2028年6月30日
研究注册日期
首次提交
2019年9月18日
首先提交符合 QC 标准的
2019年10月31日
首次发布 (实际的)
2019年11月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月20日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- OURHHT
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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