Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Research Outcomes Register (HHT)

20 april 2026 uppdaterad av: Unity Health Toronto
Målet med denna studie är att bättre förstå HHT, de symtom och komplikationer det orsakar ("outcomes") och hur sjukdomen påverkar människors liv. Utredarna siktar på att rekrytera och samla information tillsammans i registret från 1 000 HHT-patienter från fyra HHT Centers of Excellence i Nordamerika. Utredarna kommer att samla in långsiktig information om personerna i registret, vilket gör att utredarna kan förstå hur sjukdomen förändras över tid och vilka faktorer som kan påverka dessa förändringar. I slutändan bör detta bidra till att förbättra behandlingar för sjukdomen.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund och motivering HHT har en uppskattad prevalens av 1 av 5000, som påverkar barn och vuxna, i flera organ. Sjukdomen kännetecknas av förekomsten av vaskulära missbildningar (VM), inklusive arteriovenösa missbildningar (AVM) i lungan, levern, hjärnan, ryggmärgen och mindre slemhinneskador (telangiektasier) i näsan, munnen och mag-tarmkanalen. Dessa lesioner leder till akuta och kroniska blödningar, stroke, hjärtsvikt och död. Behandlingar är för närvarande mestadels begränsade till att hantera komplikationer, medan cirka 90 % av vuxna har pågående symtom, trots bästa kirurgiska och medicinska behandlingar. Med den senaste utvecklingen av läkemedel relaterad till angiogenes finns det hopp om effektiva nya terapier. Utredare, experter, de internationella HHT-riktlinjerna, Pharma-representanter, CDC och HHT-patientförespråkare (curehht.org) alla är överens om att det finns ett akut behov av naturhistoriska data för denna sjukdom, med karakterisering av kliniska resultat, för att patienter ska kunna dra nytta av explosionen av läkemedelsutveckling inom området.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

296

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5B1W8
        • St. Michael's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Försökspersoner med ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT), bosatta i Nordamerika

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagare som diagnostiserats med HHT enligt Curacao-kriterierna (antingen 3+ kliniska diagnostiska kriterier eller genetisk diagnos).
  • Kan ge informerat samtycke personligen eller via en ersättande beslutsfattare
  • >18 år

Exklusions kriterier:

  • Deltagare som inte kan ge informerat samtycke varken personligen eller med en ersättare för beslutsfattare

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prospektiv och longitudinell karakterisering av viktiga resultat av HHT i en kohort av HHT-patienter, från Centers of Excellence i Nordamerika.
Tidsram: 10 år
Omfattande baslinjedata för klinisk, demografi och livsstil kommer att samlas in och föras in i det rekryteringsfärdiga nyutvecklade VÅRT HHT-registret.
10 år
Den longitudinella karakteriseringen av stora resultat av HHT i den nordamerikanska kohorten
Tidsram: 10 år
Årliga utfallsdata kommer att samlas in och föras in i det rekryteringsfärdiga nyutvecklade VÅRT HHT-register.
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisera bestämningsfaktorerna för HHT genom att prospektivt och longitudinellt mäta graden av kliniskt resultat av HHT
Tidsram: 10 år
Frekvensen av allvarliga komplikationer av HHT kommer att mätas och deras determinanter karakteriseras.
10 år
Näsblod som drabbar 90 % av vuxna med HHT kommer att karakteriseras genom att mäta graden av kliniskt utfall.
Tidsram: 10 år
Karakteristika och bestämningsfaktorer för näsblod kommer att studeras.
10 år
Den framtida utvecklingen av organ-VM hos HHT-patienter
Tidsram: 10 år
Utveckling av nya virtuella datorer/tillväxt av virtuella datorer och dess bestämningsfaktorer kommer att mätas.
10 år
Frekvensen av venös tromboembolism (VTE) hos HHT-patienter
Tidsram: 10 år
Frekvensen och determinanterna för venös tromboembolism hos HHT-patienter kommer att mätas prospektivt.
10 år
Ett DNA-förråd av HHT-ämnen kommer att skapas som en resurs för framtida genetiska, farmakogenetiska och riktade terapistudier.
Tidsram: 10 år
Salivprover från alla rekryterade försökspersoner kommer att samlas in för att skapa ett DNA-förråd
10 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Deltagaren angav data
Tidsram: 10 år
Datainsamling från deltagare om symtom och kunskap om HHT
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Unity Health Toronto

Samarbetspartners

Dartmouth College
Cure HHT

Utredare

  • Huvudutredare: Marie E Faughnan, MD, Unity Health Toronto

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

23 juni 2023

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 september 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

31 oktober 2019

Första postat (Faktisk)

5 november 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • OURHHT

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera