Perinnöllisen hemorragisen telangiektasia (HHT) tutkimustulosrekisteri (HHT)
maanantai 20. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Unity Health Toronto
Tämän tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää paremmin HHT:tä, sen aiheuttamia oireita ja komplikaatioita ("tuloksia") ja sitä, miten tauti vaikuttaa ihmisten elämään.
Tutkijat pyrkivät rekrytoimaan ja keräämään rekisteriin tietoja 1000 HHT-potilaalta neljästä Pohjois-Amerikan HHT-huippuyksiköstä.
Tutkijat keräävät pitkäaikaista tietoa rekisterissä olevista henkilöistä, jolloin tutkijat voivat ymmärtää, miten tauti muuttuu ajan myötä ja mitkä tekijät voivat vaikuttaa näihin muutoksiin.
Viime kädessä tämän pitäisi auttaa parantamaan taudin hoitoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta ja perusteet HHT:n esiintyvyys on arvioitu 1:5000, ja se vaikuttaa lapsiin ja aikuisiin useissa elimissä.
Sairaudelle on tyypillistä verisuonten epämuodostumat (VM:t), mukaan lukien keuhkojen, maksan, aivojen, selkäytimen valtimo-laskimoepämuodostumat (AVM) ja pienemmät nenän, suun ja ruoansulatuskanavan limakalvovauriot (telangiektasia).
Nämä vauriot johtavat akuuttiin ja krooniseen verenvuotoon, aivohalvaukseen, sydämen vajaatoimintaan ja kuolemaan.
Hoidot rajoittuvat tällä hetkellä enimmäkseen komplikaatioiden hallintaan, kun taas noin 90 prosentilla aikuisista on jatkuvia oireita parhaista kirurgisista ja lääketieteellisistä hoidoista huolimatta.
Viimeaikaisen angiogeneesiin liittyvän lääkekehityksen myötä on toivoa tehokkaista uusista hoidoista.
Tutkijat, asiantuntijat, kansainväliset HHT-ohjeet, lääkealan edustajat, CDC ja HHT-potilaiden puolestapuhujat (curehht.org)
kaikki ovat yhtä mieltä siitä, että tämän taudin luonnollista historiatietoa tarvitaan kiireellisesti kliinisten tulosten karakterisoimiseksi, jotta potilaat voivat hyötyä alan räjähdysmäisestä lääkekehityksestä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
296
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5B1W8
- St. Michael's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Pohjois-Amerikassa asuvat koehenkilöt, joilla on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujat, joilla on diagnosoitu HHT Curacaon kriteerien mukaan (joko 3+ kliinistä diagnostiikkaa tai geneettistä diagnoosia).
- Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen henkilökohtaisesti tai sijaisen päätöksentekijän kautta
- > 18 vuotta
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät pysty antamaan tietoista suostumusta joko henkilökohtaisesti tai sijaisen päätöksentekijän kanssa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prospektiivinen ja pitkittäinen karakterisointi HHT:n tärkeimmistä tuloksista HHT-potilaiden kohortissa Pohjois-Amerikan huippuyksiköistä.
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Kattavat kliiniset, demografiset ja elämäntapatiedot kerätään ja syötetään rekrytointivalmiiksi vastikään kehitettyyn OUR HHT -rekisteriin.
|
10 vuotta
|
|
HHT:n tärkeimpien tulosten pitkittäinen karakterisointi Pohjois-Amerikan kohortissa
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Vuosittaiset tulostiedot kerätään ja syötetään rekrytointivalmiiksi vasta kehitettyyn HHT-rekisteriin.
|
10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
HHT:n determinanttien karakterisointi mittaamalla prospektiivisesti ja pitkittäin HHT:n kliinisen lopputuloksen määrä
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
HHT:n vakavien komplikaatioiden määrät mitataan ja niiden määräävät tekijät karakterisoidaan.
|
10 vuotta
|
|
Nenäverenvuoto, joka vaikuttaa 90 %:iin HHT:tä sairastavista aikuisista, karakterisoidaan mittaamalla kliinisen lopputuloksen määrä.
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Nenäverenvuotohäiriön ominaisuuksia ja determinantteja tutkitaan.
|
10 vuotta
|
|
Elinten VM:iden tuleva kehitys HHT-potilailla
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Uusien virtuaalikoneiden kehitystä/VM:ien kasvua ja sen määrääviä tekijöitä mitataan.
|
10 vuotta
|
|
Laskimotromboembolian (VTE) esiintyvyys HHT-potilailla
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Laskimotromboembolian esiintymistiheys ja tekijät HHT-potilailla mitataan prospektiivisesti.
|
10 vuotta
|
|
HHT-aiheisten DNA-varasto luodaan resurssiksi tuleville geneettisille, farmakogenetiikan ja kohdennetun terapian tutkimuksille.
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Kaikista rekrytoiduista koehenkilöistä kerätään sylkinäytteet DNA-varaston luomiseksi
|
10 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistuja syötti tiedot
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
HHT:n oireisiin ja tuntemukseen liittyvä tiedonkeruu osallistujilta
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Marie E Faughnan, MD, Unity Health Toronto
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 1. marraskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 23. kesäkuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. kesäkuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 18. syyskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 31. lokakuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 5. marraskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 22. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 20. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Hematologiset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Hemostaattiset häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Verisuonten epämuodostumat
- Telangiektaasi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hemic- ja imusuutteet
- Telangiektasia, perinnöllinen verenvuoto
- Valtimolaskimon epämuodostumat
- Organisaatio ja hallinto
- Terveyspalveluiden hallinto
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Tiedonkeruu
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Levy
- Rekisteröidyt
Muut tutkimustunnusnumerot
- OURHHT
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .