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级联测试中的家庭披露

2019年11月17日更新者：University of Virginia

前瞻性队列研究，以评估使用标准化教育和交流工具协助将基因检测结果传达给家庭成员的可行性和可接受性。在遗传咨询之前和之后，将对同意的患者进行前后测试。

研究概览

地位

完全的

条件

遗传易感性

干预/治疗

其他：遗传咨询材料的可行性和可接受性

详细说明

这将是一项前瞻性队列研究，旨在评估 1) 使用标准化教育和交流工具协助向家庭成员交流基因检测结果的可行性和可接受性，2) 交流工具的效用，以及 3) 患者的影响重点介绍在妇女肿瘤诊所就诊的妇女的基因检测知识信息表。建议所有诊断为卵巢癌的女性、大多数绝经前诊断为乳腺癌的患者以及患有子宫或其他妇科恶性肿瘤的年轻女性进行遗传咨询。被诊断患有乳腺癌或妇科癌症并选择接受基因检测的女性将被邀请参与这项研究。如果他们同意，他们将获得两份信息讲义（FORCE 共享工作表）和家信模板。参与者将在收到这些材料之前完成基线知识调查。在第二次访问时，他们将再次完成知识调查。将对知识调查进行评分，并将测试前后的分数与配对 t 检验进行比较。可行性将通过跟踪参与的患者人数、签署同意书的人数以及完成研究的人数来评估。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Virginia
  - Charlottesville、Virginia、美国、22902
    - University of Virginia

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

据估计，多达 24% 的卵巢癌本质上是遗传性的，其中 BRCA 基因占病例的 15-18%。携带 BRCA 突变的女性一生中患乳腺癌的风险高达 65%，并且患子宫浆液性癌的风险增加。考虑到对预后和治疗的影响，NCCN 和 SGO 最近批准对所有患有卵巢癌的女性进行普遍的 BRCA 检测。建议对患有三阴性乳腺癌、具有某些危险因素的绝经前乳腺癌的女性进行遗传咨询。此外，这些结果对患者的家庭也有影响。在 BRCA 突变阳性的患者中，一级亲属有 50% 的机会携带突变，二级亲属有 25% 的机会携带突变。

描述

纳入标准：

年龄 ≥ 18
乳腺癌或妇科癌症的诊断
在 UVA 接受任何基因测试，用于女性肿瘤诊所的标准临床目的

排除标准：

未在 UVA 接受治疗
不懂英语
无法提供同意
已知怀孕（自我报告）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
被告知的家庭成员占家庭成员人数的百分比大体时间：1年	评估使用标准化教育和交流工具协助向家庭成员传达基因检测结果的可行性和可接受性	1年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
报告使用干预措施的参与者百分比大体时间：1年	评估沟通工具的效用	1年
比较前后测试分数以了解传统遗传咨询教育课程中的差距大体时间：1年	评估以患者为中心的信息表对参加妇女肿瘤诊所的妇女的基因检测知识的影响	1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Virginia

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年6月30日

初级完成 (实际的)

2018年6月30日

研究完成 (实际的)

2018年12月30日

研究注册日期

首次提交

2019年7月25日

首先提交符合 QC 标准的

2019年11月17日

首次发布 (实际的)

2019年11月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)