一项为期 48 周的开放标签研究，旨在评估 Casimersen、Eteplirsen 和 Golodirsen 在携带合格 DMD 重复的杜氏肌营养不良症患者中的疗效和安全性

DMD 是一种罕见、严重、使人衰弱并最终致命的疾病，迫切需要开发安全有效的疗法。 为了有效地满足这一紧迫性和受试者群体的需求，该研究评估了 casimersen、eteplirsen 和 golodirsen 在大约 1 年内对具有重复突变的 DMD 受试者的疗效和安全性，这些受试者可以接受外显子 45、51 或外显子 53 跳跃。 跳过复制外显子的单个拷贝预计会产生野生型 (WT) DMD 转录本，从而允许表达 WT、全长抗肌萎缩蛋白。 文献报道了在体外和体内模型中成功跳过复制外显子的单个拷贝。 Casimersen、eteplirsen 和 golodirsen 有可能成为 DMD 突变男孩的疾病缓解疗法，分别适用于外显子 45、51 和外显子 53 跳跃。

这些 PMO 以及 AVI-4225（靶向外显子 23）和 eteplirsen 的非临床数据的总和表明 PMO 在非临床环境中具有良好的耐受性。 此外，具有适合跳过外显子 51 的 DMD 缺失突变的男孩对 eteplirsen（30 mg/kg 和 50 mg/kg）治疗的耐受性良好。 暴露于 casimersen、eteplirsen 或 golodirsen 的受试者相对较低的预期风险以及对该受试者人群进行治疗的紧急医疗需求支持这样的结论，即受试者暴露于 casimersen、eteplirsen 或 golodirsen 的潜在益处大于潜在风险。