溶酶体贮积症中的补体激活 (CATALYST)

这是一项针对 16 岁以上诊断患有 FD、GD 或 NPC 的患者的单中心、横断面观察研究。 本研究的研究假设是：

1. 在患有溶酶体贮积症 FD、GD 和 NPC 的患者中，该补体被过度激活，包括特异性补体 C5 水平。
2. 补体激活通过下游效应机制驱动 LSD 中的组织损伤，包括膜附着复合物 (MAC/C5b-9) 介导的细胞毒性和 C5aR 介导的炎症。

该研究旨在显示与健康对照相比，FD、GD 和 NPC 患者的补体激活增强，包括 C5 水平。

本研究的研究分析包括使用 ELISA 测量的血浆可溶性 C5b-9 (sC6b-9) 水平的主要结果测量。 该测定基于关键激活产物 C5b-9 在血浆中的灵敏检测来测量体内发生持续 C5 激活的程度。 与无病对照相比，该测定有望显示糖鞘脂增多症患者血浆 sC5b-9 水平升高，正如先前在非典型溶血性尿毒症综合征 (aHUS) 和 C3 肾小球病 (C3G) 患者队列中所证明的那样。 额外的补体激活产物将作为次要终点进行评估，包括通过 ELISA 检测的血浆 C3a 和 C5a 水平，以及作为全身 C5a 生成和 C5aR1 表达标志物的细胞内白细胞 C5a 浓度。