Täydennä aktivaatiota lysosomaalisissa varastointihäiriöissä (CATALYST)
keskiviikko 2. kesäkuuta 2021 päivittänyt: Melbourne Health
Lysosomaaliset varastointihäiriöt (LSD:t) ovat monogeenisiä sairauksia, jotka liittyvät useisiin elimiin vaikuttavaan tulehdukseen ja varhaiseen kuolemaan.
Saatavilla on vain vähän hoitoja, jotka voivat muuttaa taudin kulkua, ja on kiireellisesti tunnistettava uusia patogeneesivaiheita, jotka voidaan kohdistaa terapeuttisesti.
Komplementtijärjestelmä on uusi ja erittäin uskottava LSD:n tulehduksen ja soluvaurion ensisijaisena aiheuttajana.
Tässä tutkimuksessa arvioidaan komplementin aktivaatiotilaa potilailla, joilla on Fabryn tauti (FD), Gaucherin tauti (GD) ja Niemann-Pickin tauti, tyyppi C (NPC), verrattuna terveisiin kontrolleihin.
Tällä on potentiaalia valtavaan kliiniseen hyötyyn kohdistetun komplementin eston kautta lysosomaalisten varastointihäiriöiden koko kirjossa, jossa keskeiset patofysiologiset prosessit, mukaan lukien tulehdusvaste lysosomaalisesti "varastoituneille" materiaaleille, jaetaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on yhden keskuksen poikkileikkaustutkimus yli 16-vuotiailla potilailla, joilla on diagnosoitu FD, GD tai NPC. Tämän tutkimuksen tutkimushypoteesit ovat:
- Tämä komplementti aktivoituu liikaa, mukaan lukien spesifisesti komplementin C5-tasolla, potilailla, joilla on lysosomaalisia varastointihäiriöitä FD, GD ja NPC.
- Tämä komplementin aktivaatio ajaa kudosvaurioita LSD:issä alavirran efektorimekanismien kautta, mukaan lukien kalvoliitoskompleksi (MAC/C5b-9) -välitteinen sytotoksisuus ja C5aR-välitteinen tulehdus.
Tutkimuksen tavoitteena on osoittaa tehostunut komplementin aktivaatio, myös C5-tasolla, potilailla, joilla on FD, GD ja NPC verrattuna terveisiin kontrolleihin.
Tämän tutkimuksen tutkimustestit sisältävät ensisijaisen tulosmittauksen plasman liukoisen C5b-9:n (sC6b-9) pitoisuuksista mitattuna ELISA:lla. Tämä määritys mittaa, missä määrin käynnissä oleva C5-aktivaatio tapahtuu in vivo, perustuen avainaktivointituotteen C5b-9 herkän havaitsemiseen plasmassa. Määrityksen odotetaan osoittavan kohonneita plasman sC5b-9-tasoja potilailla, joilla on glykosfingolipidoosit verrattuna taudista vapaisiin kontrolleihin, kuten aiemmin osoitettiin potilasryhmissä, joilla oli epätyypillinen hemolyyttinen uremia (aHUS) ja C3-glomerulopatia (C3G). Muita komplementin aktivaatiotuotteita arvioidaan toissijaisina päätepisteinä, mukaan lukien plasman C3a- ja C5a-tasot ELISA:lla ja solunsisäinen leukosyyttien C5a-pitoisuus systeemisen C5a:n muodostumisen ja C5aR1:n ilmentymisen markkerina.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3050
- The Royal Melbourne Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
15 vuotta - 68 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Suostuminen potilaille, joilla on FD, GD tai NPC, sekä iän ja sukupuolen mukaan vastaavat kontrollit
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki suostuvat potilaat, joilla on aiemmin diagnosoitu FD, GD tai NPC, otetaan mukaan tutkimukseen. Kontrollin osallistujat ovat terveitä vapaaehtoisia.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka eivät pysty antamaan suostumusta tai suorittamaan veri- tai virtsatestiä, suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Opiskeluaineita
Potilaat, joilla on Fabryn tauti, Gaucherin tauti tai Niemann-Pickin tauti, tyyppi D
|
Veri- ja virtsakokeet komplementin aktivaatiotilan arvioimiseksi
|
|
Säätimet
Ikä- ja sukupuolisovitus opiskeluaiheisiin
|
Veri- ja virtsakokeet komplementin aktivaatiotilan arvioimiseksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos liukoisessa C5b-9:ssä
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Ero sC5b-9:ssä koehenkilöiden ja kontrollien välillä yhdellä aikapisteellä enintään 8 kuukautta
|
Lähtötilanteessa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muut täydentävät biomarkkerit
Aikaikkuna: Ero C3a:ssa ja C5a:ssa koehenkilöiden ja kontrollien välillä yhdellä aikapisteellä, enintään 8 kuukautta
|
Seerumi C3a ja C5a
|
Ero C3a:ssa ja C5a:ssa koehenkilöiden ja kontrollien välillä yhdellä aikapisteellä, enintään 8 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Thomas D Barbour, MBBS, Melbourne Health
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 26. helmikuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 30. huhtikuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 1. joulukuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 4. joulukuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 6. joulukuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 7. kesäkuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. kesäkuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. toukokuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dementia
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Histiosytoosi
- Frontotemporaalinen dementia
- Fabryn tauti
- Valitse Aivosairaus
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Niemann-Pickin sairaudet
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi A
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi C
- Gaucherin tauti
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Immunologiset tekijät
- Täydennä järjestelmän proteiineja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Royal_Melbourne
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
IPD-suunnitelman kuvaus
Ei IPD-jakoa
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Täydennä mittauksia
-
Kuopio University HospitalTurku University HospitalRekrytointiSensorineuraalinen kuulonalenema, kahdenvälinenSuomi