DHMN 中的肌肉结构、功能和步态 (GAIT-dHMN)

目标：主要目标（目标 1）是：

1. 在一年多的时间里探索远端遗传性运动神经病 (dHMN) 中肌肉结构和功能的自然史。

   次要目标是：

2. 确定肌内脂肪分数（通过 MRI 测量）、肌肉体积、等速肌肉力量（通过测力法测量）和力矩/发电量（通过 3D 步态分析测量）之间的关系（目标 2）。
3. 探讨双侧碳纤维踝足矫形器 (AFO) 对 DHMN 患者步态动力学和运动学的影响（通过 3D 步态分析测量）（目标 3）。
4. 探讨踝关节肌肉力量超过 4 级 MRC 量表的人的踝关节肌肉阻力训练对肌肉结构、功能和步态模式的影响（目标 4）。

试验类型：一项针对 dHMN 成年患者的前瞻性队列研究，在一个英国站点进行。

试验设计和方法：本研究（dHMN 参与者和对照参与者）拟在英国的一个地点 (NHNN) 进行 3 年以上。 将通过 NHNN 现有的遗传性神经病队列诊所确定 18 岁以上有可能参加该研究的 dHMN 参与者，并邀请健康对照参与者。 如果他们有兴趣参与，他们将获得相关的患者信息表和知情同意书。

目标 1 和 2：dHMN 参与者将接受以下测量：腿部 MRI 扫描、使用 HUMAC Norm 测力计测量下肢的等速力量和功率、3D 运动分析以捕获完整步态周期的动力学和运动学数据。 将进行临床评估以测量：步态速度和耐力、关节运动范围、足部姿势、疼痛和感觉障碍。 为了直接比较步态偏差，还将招募 20 名年龄和性别匹配的健康控制人员进行相同的测量。 扫描、测力和临床测量将在一年后重复进行，以探索疾病的自然史。

目标 3：为目标 1 招募的 dHMN 参与者将接受额外的步态分析：只穿鞋（控制条件）、佩戴他们自己规定的矫形器（在适当的情况下）以及佩戴双侧碳纤维 AFO。 佩戴或不佩戴 AFO 的顺序将随机分配以考虑学习和/或疲劳效应。

目标 4：来自目标 1 的参与者将被邀请参加力量训练研究，并将被筛选以查看他们是否符合纳入标准。 主要标准是至少一个主要的踝关节肌肉群、背屈肌群或足底屈肌群在 MRC 量表上的得分超过 4/5。 如果目标 1 参与者中少于 10 人符合纳入标准，则可能需要招募更多参与者。 最多 15 名参与者将接受为期 16 周的家庭阻力训练试验，由博士候选人通过每周电话和每月通过应用程序进行监控以及进展访问进行监督。 将通过以下方式分析对训练的反应：MRI 扫描、肌力测量和 3D 运动分析。

每个参与者的试验持续时间：16 个月预计总试验持续时间：36 个月计划的试验地点：国家神经病学和神经外科医院 (NHNN)、UCLH NHS 基金会信托基金。

计划的参与者总数：目标 1 将招募 20 名具有 dHMN 的参与者和 20 名匹配的对照参与者。将邀请具有 dHMN 的参与者参加目标 2 和 3。

主要纳入/排除标准：要研究的主要疾病是dHMN。 关键的纳入标准是： 18 岁或以上患有临床证实的 dHMN 的成年患者；能够完成小腿和大腿肌测量，无需助行器步行10分钟，无MRI扫描禁忌症的患者。 对于目标 4，至少一个主要的踝关节肌肉群、背屈肌群或足底屈肌群在 MRC 量表上的得分超过 4/5。 关键的排除标准是：在试验入组前一年接受过下肢手术或计划在研究的 16 个月内进行下肢手术的患者；双侧关节固定术；患有其他疾病的参与者无法进行 MRI 扫描；已知诊断为另一种神经系统疾病的患者。 对照参与者必须没有已知的神经肌肉疾病，没有 MRI 扫描禁忌症，能够完成小腿和大腿肌测量和 3D 步态分析。