InFocus 法国主要高甘油三酯血症健康负担的流行病学研究 (InFocus)

涉及比例为 1:1 的 FCS 和 MCS 患者样本的横断面研究。 该研究在法国的七个学术参考中心进行。 招募了记录有空腹 TG > 10 mmol/L (885 mg/dL) 病史的成年患者。 患者必须具有遗传特征或 MCS 患者的 MCS 评分≤ 9 [11]。 假设 90% 的 FCS 患者会抱怨腹痛，已计算出 19 个 FCS 和 19 个 MCS 的组样本大小，以实现至少 80% 的功效来检测腹痛频率的 40% 差异。

该研究方案由国家指定的伦理委员会（Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5）批准，编号为 18040。 研究方案符合赫尔辛基宣言和法国生物伦理法 Jarde 的伦理准则。 数据管理符合CNIL要求。 每位患者都被告知研究的目的和限制，并在任何研究程序之前签署不反对表格。

健康负担评估 法国 IN-FOCUS 研究旨在获取 FCS 或 MCS 的当前和回顾性数据。 参与中心召集患者并建议他们回答纸质问卷或连接到基于网络的问卷调查问卷分为几个部分，专门评估他们经历的各个领域：人口统计数据、体征、症状和疾病并发症，医疗保健回路、管理、与医疗保健提供者的关系以及疾病对日常生活的负担。 （详细信息可作为补充材料 S1 获得）。 调查问卷侧重于症状，因为生活质量评估工具的兴趣在具有偶发性表现的罕见疾病中存在争议。 事实上，大多数这些工具都涉及有限的召回期。

数据分析 统计分析由 Soladis（法国里昂）使用统计分析系统 (SAS) 软件 9.4（SAS Institute, Cary, NC, USA）进行。 连续变量通过观察数据的数量、平均值、标准偏差 (SD)、中位数、第一和第三四分位数进行总结。 分类变量被描述为根据观察到的数据的数量计算的数字和百分比。 FCS 和 MCS 受试者使用学生 t 检验或 U Mann-Whitney 检验进行比较。 通过卡方检验或 Fisher 精确检验比较分类变量。 测试是双侧的，显着性阈值设置为 5%。 没有针对多重性对 1 类错误风险进行调整。 AP 病史的影响在多变量模型（二元变量的逻辑回归，有序变量的有序逻辑回归）中进行评估，包括疾病类型（FCS 或 MCS）、AP 病史和这两个预测因子之间的相互作用。