InFocus Frankrike epidemiologisk studie av helsebelastning ved alvorlig hypertriglyseridemi (InFocus)

tverrsnittsstudie som involverer et utvalg av FCS- og MCS-pasienter i forholdet 1:1. Studien ble kjørt i syv akademiske referansesentre i Frankrike. Voksne pasienter med dokumentert anamnese med fastende TG > 10 mmol/L (885 mg/dL) ble rekruttert. Pasienter måtte være genetisk karakterisert eller MCS-pasienter hadde en MCS-score ≤ 9 [11]. Gruppeprøvestørrelser på 19 FCS og 19 MCS har blitt beregnet for å oppnå en effekt på minst 80 % for å oppdage en 40 % forskjell i frekvensen av magesmerter, forutsatt at 90 % av FCS-pasientene ville klage over magesmerter.

Studieprotokollen ble godkjent av en nasjonalt oppnevnt etisk komité (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) under nummer 18040. Studieprotokollen fulgte de etiske retningslinjene i Helsinki-erklæringen og den franske bioetikkloven Jarde. Databehandlingen overholdt CNIL-kravet. Hver pasient ble informert om målene og begrensningene for studien og signerte et ikke-opposisjonsskjema før en studieprosedyre.

Vurdering av helsebelastning Den franske IN-FOCUS-studien ble designet for å fange opp aktuelle og retrospektive data i FCS eller MCS. Pasientene ble oppringt av de deltakende sentrene og ble foreslått å svare på et papirspørreskjema eller koble til et nettbasert spørreskjema. Spørreskjemaet ble delt inn i seksjoner som spesifikt vurderte ulike domener av deres erfaring: demografiske data, tegn, symptomer og komplikasjoner av sykdommen, helsekrets, ledelse, forhold til helsepersonell og sykdomsbyrden i dagliglivet. (Detaljer er tilgjengelig som tilleggsmateriell S1). Spørreskjemaet fokuserte på symptomer fordi interessen for livskvalitetsvurderingsverktøy diskuteres ved sjeldne sykdommer med episodiske manifestasjoner. Faktisk refererer de fleste av disse verktøyene til en begrenset tilbakekallingsperiode.

Dataanalyse Den statistiske analysen ble utført av Soladis (Lyon, Frankrike) ved bruk av Statistical Analysis System (SAS) programvare 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, USA). Kontinuerlige variabler ble oppsummert med antall observerte data, gjennomsnitt, standardavvik (SD), median, første og tredje kvartil. Kategoriske variabler ble beskrevet som tall og prosenter beregnet på antall observerte data. FCS- og MCS-emner ble sammenlignet ved hjelp av Students t-test eller U Mann-Whitneys test. Kategoriske variabler ble sammenlignet med chi squared-testen eller Fishers eksakte test. Testene var tosidige og signifikansgrensen ble satt til 5 %. Det ble ikke gjort noen justering av type 1 feilrisiko for multiplisitet. Effekten av AP-historien ble evaluert i en multivariabel modell (logistisk regresjon for binære variabler, ordinal logistisk regresjon for ordinale variabler) inkludert type sykdom (FCS eller MCS), AP-historie og interaksjonen mellom disse to prediktorene.