InFocus Francia Studio epidemiologico sul carico sanitario nell'ipertrigliceridemia maggiore (InFocus)

studio trasversale che ha coinvolto un campione di pazienti FCS e MCS in rapporto 1:1. Lo studio è stato condotto in sette centri accademici di riferimento in Francia. Sono stati reclutati pazienti adulti con anamnesi documentata di trigliceridi a digiuno > 10 mmol/L (885 mg/dL). I pazienti dovevano essere caratterizzati geneticamente o i pazienti con MCS avevano un punteggio MCS ≤ 9 [11]. Le dimensioni del campione di gruppo di 19 FCS e 19 MCS sono state calcolate per ottenere una potenza di almeno l'80% per rilevare una differenza del 40% nella frequenza del dolore addominale, assumendo che il 90% dei pazienti con FCS si lamentasse del dolore addominale.

Il protocollo di studio è stato approvato da un comitato etico nominato a livello nazionale (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) con il numero 18040. Il protocollo di studio è conforme alle linee guida etiche della Dichiarazione di Helsinki e della legge francese Jarde sulla bioetica. La gestione dei dati è conforme al requisito CNIL. Ogni paziente è stato informato sugli obiettivi e sui vincoli dello studio e ha firmato un modulo di non opposizione prima di qualsiasi procedura di studio.

Valutazione dell'onere sanitario Lo studio francese IN-FOCUS è stato progettato per acquisire dati attuali e retrospettivi su FCS o MCS. I pazienti sono stati chiamati dai centri partecipanti e gli è stato proposto di rispondere a un questionario cartaceo o di collegarsi a un questionario basato sul web Il questionario è stato suddiviso in sezioni che valutano in modo specifico vari domini della loro esperienza: dati demografici, segni, sintomi e complicanze della malattia, circuito sanitario, gestione, rapporto con gli operatori sanitari e peso della malattia sulla vita quotidiana. (I dettagli sono disponibili come materiale supplementare S1). Il questionario si è concentrato sui sintomi perché l'interesse degli strumenti di valutazione della qualità della vita è dibattuto nelle malattie rare con manifestazioni episodiche. In effetti, la maggior parte di questi strumenti fa riferimento a un periodo di richiamo limitato.

Analisi dei dati L'analisi statistica è stata eseguita da Soladis (Lione, Francia) utilizzando il software Statistical Analysis System (SAS) 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, USA). Le variabili continue sono state riassunte dal numero di dati osservati, media, deviazione standard (SD), mediana, primo e terzo quartile. Le variabili categoriali sono state descritte come numeri e percentuali calcolate sul numero di dati osservati. I soggetti FCS e MCS sono stati confrontati usando il test t di Student o il test di U Mann-Whitney. Le variabili categoriche sono state confrontate con il test del chi quadrato o il test esatto di Fisher. I test erano bilaterali e la soglia di significatività era fissata al 5%. Non è stato effettuato alcun aggiustamento del rischio di errore di tipo 1 per la molteplicità. L'impatto della storia di AP è stato valutato in un modello multivariabile (regressione logistica per variabili binarie, regressione logistica ordinale per variabili ordinali) includendo il tipo di malattia (FCS o MCS), la storia di AP e l'interazione tra questi due predittori.