InFocus Frankrig epidemiologisk undersøgelse af sundhedsbyrde ved alvorlig hypertriglyceridæmi (InFocus)

tværsnitsundersøgelse, der involverer en prøve af FCS- og MCS-patienter i forholdet 1:1. Undersøgelsen blev gennemført i syv akademiske referencecentre i Frankrig. Voksne patienter med dokumenteret anamnese med fastende TG > 10 mmol/L (885 mg/dL) blev rekrutteret. Patienter skulle karakteriseres genetisk, eller MCS-patienter havde en MCS-score ≤ 9 [11]. Gruppeprøvestørrelser på 19 FCS og 19 MCS er blevet beregnet til at opnå en styrke på mindst 80 % til at detektere en 40 % forskel i hyppigheden af ​​mavesmerter, forudsat at 90 % af FCS-patienter ville klage over mavesmerter.

Studieprotokollen blev godkendt af en nationalt udpeget etisk komité (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) under nummer 18040. Studieprotokollen overholdt de etiske retningslinjer i Helsinki-erklæringen og den franske bioetiklov Jarde. Datahåndteringen overholdt CNIL-kravet. Hver patient blev informeret om undersøgelsens mål og begrænsninger og underskrev en ikke-indsigelsesformular forud for enhver undersøgelsesprocedure.

Vurdering af sundhedsbyrden Det franske IN-FOCUS-studie blev designet til at fange aktuelle og retrospektive data i FCS eller MCS. Patienterne blev ringet op af de deltagende centre og blev foreslået at besvare et papirspørgeskema eller oprette forbindelse til et webbaseret spørgeskema. Spørgeskemaet var opdelt i sektioner, der specifikt vurderede forskellige områder af deres erfaring: demografiske data, tegn, symptomer og komplikationer af sygdommen, sundhedskredsløb, ledelse, forhold til sundhedsplejersker og sygdomsbyrden i dagligdagen. (Detaljer findes som supplerende materiale S1). Spørgeskemaet fokuserede på symptomer, fordi interessen for livskvalitetsvurderingsværktøjer diskuteres i sjældne sygdomme med episodiske manifestationer. Faktisk refererer de fleste af disse værktøjer til en begrænset tilbagekaldelsesperiode.

Dataanalyse Den statistiske analyse blev udført af Soladis (Lyon, Frankrig) ved brug af Statistical Analysis System (SAS) software 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, USA). Kontinuerlige variabler blev opsummeret ved antallet af observerede data, middelværdi, standardafvigelse (SD), median, første og tredje kvartil. Kategoriske variabler blev beskrevet som tal og procenter beregnet på antallet af observerede data. FCS- og MCS-emner blev sammenlignet ved hjælp af Students t-test eller U Mann-Whitneys test. Kategoriske variabler blev sammenlignet med chi-kvadrat-testen eller Fishers eksakte test. Testene var tosidede, og signifikansgrænsen blev sat til 5 %. Der blev ikke foretaget nogen justering af type 1 fejlrisikoen for multiplicitet. Indvirkningen af ​​historie af AP blev evalueret i en multivariabel model (logistisk regression for binære variabler, ordinal logistisk regression for ordinære variabler) inklusive typen af ​​sygdom (FCS eller MCS), historie af AP og interaktionen mellem disse to prædiktorer.