InFocus France Epidemiologische Studie zur Gesundheitsbelastung bei schwerer Hypertriglyceridämie (InFocus)

Querschnittsstudie mit einer Stichprobe von FCS- und MCS-Patienten im Verhältnis 1:1. Die Studie wurde in sieben akademischen Referenzzentren in Frankreich durchgeführt. Erwachsene Patienten mit einer dokumentierten Nüchtern-TG > 10 mmol/L (885 mg/dL) wurden rekrutiert. Die Patienten mussten genetisch charakterisiert sein oder MCS-Patienten hatten einen MCS-Score ≤ 9 [11]. Gruppenstichprobengrößen von 19 FCS und 19 MCS wurden berechnet, um eine mindestens 80 %ige Power zu erreichen, um einen Unterschied von 40 % in der Häufigkeit von Bauchschmerzen zu erkennen, unter der Annahme, dass 90 % der FCS-Patienten über Bauchschmerzen klagen würden.

Das Studienprotokoll wurde von einer national eingesetzten Ethikkommission (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) unter der Nummer 18040 genehmigt. Das Studienprotokoll entsprach den ethischen Richtlinien der Deklaration von Helsinki und dem französischen Bioethikgesetz Jarde. Die Datenverwaltung entsprach der CNIL-Anforderung. Jeder Patient wurde über die Ziele und Einschränkungen der Studie informiert und unterzeichnete vor jedem Studienverfahren ein Non-Opposition-Formular.

Bewertung der Gesundheitsbelastung Die französische IN-FOCUS-Studie wurde entwickelt, um aktuelle und retrospektive Daten zu FCS oder MCS zu erfassen. Die Patienten wurden von den teilnehmenden Zentren angerufen und ihnen wurde vorgeschlagen, einen Papierfragebogen zu beantworten oder sich mit einem webbasierten Fragebogen zu verbinden. Der Fragebogen war in Abschnitte unterteilt, die speziell verschiedene Bereiche ihrer Erfahrung bewerteten: demografische Daten, Anzeichen, Symptome und Komplikationen der Krankheit, Gesundheitskreislauf, Management, Beziehung zu Gesundheitsdienstleistern und Belastung des täglichen Lebens durch die Krankheit. (Details sind als Begleitmaterial S1 erhältlich). Der Fragebogen konzentrierte sich auf Symptome, da das Interesse an Instrumenten zur Bewertung der Lebensqualität bei seltenen Krankheiten mit episodischen Manifestationen diskutiert wird. Tatsächlich beziehen sich die meisten dieser Tools auf eine begrenzte Rückruffrist.

Datenanalyse Die statistische Analyse wurde von Soladis (Lyon, Frankreich) unter Verwendung der Statistical Analysis System (SAS) Software 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, USA) durchgeführt. Kontinuierliche Variablen wurden nach Anzahl der beobachteten Daten, Mittelwert, Standardabweichung (SD), Median, erstem und drittem Quartil zusammengefasst. Kategoriale Variablen wurden als Zahlen und Prozentsätze beschrieben, die anhand der Anzahl der beobachteten Daten berechnet wurden. FCS- und MCS-Patienten wurden unter Verwendung des Student-t-Tests oder des U-Mann-Whitney-Tests verglichen. Kategoriale Variablen wurden mit dem Chi-Quadrat-Test oder dem exakten Test nach Fisher verglichen. Die Tests waren zweiseitig und die Signifikanzschwelle wurde auf 5 % festgelegt. Für die Multiplizität wurde keine Anpassung des Fehlerrisikos 1. Art vorgenommen. Der Einfluss der Vorgeschichte von AP wurde in einem multivariablen Modell (logistische Regression für binäre Variablen, ordinale logistische Regression für ordinale Variablen) bewertet, einschließlich der Art der Krankheit (FCS oder MCS), der Vorgeschichte von AP und der Wechselwirkung zwischen diesen beiden Prädiktoren.