InFocus France Etude épidémiologique du fardeau de santé dans les hypertriglycéridémies majeures (InFocus)

étude transversale impliquant un échantillon de patients FCS et MCS dans un rapport de 1:1. L'étude a été menée dans sept centres de référence académiques en France. Des patients adultes ayant des antécédents documentés de TG à jeun > 10 mmol/L (885 mg/dL) ont été recrutés. Les patients devaient être génétiquement caractérisés ou les patients MCS avaient un score MCS ≤ 9 [11]. Des tailles d'échantillon de groupe de 19 FCS et 19 MCS ont été calculées pour obtenir une puissance d'au moins 80 % pour détecter une différence de 40 % dans la fréquence des douleurs abdominales en supposant que 90 % des patients FCS se plaindraient de douleurs abdominales.

Le protocole d'étude a été validé par un comité d'éthique désigné au niveau national (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) sous le numéro 18040. Le protocole d'étude a respecté les directives éthiques de la Déclaration d'Helsinki et de la loi française de bioéthique Jarde. La gestion des données était conforme à l'exigence de la CNIL. Chaque patient a été informé des objectifs et des contraintes de l'étude et a signé un formulaire de non-opposition préalablement à toute procédure d'étude.

Évaluation du fardeau sanitaire L'étude française IN-FOCUS a été conçue pour recueillir des données actuelles et rétrospectives sur le SCF ou le MCS. Les patients étaient appelés par les centres participants et se voyaient proposer de répondre à un questionnaire papier ou de se connecter à un questionnaire en ligne Le questionnaire était divisé en sections évaluant spécifiquement différents domaines de leur vécu : données démographiques, signes, symptômes et complications de la maladie, circuit de soins, prise en charge, relation avec les prestataires de soins et poids de la maladie dans la vie quotidienne. (Les détails sont disponibles en tant que matériel supplémentaire S1). Le questionnaire portait sur les symptômes car l'intérêt des outils d'évaluation de la qualité de vie est débattu dans les maladies rares à manifestations épisodiques. En effet, la plupart de ces outils font référence à une période de rappel limitée.

Analyse des données L'analyse statistique a été réalisée par Soladis (Lyon, France) à l'aide du logiciel Statistical Analysis System (SAS) 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, USA). Les variables continues ont été résumées par le nombre de données observées, la moyenne, l'écart type (SD), la médiane, les premier et troisième quartiles. Les variables catégorielles ont été décrites comme des nombres et des pourcentages calculés sur le nombre de données observées. Les sujets FCS et MCS ont été comparés à l'aide du test t de Student ou du test de U Mann-Whitney. Les variables catégorielles ont été comparées par le test du chi carré ou le test exact de Fisher. Les tests étaient bilatéraux et le seuil de signification a été fixé à 5 %. Aucun ajustement du risque d'erreur de type 1 n'a été effectué pour la multiplicité. L'impact des antécédents de PA a été évalué dans un modèle multivariable (régression logistique pour les variables binaires, régression logistique ordinale pour les variables ordinales) incluant le type de maladie (FCS ou MCS), les antécédents de PA et l'interaction entre ces deux prédicteurs.